Atrophie musculaire spinale

Contenu

• Résumé
• Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale (SMA)?
• Quels sont les types d'amyotrophie spinale (SMA) et quels sont leurs symptômes ?
• Quelles sont les causes de l'amyotrophie spinale (SMA)?
• Comment diagnostique-t-on l'amyotrophie spinale (SMA)?
• Quels sont les traitements de l'amyotrophie spinale (SMA) ?

Résumé

Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale (SMA)?

L'amyotrophie spinale (SMA) est un groupe de maladies génétiques qui endommagent et tuent les motoneurones. Les motoneurones sont un type de cellule nerveuse de la moelle épinière et de la partie inférieure du cerveau. Ils contrôlent les mouvements des bras, des jambes, du visage, de la poitrine, de la gorge et de la langue.

À mesure que les motoneurones meurent, vos muscles commencent à s'affaiblir et à s'atrophier (dépérissement). Les lésions musculaires s'aggravent avec le temps et peuvent affecter la parole, la marche, la déglutition et la respiration.

Quels sont les types d'amyotrophie spinale (SMA) et quels sont leurs symptômes ?

Il existe différents types de SMA. Ils sont basés sur la gravité de la maladie et le début des symptômes :

• Tapez l est également appelée maladie de Werdnig-Hoffman ou SMA infantile. C'est le type le plus sévère. C'est aussi la plus courante. Les bébés atteints de ce type présentent généralement des signes de la maladie avant l'âge de 6 mois. Dans les cas plus graves, les signes apparaissent même avant ou juste après la naissance (Types 0 ou 1A). Les bébés peuvent avoir des difficultés à avaler et à respirer et peuvent ne pas bouger beaucoup. Ils ont un raccourcissement chronique des muscles ou des tendons (appelés contractures). Ils ne peuvent généralement pas s'asseoir sans aide. Sans traitement, de nombreux enfants atteints de ce type mourront avant l'âge de 2 ans.
• Tapez II est un type modéré à sévère de SMA. Il est généralement remarqué pour la première fois entre 6 et 18 mois. La plupart des enfants atteints de ce type peuvent s'asseoir sans soutien mais ne peuvent pas se tenir debout ou marcher sans aide. Ils peuvent également avoir du mal à respirer. Ils peuvent généralement vivre jusqu'à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
• Tapez lll est aussi appelée maladie de Kugelberg-Welander. C'est le type le plus doux qui affecte les enfants. Les signes de la maladie apparaissent généralement après l'âge de 18 mois. Les enfants atteints de ce type peuvent marcher seuls, mais peuvent avoir du mal à courir, à se lever d'une chaise ou à monter les escaliers. Ils peuvent également avoir une scoliose (courbure de la colonne vertébrale), des contractures et des infections respiratoires.Avec un traitement, la plupart des enfants atteints de ce type auront une durée de vie normale.
• Type IV est rare et souvent bénigne. Il provoque généralement des symptômes après 21 ans. Les symptômes comprennent une faiblesse musculaire légère à modérée des jambes, des tremblements et de légers problèmes respiratoires. Les symptômes s'aggravent lentement avec le temps. Les personnes atteintes de ce type de SMA ont une durée de vie normale.

Quelles sont les causes de l'amyotrophie spinale (SMA)?

La plupart des types de SMA sont causés par une modification du gène SMN1. Ce gène est responsable de la fabrication d'une protéine dont les motoneurones ont besoin pour être en bonne santé et fonctionner. Mais lorsqu'une partie du gène SMN1 est manquante ou anormale, il n'y a pas assez de protéines pour les motoneurones. Cela provoque la mort des motoneurones.

La plupart des gens ont deux copies du gène SM1 - une de chaque parent. La SMA ne se produit normalement que lorsque les deux copies ont le gène modifié. Si une seule copie a le changement, il n'y a généralement aucun symptôme. Mais ce gène pourrait être transmis de parent à enfant.

Certains des types les moins courants de SMA peuvent être causés par des changements dans d'autres gènes.

Comment diagnostique-t-on l'amyotrophie spinale (SMA)?

Votre fournisseur de soins de santé peut utiliser de nombreux outils pour diagnostiquer l'AMS :

• Un examen physique
• Des antécédents médicaux, y compris des questions sur les antécédents familiaux
• Tests génétiques pour vérifier les modifications génétiques qui causent la SMA
• Des études d'électromyographie et de conduction nerveuse et une biopsie musculaire peuvent être effectuées, surtout si aucune modification génétique n'a été trouvée

Les parents qui ont des antécédents familiaux de SMA peuvent vouloir faire un test prénatal pour vérifier si leur bébé a une modification du gène SMN1. Une amniocentèse ou, dans certains cas, un prélèvement de villosités choriales (CVS) est utilisé pour prélever l'échantillon à tester.

Dans certains États, les tests génétiques pour la SMA font partie des tests de dépistage néonatal.

Quels sont les traitements de l'amyotrophie spinale (SMA) ?

Il n'y a pas de remède pour la SMA. Les traitements peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Ils peuvent inclure

• Des médicaments pour aider le corps à fabriquer plus de protéines dont les motoneurones ont besoin
• Thérapie génique pour les enfants de moins de 2 ans
• Thérapie physique, professionnelle et de réadaptation pour aider à améliorer la posture et la mobilité des articulations. Ces thérapies peuvent également améliorer la circulation sanguine et ralentir la faiblesse et l'atrophie musculaires. Certaines personnes peuvent également avoir besoin d'une thérapie pour des difficultés à parler, à mâcher et à avaler.
• Appareils fonctionnels tels que supports ou orthèses, orthèses, synthétiseurs vocaux et fauteuils roulants pour aider les personnes à rester plus indépendantes
• Une bonne nutrition et une alimentation équilibrée pour aider à maintenir le poids et la force. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'une sonde d'alimentation pour obtenir la nutrition dont elles ont besoin.
• Soutien respiratoire pour les personnes qui ont une faiblesse musculaire dans le cou, la gorge et la poitrine. Le support peut inclure des dispositifs pour aider à respirer pendant la journée et pour prévenir l'apnée du sommeil la nuit. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'être sous respirateur.

NIH : Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux