Syndrome de Turner: qu'est-ce que c'est, caractéristiques et traitement

Contenu

• Principales caractéristiques du syndrome
• Comment se déroule le traitement

Le syndrome de Turner, également appelé monosomie X ou dysgénésie gonadique, est une maladie génétique rare qui n'apparaît que chez les filles et se caractérise par l'absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes X.

L'absence d'un des chromosomes conduit à l'apparition de caractéristiques typiques du syndrome de Turner, telles qu'une petite taille, un excès de peau sur le cou et une poitrine élargie, par exemple.

Le diagnostic se fait en observant les caractéristiques présentées, ainsi qu'en effectuant des tests moléculaires pour identifier les chromosomes.

Principales caractéristiques du syndrome

Le syndrome de Turner est rare et survient chez environ 1 naissance vivante sur 2 000. Les principales caractéristiques de ce syndrome sont:

• Petite taille, pouvant atteindre 1,47 m à l'âge adulte;
• Excès de peau sur le cou;
• Col ailé attaché aux épaules;
• Ligne d'implantation des cheveux dans la nuque basse;
• Paupières tombées;
• Poitrine large avec mamelons bien séparés;
• Nombreuses bosses couvertes de poils foncés sur la peau;
• Puberté retardée, sans menstruation;
• Les seins, le vagin et les lèvres vaginales sont toujours immatures;
• Ovaires sans ovules en développement;
• Modifications cardiovasculaires;
• Malformations rénales;
• Petits hémangiomes, qui correspondent à la croissance des vaisseaux sanguins.

Un retard mental survient dans de rares cas, mais de nombreuses filles atteintes du syndrome de Turner ont du mal à s'orienter dans l'espace et ont tendance à avoir de mauvais scores aux tests qui nécessitent de la dextérité et du calcul, bien que sur les tests d'intelligence verbale, elles soient normales ou supérieures à la normale.

Comment se déroule le traitement

Le traitement du syndrome de Turner se fait selon les caractéristiques présentées par la personne et le remplacement hormonal, principalement de l'hormone de croissance et des hormones sexuelles, est normalement recommandé par le médecin, afin que la croissance soit stimulée et que les organes sexuels puissent se développer correctement. . De plus, la chirurgie plastique peut être utilisée pour éliminer l'excès de peau sur le cou.

Si la personne a également des problèmes cardiovasculaires ou rénaux, il peut également être nécessaire d'utiliser des médicaments pour traiter ces changements et, ainsi, permettre un développement sain de la fille.