Comment identifier et traiter le syndrome d'Aase-Smith

Contenu

• Comment se déroule le traitement
• Qu'est-ce qui peut causer ce syndrome
• Comment le diagnostic est fait

Le syndrome d'Aase, également connu sous le nom de syndrome d'Aase-Smith, est une maladie rare qui provoque des problèmes tels qu'une anémie constante et des malformations dans les articulations et les os de diverses parties du corps.

Certaines des malformations les plus fréquentes comprennent:

• Articulations, doigts ou orteils, petits ou absents;
• Fente palatine;
• Oreilles déformées;
• Paupières tombées;
• Difficulté à étirer complètement les articulations;
• Épaules étroites;
• Peau très pâle;
• Joint intestinal sur les pouces.

Ce syndrome survient dès la naissance et se produit en raison d'une mutation génétique aléatoire pendant la grossesse, c'est pourquoi, dans la plupart des cas, il s'agit d'une maladie non héréditaire. Cependant, il existe certains cas où la maladie peut passer des parents aux enfants.

Comment se déroule le traitement

Le traitement est généralement indiqué par un pédiatre et comprend des transfusions sanguines au cours de la première année de vie pour aider à contrôler l'anémie. Au fil des ans, l'anémie est devenue moins prononcée, de sorte que les transfusions ne sont peut-être plus nécessaires, mais il est conseillé de faire des tests sanguins fréquents pour évaluer les taux de globules rouges.

Dans les cas les plus graves, où il n'est pas possible d'équilibrer les taux de globules rouges avec des transfusions sanguines, il peut être nécessaire de subir une greffe de moelle osseuse. Voyez comment ce traitement est effectué et quels sont les risques.

Les malformations nécessitent rarement un traitement, car elles n'altèrent pas les activités quotidiennes. Mais si cela se produit, le pédiatre peut recommander une intervention chirurgicale pour essayer de reconstruire le site affecté et de restaurer la fonction.

Qu'est-ce qui peut causer ce syndrome

Le syndrome d'Aase-Smith est causé par une modification de l'un des 9 gènes les plus importants pour la formation de protéines dans le corps. Ce changement se produit généralement au hasard, mais dans des cas plus rares, il peut passer des parents aux enfants.

Ainsi, lorsqu'il y a des cas de ce syndrome, il est toujours recommandé de consulter un conseil génétique avant de devenir enceinte, pour savoir quel est le risque d'avoir des enfants atteints de la maladie.

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic de ce syndrome peut être posé par le pédiatre uniquement en observant les malformations, cependant, pour confirmer le diagnostic, le médecin peut ordonner une biopsie de la moelle osseuse.

Pour identifier s'il existe une anémie associée au syndrome, il est nécessaire de faire un test sanguin pour évaluer la quantité de globules rouges.