Qu'est-ce que le syndrome de Highlander

Contenu

• Symptômes du syndrome de Highlander
• Causes possibles

Le syndrome de Highlander est une maladie rare caractérisée par un retard de développement physique, qui fait ressembler une personne à un enfant alors qu'en fait, elle est adulte.

Le diagnostic repose essentiellement sur un examen physique, car les caractéristiques sont assez évidentes. Cependant, on ne sait pas encore ce qui cause réellement le syndrome, mais les scientifiques pensent que cela est dû à des mutations génétiques capables de ralentir le processus de vieillissement et de retarder ainsi les changements caractéristiques de la puberté, par exemple.

Symptômes du syndrome de Highlander

Le syndrome de Highlander se caractérise principalement par un retard de croissance, qui laisse à la personne l'apparence d'un enfant, alors qu'en fait, elle a plus de 20 ans, par exemple.

En plus du retard de développement, les personnes atteintes de ce syndrome n'ont pas de cheveux, la peau est douce, même si elle peut avoir des rides, et, dans le cas des hommes, il n'y a pas d'épaississement de la voix, par exemple. Ces changements sont normaux à la puberté, cependant, les personnes atteintes du syndrome de Highlander n'entrent généralement pas à la puberté. Sachez quels sont les changements corporels qui se produisent à la puberté.

Causes possibles

La véritable cause du syndrome de Highlander n'est pas encore connue, mais on pense qu'elle est due à une mutation génétique. L'une des théories qui justifient le syndrome de Highlander est l'altération des télomères, qui sont des structures présentes dans les chromosomes liées au vieillissement.

Les télomères sont responsables du contrôle du processus de division cellulaire, empêchant la division incontrôlée, ce qui se passe dans le cancer, par exemple. A chaque division cellulaire, un morceau de télomère est perdu, entraînant un vieillissement progressif, ce qui est normal. Cependant, ce qui peut arriver dans le syndrome de Highlander est la suractivation d'une enzyme appelée télomérase, qui est responsable de la reconstitution de la partie du télomère qui a été perdue, ralentissant ainsi le vieillissement.

Il y a encore peu de cas rapportés sur le syndrome de Highlander, c'est pourquoi on ne sait toujours pas vraiment ce qui conduit à ce syndrome ou comment il peut être traité. En plus de consulter un généticien, afin que le diagnostic moléculaire de la maladie puisse être posé, il peut être nécessaire de consulter un endocrinologue afin de vérifier la production d'hormones, qui est probablement altérée, afin de pouvoir démarrer un traitement hormonal substitutif. .