Traitement de la myopathie à la némaline

Contenu

• Symptômes de la myopathie à la némaline
• Signes d'amélioration de la myopathie à la némaline
• Signes d'aggravation de la myopathie à la némaline

Le traitement de la myopathie à la némaline doit être guidé par un pédiatre, dans le cas du bébé et de l'enfant, ou par un orthopédiste, dans le cas de l'adulte, ne faisant pas pour guérir la maladie, mais pour soulager et traiter les symptômes, en améliorant la qualité de vie.

Habituellement, le traitement débute par des séances de physiothérapie pour aider à renforcer les muscles affaiblis en effectuant des exercices spécifiques adaptés par un physiothérapeute.

De plus, et en fonction des symptômes qui peuvent survenir, le traitement peut également être effectué avec:

• Utilisation de CPAP: c'est un appareil avec masque utilisé dans les cas modérés et sévères pour faciliter la respiration, notamment pendant le sommeil. En savoir plus sur: CPAP;
• Utilisation du fauteuil roulant: il est nécessaire en cas de myopathie à la némaline qui entraîne des difficultés à marcher en raison d'une faiblesse des muscles des jambes;
• Pose de la sonde de gastrostomie: il consiste en un petit tube inséré directement dans l'estomac qui permet de se nourrir dans les cas les plus graves;
• Apport d'antibiotiques: ils sont utilisés dans certains cas pour traiter les infections respiratoires, comme la pneumonie, qui sont fréquentes en raison de problèmes respiratoires causés par la myopathie.

Dans les cas les plus graves, il peut être nécessaire de rester à l'hôpital pour effectuer le traitement approprié et éviter des complications graves, telles qu'un arrêt respiratoire, qui mettent en danger la vie du patient.

Symptômes de la myopathie à la némaline

Les principaux symptômes de la myopathie à la némaline comprennent:

• Faiblesse musculaire, en particulier dans les bras et les jambes;
• Difficulté à respirer ou à avaler;
• Des retards de développement;
• Difficulté à marcher.

En plus de ces symptômes, il est également fréquent que certaines caractéristiques apparaissent, telles qu'un visage mince, un corps étroit, une apparence de bouche ouverte, un pied creux, une poitrine profonde et le développement d'une scoliose ou d'une ostéoporose.

Les symptômes apparaissent généralement peu de temps après la naissance car il s'agit d'une maladie génétique, mais dans certains cas, les premiers symptômes peuvent se développer uniquement au début de l'âge adulte.

LE diagnostic de myopathie némalitique elle se fait par biopsie musculaire en cas de suspicion de maladie, en particulier lorsque des retards de développement et une faiblesse musculaire constante apparaissent.

Signes d'amélioration de la myopathie à la némaline

Il n'y a aucun signe d'amélioration de la myopathie à la némaline, car la maladie ne s'améliore pas. Cependant, les symptômes peuvent être corrigés avec un traitement, ce qui permet une meilleure qualité de vie.

Signes d'aggravation de la myopathie à la némaline

Les signes d'aggravation de la myopathie à la némaline sont liés à des complications, telles que des infections et un arrêt respiratoire, et comprennent donc une fièvre supérieure à 38 ° C, une augmentation des difficultés respiratoires, une respiration superficielle, des doigts et un visage bleuâtres.