Syndrome d'Ehlers-Danlos: qu'est-ce que c'est, symptômes et traitement

Contenu

• Quels sont les signes et symptômes
• Causes possibles
• Quels types
• Quel est le diagnostic
• Comment se déroule le traitement

Le syndrome d'Ehlers-Danlos, mieux connu sous le nom de maladie élastique masculine, est caractérisé par un groupe de troubles génétiques qui affectent le tissu conjonctif de la peau, des articulations et des parois des vaisseaux sanguins.

Généralement, les personnes atteintes de ce syndrome ont des articulations, des parois des vaisseaux sanguins et une peau plus extensibles que la normale et également plus fragiles, car c'est le tissu conjonctif qui a pour fonction de leur conférer résistance et flexibilité, et dans certains cas, peut être vasculaire sévère. des dommages surviennent.

Ce syndrome qui passe des parents aux enfants est incurable mais peut être traité pour réduire le risque de complications. Le traitement consiste en l'administration de médicaments analgésiques et antihypertenseurs, une thérapie physique et, dans certains cas, une intervention chirurgicale.

Quels sont les signes et symptômes

Les signes et symptômes qui peuvent survenir chez les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos sont une plus grande extensibilité des articulations, entraînant des mouvements plus étendus que la normale et une douleur locale conséquente et la survenue de blessures, une plus grande élasticité de la peau qui la rend plus fragile et plus flasque et avec des cicatrices anormales.

En outre, dans les cas plus graves, où le syndrome d'Ehlers-Danlos est vasculaire, les personnes peuvent avoir un nez et une lèvre supérieure plus fins, des yeux proéminents et une peau encore plus fine qui est facilement blessée. Les artères du corps sont également très fragiles et chez certaines personnes, l'artère aortique peut également être très faible, ce qui peut se rompre et entraîner la mort. Les parois de l'utérus et de l'intestin sont également très minces et peuvent facilement se casser.

Les autres symptômes qui peuvent survenir sont:

• Luxations et entorses très fréquentes, dues à une instabilité articulaire;
• Contusion musculaire;
• Fatigue chronique;
• Arthrose et arthrite encore jeunes;
• Faiblesse musculaire;
• Douleur dans les muscles et les articulations;
• Une plus grande résistance à la douleur.

Généralement, cette maladie est diagnostiquée dans l'enfance ou l'adolescence en raison des luxations fréquentes, des entorses et de l'élasticité exagérée des patients, ce qui finit par attirer l'attention de la famille et du pédiatre.

Causes possibles

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique héréditaire qui survient en raison de mutations dans les gènes qui codent pour les différents types de collagène ou d'enzymes qui altèrent le collagène et qui peut être transmise des parents aux enfants.

Quels types

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est classé en 6 types principaux, étant de type 3, ou hypermobilité, le plus fréquent, qui se caractérise par une plus grande amplitude de mouvement, suivie des types 1 et 2, ou classique, dont l'altération est donne du collagène de type I et type IV et qui affectent davantage la structure de la peau.

Le type 4 ou vasculaire est plus rare que les précédents et se produit en raison de modifications du collagène de type III qui affecte les vaisseaux sanguins et les organes, qui peuvent se rompre très facilement.

Quel est le diagnostic

Pour faire le diagnostic, il suffit d'effectuer un examen physique et d'évaluer l'état des articulations. En outre, le médecin peut également effectuer un examen génétique et une biopsie cutanée pour détecter la présence de fibres de collagène altérées.

Comment se déroule le traitement

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est incurable, mais le traitement peut aider à soulager les symptômes et à prévenir les complications de la maladie. Le médecin peut prescrire des analgésiques, tels que le paracétamol, l'ibuprofène ou le naproxène, par exemple, pour soulager la douleur et des médicaments pour abaisser la tension artérielle, car les parois des vaisseaux sanguins sont plus faibles et il est nécessaire de réduire la force avec laquelle le sang passe.

De plus, la physiothérapie est également très importante, car elle aide à renforcer les muscles et à stabiliser les articulations.

Dans les cas plus graves, dans lesquels il est nécessaire de réparer une articulation endommagée, dans laquelle un vaisseau sanguin ou un organe se rompt, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.