Décomposer les différents types d'atrophie musculaire spinale

Contenu

• Qu'est-ce qui cause la SMA?
• Type 1 SMA
• Quand les symptômes commencent
• Symptômes
• Perspective
• Type 2 SMA
• Quand les symptômes commencent
• Symptômes
• Perspective
• Type 3 SMA
• Quand les symptômes commencent
• Symptômes
• Perspective
• Type 4 SMA
• Quand les symptômes commencent
• Symptômes
• Perspective
• Types rares de SMA
• Les plats à emporter

L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie génétique qui affecte 1 personne sur 6 000 à 10 000. Cela nuit à la capacité d’une personne à contrôler ses mouvements musculaires. Bien que toutes les personnes atteintes de SMA aient une mutation génétique, le début, les symptômes et la progression de la maladie varient considérablement.

Pour cette raison, le SMA est souvent divisé en quatre types. D'autres formes rares de SMA sont causées par différentes mutations génétiques.

Lisez la suite pour en savoir plus sur les différents types de SMA.

Qu'est-ce qui cause la SMA?

Les quatre types de SMA résultent d'une carence en une protéine appelée SMN, qui signifie «survie du motoneurone». Les motoneurones sont des cellules nerveuses de la moelle épinière qui sont responsables d'envoyer des signaux à nos muscles.

Lorsqu'une mutation (erreur) se produit dans les deux copies du SMN1 gène (un sur chacune de vos deux copies du chromosome 5), il conduit à une carence en protéine SMN. Si peu ou pas de protéine SMN est produite, cela entraîne des problèmes de fonction motrice.

Gènes ce voisin SMN1, appelé SMN2 gènes, ont une structure similaire à SMN1 les gènes. Ils peuvent parfois aider à compenser la carence en protéines SMN, mais le nombre de SMN2 les gènes fluctuent d'une personne à l'autre. Le type de SMA dépend donc du nombre SMN2 les gènes qu'une personne doit aider à compenser SMN1 Mutation génétique. Si une personne atteinte de SMA liée au chromosome 5 a plus d'exemplaires du SMN2 gène, ils peuvent produire plus de protéines SMN fonctionnelles. En retour, leur SMA sera plus doux avec une apparition plus tardive que quelqu'un qui a moins de copies du SMN2 gène.

Type 1 SMA

La SMA de type 1 est également appelée SMA infantile ou maladie de Werdnig-Hoffmann. Habituellement, ce type est dû au fait de n'avoir que deux copies du SMN2 gène, un sur chaque chromosome 5. Plus de la moitié des nouveaux diagnostics de SMA sont de type 1.

Quand les symptômes commencent

Les bébés atteints de SMA de type 1 commencent à montrer des symptômes dans les six premiers mois après la naissance.

Symptômes

Les symptômes de l'AMS de type 1 comprennent:

• bras et jambes faibles et souples (hypotonie)
• un faible cri
• problèmes de mouvement, de déglutition et de respiration
• une incapacité à lever la tête ou à s'asseoir sans soutien

Perspective

Les bébés atteints de SMA de type 1 ne survivaient pas plus de deux ans. Mais avec les nouvelles technologies et les progrès d'aujourd'hui, les enfants atteints de SMA de type 1 peuvent survivre pendant plusieurs années.

Type 2 SMA

Le SMA de type 2 est également appelé SMA intermédiaire. En général, les personnes atteintes de SMA de type 2 ont au moins trois SMN2 les gènes.

Quand les symptômes commencent

Les symptômes de l'AMS de type 2 commencent généralement lorsqu'un bébé a entre 7 et 18 mois.

Symptômes

Les symptômes de l'AMS de type 2 ont tendance à être moins graves que ceux de type 1. Ils comprennent:

• incapacité à se tenir debout tout seul
• bras et jambes faibles
• tremblements dans les doigts et les mains
• scoliose (colonne vertébrale courbée)
• muscles respiratoires faibles
• difficulté à tousser

Perspective

La SMA de type 2 peut raccourcir l'espérance de vie, mais la plupart des personnes atteintes de SMA de type 2 survivent jusqu'à l'âge adulte et vivent longtemps. Les personnes atteintes de SMA de type 2 devront utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer. Ils peuvent également avoir besoin d'équipement pour mieux respirer la nuit.

