Symptômes de l'hémophilie, comment est le diagnostic et doutes courants

Contenu

• Types d'hémophilie
• Symptômes de l'hémophilie
• Comment confirmer le diagnostic
• Questions courantes sur l'hémophilie
• 1. L'hémophilie est-elle plus courante chez les hommes?
• 2. L'hémophilie est-elle toujours héréditaire?
• 3. L'hémophilie est-elle contagieuse?
• 4. La personne hémophile peut-elle mener une vie normale?
• 5. Qui est atteint d'hémophilie peut prendre de l'ibuprofène?
• 6. La personne hémophile peut-elle se faire tatouer ou se faire opérer?

L'hémophilie est une maladie génétique et héréditaire, c'est-à-dire qu'elle est transmise des parents aux enfants, caractérisée par des saignements prolongés dus à une carence ou à une diminution de l'activité des facteurs VIII et IX dans le sang, qui sont essentiels à la coagulation.

Ainsi, lorsqu'il y a des changements liés à ces enzymes, il est possible qu'il y ait des saignements, qui peuvent être internes, avec des saignements des gencives, du nez, de l'urine ou des selles, ou des ecchymoses sur le corps, par exemple.

Bien qu'il n'y ait pas de remède, l'hémophilie a un traitement, qui se fait avec des injections périodiques avec le facteur de coagulation qui manque dans le corps, pour prévenir les saignements ou chaque fois qu'il y a des saignements, qui doit être résolu rapidement. Comprenez comment le traitement de l'hémophilie devrait être.

Types d'hémophilie

L'hémophilie peut survenir de deux manières, qui, malgré des symptômes similaires, sont causées par un manque de composants sanguins différents:

• Hémophilie A:c'est le type d'hémophilie le plus courant, caractérisé par un déficit en facteur VIII de coagulation;
• Hémophilie B:elle provoque des changements dans la production de facteur IX de coagulation et est également connue sous le nom de maladie de Noël.

Les facteurs de coagulation sont des protéines présentes dans le sang, qui sont activées chaque fois que le vaisseau sanguin se rompt, de sorte que le saignement est contenu. Par conséquent, les personnes atteintes d'hémophilie souffrent de saignements qui prennent beaucoup plus de temps à être contrôlés.

Il existe des carences dans d'autres facteurs de coagulation, qui provoquent également des saignements et peuvent être confondus avec l'hémophilie, comme le déficit en facteur XI, communément appelé hémophilie de type C, mais qui diffère par le type d'altération génétique et la forme de transmission.

Symptômes de l'hémophilie

Les symptômes de l'hémophilie peuvent être des logos identifiés dans les premières années de la vie du bébé, mais ils peuvent également être identifiés à la puberté, à l'adolescence ou à l'âge adulte, en particulier dans les cas où l'hémophilie est liée à une diminution de l'activité des facteurs de coagulation. Ainsi, les principaux signes et symptômes pouvant indiquer une hémophilie sont:

• Apparition de taches violettes sur la peau;
• Gonflement et douleur dans les articulations;
• Saignement spontané, sans raison apparente, comme dans la gencive ou le nez, par exemple;
• Saignement lors de la naissance des premières dents;
• Saignement difficile à arrêter après une simple coupure ou une intervention chirurgicale;
• Les blessures qui mettent du temps à guérir;
• Menstruations excessives et prolongées.

Plus le type d'hémophilie est grave, plus le nombre de symptômes est élevé et plus tôt ils apparaissent, par conséquent, une hémophilie sévère est généralement découverte chez le bébé, au cours des premiers mois de la vie, tandis qu'une hémophilie modérée est généralement suspectée vers l'âge de 5 ans, ou lorsque l'enfant commence à marcher et à jouer.

L'hémophilie légère, par contre, ne peut être découverte qu'à l'âge adulte, lorsque la personne subit un coup violent ou après des procédures telles que l'extraction dentaire, dans lesquelles les saignements sont notés au-dessus de la normale.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic d'hémophilie est posé après évaluation par l'hématologue, qui demande des tests qui évaluent la capacité de coagulation du sang, comme le temps de coagulation, qui vérifie le temps nécessaire au sang pour former un caillot, et la mesure de la présence de facteurs coagulation et leurs taux sanguins.

