Nicholas (drépanocytose)

Nicholas a reçu un diagnostic de drépanocytose peu après sa naissance. Il souffrait du syndrome mains-pieds dans son enfance («Il pleurait et se baladait beaucoup à cause de douleurs dans les mains et les pieds», se souvient sa mère, Bridget) et a eu sa vésicule biliaire et sa rate prélevées à l'âge de 5 ans. Pénicilline, hydroxyurée et d'autres médicaments l'ont aidé, lui et sa famille, à gérer la maladie et les crises douloureuses sévères pouvant entraîner une hospitalisation. Aujourd'hui âgé de 15 ans et élève d'honneur à l'école, Nicholas aime «traîner», écouter de la musique, jouer à des jeux vidéo, lutter et apprendre le jujitsu brésilien.

Nicholas a participé à son premier essai clinique il y a environ trois ans. Il a examiné la relation entre l'exercice et la drépanocytose.

«L'un des hématologues de l'hôpital où nous nous rendons a remarqué que Nicholas est un patient drépanocytaire actif», se souvient Bridget. «Il fait du sport et avec l'hydroxyurée, il n'est plus à l'hôpital autant qu'avant. Alors ils nous ont demandé si nous ferions une étude pour surveiller sa respiration. J'ai demandé, y avait-il des inconvénients à cela? Et le seul point négatif était qu'il serait à bout de souffle, vous savez. Alors j'ai demandé à Nicholas si tout allait bien et il a dit oui. Et nous y avons participé. Tout ce qui peut les aider à en savoir plus sur la maladie, nous sommes tous pour.

Bien que l'étude ne visait pas à améliorer immédiatement la santé des participants, la mère et le fils étaient satisfaits de leur participation et de l'opportunité d'aider à faire progresser les connaissances scientifiques sur la maladie.

«Participer aux études, je pense que cela aide les médecins à mieux comprendre la maladie et, vous savez, à proposer plus de médicaments et à aider tous ceux qui en sont atteints», dit Nicholas. «Ainsi, leurs familles et eux ne seront pas, vous savez, en crise de douleur ou à l'hôpital autant.

Après l'expérience positive de la famille avec l'étude, Nicholas a participé en 2010 à un deuxième essai clinique. Celui-ci a étudié la fonction pulmonaire chez les adolescents atteints de drépanocytose.

«Il roulait sur un vélo stationnaire avec des moniteurs accrochés à lui», raconte Bridget. «Et ils voulaient qu'il aille vite, puis qu'il ralentisse. Et allez vite encore. Et respirez dans un tube. Et puis ils ont prélevé son sang pour le tester. Il n'y a pas eu d'amélioration de sa santé, c'était juste pour voir comment une personne drépanocytaire qui est active, vous savez, quelle était sa fonction pulmonaire.

Comme pour le premier essai, l'avantage de la participation n'a pas été pour Nicholas personnellement, mais pour aider les médecins et les chercheurs à en apprendre davantage sur la drépanocytose.

Nicholas dit: «J'espère que les médecins en sauront le plus possible sur la drépanocytose, car cela aiderait simplement les patients drépanocytaires et leurs familles, vous savez, à ne pas être autant à l'hôpital. Être capable de faire ce qu'ils font de plus, d'avoir une vie régulière et de respecter leurs horaires réguliers au lieu d'avoir à prendre du temps pour aller à l'hôpital et, vous savez, passer par tout ce processus de douleur, des choses comme ça.

Bridget et Nicholas restent ouverts à participer à davantage d'essais cliniques tout en tenant compte de ce avec quoi ils sont à l'aise en tant que famille.

«Je pense que d'autres personnes devraient le faire [participer à la recherche clinique] tant qu'elles n'ont pas le sentiment qu'il y a un résultat négatif», dit-elle. «Je veux dire, pourquoi pas? Si cela aide à sensibiliser les hématologues à la drépanocytose d'une manière différente, je suis tout à fait pour. Nous sommes tous d'accord. Nous voulons qu'ils en sachent le plus possible sur la drépanocytose.

Reproduit avec la permission de. NIH n'approuve ni ne recommande aucun produit, service ou information décrit ou offert ici par Healthline. Dernière révision de la page le 20 octobre 2017.