Syndrome de Pfeiffer: qu'est-ce que c'est, types, diagnostic et traitement

Contenu

• Types de syndrome de Pfeiffer
• Comment le diagnostic est fait
• Comment est le traitement

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie rare qui survient lorsque les os qui forment la tête s'unissent plus tôt que prévu, dans les premières semaines de grossesse, ce qui conduit au développement de déformations de la tête et du visage. De plus, une autre caractéristique de ce syndrome est l'union entre les petits doigts et les orteils du bébé.

Ses causes sont génétiques et il n'y a rien de ce que la mère ou le père a fait pendant la grossesse qui pourrait causer ce syndrome, mais des études suggèrent que lorsque les parents sont tombés enceintes après l'âge de 40 ans, les chances de cette maladie sont plus grandes.

Types de syndrome de Pfeiffer

Cette maladie peut être classée selon sa gravité et peut être:

• Type 1: C'est la forme la plus bénigne de la maladie et survient lorsqu'il y a union des os du crâne, les joues sont enfoncées et il y a des changements dans les doigts ou les orteils, mais généralement le bébé se développe normalement et son intelligence est maintenue, bien qu'il puisse y avoir une surdité et hydrocéphalie.
• Type 2: La tête a la forme d'un trèfle, avec des complications dans le système nerveux central, en plus d'une déformation des yeux, des doigts et de la formation d'organes. Dans ce cas, le bébé a une fusion entre les os des bras et des jambes, c'est pourquoi il ne peut pas présenter de coudes et de genoux bien définis et qu'il y a généralement un retard mental impliqué.
• Type 3: Il présente les mêmes caractéristiques que le type 2, cependant, la tête n'est pas en forme de trèfle.

Seuls les bébés nés avec le type 1 sont plus susceptibles de survivre, bien que plusieurs chirurgies soient nécessaires tout au long de leur vie, tandis que les types 2 et 3 sont plus graves et ne survivent généralement pas après la naissance.

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic est généralement posé peu après la naissance en observant toutes les caractéristiques du bébé. Cependant, lors des échographies, l'obstétricien peut indiquer que le bébé a un syndrome afin que les parents puissent se préparer. Il est rare que l'obstétricien indique qu'il s'agit du syndrome de Pfeiffer car il existe d'autres syndromes qui peuvent avoir des caractéristiques similaires comme le syndrome d'Apert ou le syndrome de Crouzon, par exemple.

Les principales caractéristiques du syndrome de Pfeiffer sont la fusion entre les os qui forment le crâne et les changements dans les doigts et les orteils qui peuvent se manifester par:

• Tête ovale ou asymétrique en forme de trèfle à 3 feuilles;
• Petit nez plat;
• Obstruction des voies respiratoires;
• Les yeux peuvent être très proéminents et largement écartés;
• Pouces très épais et tournés vers l'intérieur;
• Gros orteils très éloignés du reste;
• Orteils réunis par une fine membrane;
• Il peut y avoir cécité en raison des yeux dilatés, de leur position et de l'augmentation de la pression oculaire;
• Il peut y avoir une surdité due à une malformation du conduit auditif;
• Il peut y avoir un retard mental;
• Il peut y avoir une hydrocéphalie.

Les parents qui ont eu un bébé comme celui-ci peuvent avoir d'autres enfants atteints du même syndrome et pour cette raison, il est conseillé de se rendre à une consultation de conseil génétique pour en savoir plus et connaître les chances d'avoir un bébé en bonne santé.

Comment est le traitement

Le traitement du syndrome de Pfeiffer doit commencer après la naissance par des chirurgies qui peuvent aider le bébé à mieux se développer et à prévenir la perte de vision ou d'audition, s'il est encore temps de le faire. Généralement, le bébé atteint de ce syndrome subit plusieurs interventions chirurgicales sur le crâne, le visage et la mâchoire afin de décompresser le cerveau, remodeler le crâne, mieux accueillir les yeux, séparer les doigts et améliorer la mastication.

Au cours de la première année de vie, il est conseillé de pratiquer une intervention chirurgicale pour ouvrir les sutures du crâne, afin que le cerveau continue à se développer normalement, sans être comprimé par les os de la tête. Si le bébé a des yeux très proéminents, certaines chirurgies peuvent être effectuées pour corriger la taille des orbites afin de préserver la vision.

Avant que l'enfant n'ait 2 ans, le médecin peut suggérer que la dentition soit évaluée pour une éventuelle intervention chirurgicale ou l'utilisation de dispositifs d'alignement des dents, qui sont essentiels pour l'alimentation.