Les facteurs de coagulation sont des protéines sanguines essentielles, qui entrent en jeu lorsqu'il y a un saignement, pour lui permettre de s'arrêter. L'absence de l'un de ces facteurs provoque la maladie, comme dans l'hémophilie de type A, qui est causée par l'absence ou la diminution du facteur VIII, ou l'hémophilie de type B, dans laquelle le facteur IX est déficient. Comprenez comment fonctionne la coagulation.

Questions courantes sur l'hémophilie

Voici quelques questions courantes sur l'hémophilie:

1. L'hémophilie est-elle plus courante chez les hommes?

Des facteurs de coagulation déficients en hémophilie sont présents sur le chromosome X, qui est unique chez l'homme et dupliqué chez la femme. Ainsi, pour avoir la maladie, l'homme n'a besoin que de recevoir 1 chromosome X affecté, de la mère, tandis qu'une femme pour développer la maladie, il a besoin de recevoir les 2 chromosomes affectés, et, par conséquent, la maladie est plus fréquente dans Hommes.

Si la femme n'a qu'un seul chromosome X affecté, hérité de l'un ou l'autre des parents, elle sera porteuse, mais ne développera pas la maladie, car l'autre chromosome X compense le handicap, cependant, elle a 25% de chances d'avoir un enfant avec cette maladie.

2. L'hémophilie est-elle toujours héréditaire?

Dans environ 30% des cas d'hémophilie, il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie, ce qui peut être le résultat d'une mutation génétique spontanée dans l'ADN de la personne. Dans ce cas, on considère que la personne a contracté l'hémophilie, mais qu'elle peut quand même transmettre la maladie à ses enfants, comme toute autre personne hémophile.

3. L'hémophilie est-elle contagieuse?

L'hémophilie n'est pas contagieuse, même s'il y a un contact direct avec le sang d'une personne porteuse ou même une transfusion, car cela n'interfère pas avec la formation du sang de chaque personne à travers la moelle osseuse.

4. La personne hémophile peut-elle mener une vie normale?

Lors d'un traitement préventif, avec le remplacement des facteurs de coagulation, la personne hémophile peut mener une vie normale, y compris faire du sport.

En plus du traitement pour prévenir les accidents, le traitement peut être effectué en cas de saignement, par l'injection de facteurs de coagulation, ce qui facilite la coagulation du sang et prévient les saignements graves, selon les conseils de l'hématologue.

De plus, chaque fois que la personne va faire un certain type de procédure chirurgicale, y compris des extractions dentaires et des obturations, par exemple, il est nécessaire de prendre des doses pour la prévention.

5. Qui est atteint d'hémophilie peut prendre de l'ibuprofène?

Les médicaments tels que l'ibuprofène ou contenant de l'acide acétylsalicylique dans leur composition ne doivent pas être ingérés par les personnes atteintes d'hémophilie, car ces médicaments peuvent interférer avec le processus de coagulation sanguine et favoriser l'apparition de saignements, même si le facteur de coagulation a été appliqué.

6. La personne hémophile peut-elle se faire tatouer ou se faire opérer?

La personne diagnostiquée hémophile, quels que soient son type et sa gravité, peut se faire tatouer ou subir une intervention chirurgicale, mais il est recommandé de communiquer votre état au professionnel et d'administrer le facteur coagulant avant l'intervention, en évitant par exemple des saignements importants.

De plus, dans le cas des tatouages, certaines personnes atteintes d'hémophilie ont déclaré que le processus de guérison et la douleur après la procédure étaient moindres lorsqu'elles appliquaient le facteur avant de se faire tatouer. Il est également indispensable de rechercher un établissement régularisé par l'ANVISA, propre et avec du matériel stérile et propre, évitant tout risque de complications.