Type 3 SMA

La SMA de type 3 peut également être appelée SMA tardive, SMA légère ou maladie de Kugelberg-Welander. Les symptômes de ce type de SMA sont plus variables. Les personnes atteintes de SMA de type 3 ont généralement entre quatre et huit SMN2 les gènes.

Quand les symptômes commencent

Les symptômes commencent après 18 mois. Il est généralement diagnostiqué à l'âge de 3 ans, mais l'âge exact d'apparition peut varier. Certaines personnes peuvent ne pas commencer à ressentir des symptômes avant le début de l'âge adulte.

Symptômes

Les personnes atteintes de SMA de type 3 peuvent généralement se tenir debout et marcher seules, mais elles peuvent perdre la capacité de marcher en vieillissant. D'autres symptômes comprennent:

• difficulté à se lever d'une position assise
• problèmes d'équilibre
• difficulté à monter les marches ou à courir
• scoliose

Perspective

L'AMS de type 3 ne modifie généralement pas l'espérance de vie d'une personne, mais les personnes atteintes de ce type risquent de devenir en surpoids. Leurs os peuvent également devenir faibles et se briser facilement.

Type 4 SMA

Le SMA de type 4 est également appelé SMA de l'adulte. Les personnes atteintes de SMA de type 4 ont entre quatre et huit SMN2 gènes, afin qu’ils puissent produire une quantité raisonnable de protéine SMN normale. Le type 4 est le moins courant des quatre types.

Quand les symptômes commencent

Les symptômes de l'AMS de type 4 commencent généralement au début de l'âge adulte, généralement après 35 ans.

Symptômes

Le SMA de type 4 peut s'aggraver progressivement avec le temps. Les symptômes comprennent:

• faiblesse des mains et des pieds
• difficulté à marcher
• tremblements et contractions des muscles

Perspective

L'AMS de type 4 ne modifie pas l'espérance de vie d'une personne, et les muscles utilisés pour respirer et avaler ne sont généralement pas affectés.

Types rares de SMA

Ces types de SMA sont rares et causés par des mutations génétiques différentes de celles affectant la protéine SMN.

• Atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD) est une forme très rare de SMA causée par une mutation du gène IGHMBP2. SMARD est diagnostiqué chez les nourrissons et provoque de graves problèmes respiratoires.
• Maladie de Kennedy, ou atrophie musculaire spino-bulbaire (SBMA), est un type rare de SMA qui n'affecte généralement que les hommes. Il commence souvent entre 20 et 40 ans. Les symptômes comprennent des tremblements des mains, des crampes musculaires, une faiblesse des membres et des contractions. Bien qu'il puisse également causer des difficultés à marcher plus tard dans la vie, ce type de SMA ne modifie généralement pas l'espérance de vie.
• SMA distale est une forme rare causée par des mutations dans l'un des nombreux gènes, y compris UBA1, DYNC1H1, et GARS. Il affecte les cellules nerveuses de la moelle épinière. Les symptômes commencent généralement à l'adolescence et comprennent des crampes ou une faiblesse et une fonte musculaire. Cela n’affecte pas l’espérance de vie.

Les plats à emporter

Il existe quatre types différents de SMA liée au chromosome 5, qui sont à peu près en corrélation avec l'âge auquel les symptômes commencent. Le type dépend du nombre de SMN2 les gènes qu'une personne doit aider à compenser une mutation dans le SMN1 gène. En général, un âge d'apparition plus précoce signifie moins de copies de SMN2 et un plus grand impact sur la fonction motrice.

Les enfants atteints de SMA de type 1 ont généralement le niveau de fonctionnement le plus bas. Les types 2 à 4 provoquent des symptômes moins graves. Il est important de noter que la SMA n’affecte pas le cerveau d’une personne ni sa capacité à apprendre.

D'autres formes rares de SMA, y compris SMARD, SBMA et SMA distale, sont causées par différentes mutations avec un modèle d'hérédité entièrement différent. Parlez avec votre médecin pour en savoir plus sur la génétique et les perspectives pour un type particulier.