Syndrome de Crigler-Najjar: qu'est-ce que c'est, principaux types et traitement

Contenu

• Principaux types et symptômes
• Syndrome de Crigler-Najjar type 1
• Syndrome de Crigler-Najjar type 2
• Comment confirmer le diagnostic
• Comment se déroule le traitement

Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique du foie qui provoque l'accumulation de bilirubine dans le corps, en raison de modifications de l'enzyme qui transforme cette substance pour son élimination par la bile.

Ce changement peut avoir différents degrés et formes de manifestation des symptômes, de sorte que le syndrome peut être de type 1, plus sévère, ou de type 2, plus léger et plus facile à traiter.

Ainsi, la bilirubine qui ne peut pas être éliminée et s'accumule dans l'organisme provoque une jaunisse, causant une peau et des yeux jaunâtres, et un risque de lésions hépatiques ou d'intoxication cérébrale.

Principaux types et symptômes

Le syndrome de Crigler-Najjar peut être classé en 2 types, qui diffèrent par le degré d'inactivité de l'enzyme hépatique qui transforme la bilirubine, appelée glucoronyl transférase, ainsi que par les symptômes et le traitement.

Syndrome de Crigler-Najjar type 1

C'est le type le plus grave, car il y a une absence totale d'activité hépatique pour la transformation de la bilirubine, qui s'accumule en excès dans le sang et provoque des symptômes même à la naissance.

• Symptômes: jaunisse sévère depuis la naissance, étant l'une des causes de l'hyperbilirubinémie du nouveau-né, et il existe un risque d'atteinte hépatique et d'intoxication cérébrale appelée kernictère, avec désorientation, somnolence, agitation, coma et risque de décès.

Apprenez-en davantage sur ses causes et sur la façon de guérir les types d'hyperbilirubinémie du nouveau-né.

Syndrome de Crigler-Najjar type 2

Dans ce cas, l'enzyme qui transforme la bilirubine est très faible, bien qu'elle soit toujours présente, et bien qu'elle soit également sévère, la jaunisse est moins intense et il y a moins de symptômes et de complications que le syndrome de type 1. Le cerveau est également plus petit, ce qui peut se produire dans épisodes de bilirubine élevée.

• Symptômes: jaunisse d'intensité variable, qui peut être légère à sévère, et peut apparaître d'autres années au cours de la vie. Elle peut également être causée après un certain stress dans le corps, comme une infection ou une déshydratation, par exemple.

Malgré les risques pour la santé et la vie de l'enfant causés par les types de ce syndrome, il est possible de réduire le nombre et la gravité des manifestations avec le traitement, la photothérapie ou même la transplantation hépatique.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Crigler-Najjar est posé par le pédiatre, le gastro ou l'hépatologue, sur la base d'un examen physique et de tests sanguins, qui démontrent une augmentation des taux de bilirubine, en plus de l'évaluation de la fonction hépatique, avec AST, ALT et albumine, pour Exemple.

Le diagnostic est confirmé par des tests ADN ou même une biopsie hépatique, qui permettent de différencier le type de syndrome.

Comment se déroule le traitement

Le traitement principal pour diminuer les taux de bilirubine dans le corps, dans le syndrome de Crigler-Najjar de type 1, est la photothérapie à la lumière bleue pendant au moins 12 heures par jour, qui peut varier en fonction des besoins de chaque personne.

La photothérapie est efficace car elle décompose et transforme la bilirubine pour qu'elle puisse atteindre la bile et être éliminée par l'organisme. Ce traitement peut également être accompagné de transfusions sanguines ou de l'utilisation de médicaments chélateurs de la bilirubine, tels que la cholestyramine et le phosphate de calcium, pour améliorer son efficacité, dans certains cas. En savoir plus sur les indications et le fonctionnement de la photothérapie.

Malgré cela, à mesure que l'enfant grandit, le corps devient résistant au traitement, car la peau devient plus résistante, nécessitant de plus en plus d'heures de photothérapie.

Pour le traitement du syndrome de Crigler-Najjar de type 2, la photothérapie est réalisée dans les premiers jours de la vie ou, à d'autres âges, uniquement comme une forme complémentaire, car ce type de maladie a une bonne réponse au traitement avec le médicament Fenobarbital, qui peut augmenter l'activité de l'enzyme hépatique qui élimine la bilirubine par la bile.

Cependant, le traitement définitif de tout type de syndrome n'est obtenu que par une transplantation hépatique, dans laquelle il est nécessaire de trouver un donneur compatible et d'avoir des conditions physiques pour la chirurgie. Sachez quand cela est indiqué et comment se passe la guérison après une transplantation hépatique