Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie (TPS)

Contenu

• Qu'est-ce que le syndrome trismus-pseudocamptodactylie?
• Quels sont les symptômes du TPS?
• Qu'est-ce qui cause le TPS?
• Comment le TPS est-il diagnostiqué?
• Comment le TPS est-il traité?

Qu'est-ce que le syndrome trismus-pseudocamptodactylie?

Le syndrome de trismus-pseudocamptodactylie (TPS) est un trouble musculaire rare qui affecte la bouche, les mains et les pieds. Le syndrome est également connu sous le nom de syndrome de Dutch-Kennedy et syndrome de Hecht. En savoir plus sur ce syndrome.

Quels sont les symptômes du TPS?

Les symptômes du TPS varient d'une personne à l'autre. Il provoque des muscles et des tendons raccourcis. Le symptôme le plus courant est une mobilité limitée de la bouche, ce qui peut entraîner des problèmes de mastication. D'autres symptômes peuvent inclure:

• mouvement limité des bras ou des jambes
• poings serrés
• un pied bot
• anomalies des pieds et des mains

Qu'est-ce qui cause le TPS?

Le TPS est une maladie héréditaire. Une mutation du gène MYH8 provoque la TPS. C'est autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne peut hériter du gène anormal d'un seul parent. Le seul facteur de risque connu pour cette condition est une histoire familiale de TPS.

Comment le TPS est-il diagnostiqué?

Un médecin peut généralement diagnostiquer le TPS à la naissance. Il nécessite un examen physique complet. Un médecin examinera également les antécédents médicaux de la famille car le TPS est un syndrome héréditaire. Les signes de TPS commencent à apparaître pendant la petite enfance.

Comment le TPS est-il traité?

Aucun remède contre le TPS n'est disponible. Cependant, vous pouvez subir une intervention chirurgicale pour soulager certains des symptômes du TPS. Les médecins suggèrent également souvent une thérapie physique et professionnelle pour les personnes atteintes de TPS qui ont du mal à marcher ou qui ont des problèmes de dextérité.