Syndrome de Maroteaux-Lamy

Le syndrome de Maroteaux-Lamy ou Mucopolysaccharidose VI est une maladie héréditaire rare, dans laquelle les patients présentent les caractéristiques suivantes:

• Court,
• déformations faciales,
• cou court,
• otite récurrente,
• maladies respiratoires,
• malformations squelettiques et
• rigidité musculaire.

La maladie est causée par des modifications de l'enzyme Arylsulfatase B, qui l'empêchent de remplir sa fonction, qui consiste à dégrader les polysaccharides, qui à leur tour s'accumulent dans les cellules, développant les symptômes caractéristiques de la maladie.

Les personnes atteintes du syndrome ont une intelligence normale, de sorte que les enfants n'ont pas besoin d'une école spéciale, seulement du matériel adapté qui facilite l'interaction avec les enseignants et les camarades de classe.

Le diagnostic est posé par un généticien sur la base d'une évaluation clinique et d'analyses biochimiques de laboratoire. Le diagnostic dans les premières années de la vie est très important pour l'élaboration d'un plan d'intervention précoce, qui contribuera au développement de l'enfant et à l'orientation des parents vers un conseil génétique, car ils risquent de transmettre la maladie à leurs derniers enfants.

Il n'existe pas de remède pour le syndrome de Maroteaux-Lamy, mais certains traitements tels que la greffe de moelle osseuse et la thérapie de remplacement enzymatique se révèlent efficaces pour réduire les symptômes. La physiothérapie est utilisée pour diminuer la raideur musculaire et augmenter les mouvements corporels de l'individu. Tous les porteurs ne présentent pas tous les symptômes de la maladie, la gravité varie d'un individu à l'autre, certains sont capables de vivre une vie relativement normale.