Test de drépanocytose

Contenu

• Qu'est-ce qu'un test drépanocytaire?
• Qu'est-ce que la drépanocytose (SCD)?
• Trait drépanocytaire
• Qui a besoin d'un test drépanocytaire?
• Comment vous préparez-vous à un test drépanocytaire?
• Que se passe-t-il lors d'un test drépanocytaire?
• Y a-t-il des risques associés au test?
• Que signifient les résultats du test?
• Que se passe-t-il après le test?

Qu'est-ce qu'un test drépanocytaire?

Un test drépanocytaire est un simple test sanguin utilisé pour déterminer si vous êtes atteint de drépanocytose (SCD) ou de trait drépanocytaire. Les personnes atteintes de SCD ont des globules rouges (GR) qui sont de forme anormale. Les cellules falciformes ont la forme d'un croissant de lune. Les globules rouges normaux ressemblent à des beignets.

Le test drépanocytaire fait partie du dépistage de routine effectué sur un bébé après sa naissance. Cependant, il peut être utilisé sur des enfants plus âgés et des adultes en cas de besoin.

Qu'est-ce que la drépanocytose (SCD)?

La SCD est un groupe de troubles héréditaires des globules rouges. La maladie porte le nom de l'outil agricole en forme de C connu sous le nom de faucille.

La drépanocytose devient souvent dure et collante. Cela peut augmenter le risque de caillots sanguins. Ils ont également tendance à mourir prématurément. Cela provoque une pénurie constante de globules rouges.

SCD provoque les symptômes suivants:

• anémie, qui provoque la fatigue
• pâleur et essoufflement
• jaunissement de la peau et des yeux
• épisodes périodiques de douleur, qui sont causés par un flux sanguin bloqué
• syndrome main-pied, ou mains et pieds enflés
• infections fréquentes
• retard de croissance
• problèmes de vue

Trait drépanocytaire

Les personnes atteintes du trait drépanocytaire sont des porteurs génétiques de la SCD. Ils ne présentent aucun symptôme et ne peuvent pas développer une SCD, mais ils peuvent peut-être le transmettre à leurs enfants.

Les personnes atteintes du trait peuvent avoir un risque plus élevé de certaines autres complications, y compris la mort inattendue liée à l'exercice.

Qui a besoin d'un test drépanocytaire?

Les nouveau-nés sont régulièrement dépistés pour la SCD peu après la naissance. Un diagnostic précoce est essentiel. En effet, les enfants atteints de drépanocytose peuvent être plus vulnérables aux infections graves dans les semaines suivant la naissance. Des tests précoces permettent de garantir que les nourrissons atteints de drépanocytose reçoivent le traitement approprié pour protéger leur santé.

Les autres personnes qui devraient se faire tester comprennent:

• immigrants qui n’ont pas été testés dans leur pays d’origine
• les enfants qui passent d'un état à un autre et qui n'ont pas été testés
• toute personne présentant des symptômes de la maladie

SCD affecte environ et des millions de personnes dans le monde, estime les Centers for Disease Control and Prevention.

Comment vous préparez-vous à un test drépanocytaire?

Aucune préparation n'est requise pour le test drépanocytaire. Cependant, recevoir un test de drépanocytose dans les 90 jours suivant une transfusion sanguine peut entraîner des résultats de test inexacts.

La transfusion peut réduire la quantité d'hémoglobine S - la protéine qui cause la SCD - dans le sang. Une personne qui a subi une transfusion récente peut avoir un résultat de test drépanocytaire normal, même si elle est atteinte de drépanocytose.

Que se passe-t-il lors d'un test drépanocytaire?

Votre médecin aura besoin d'un échantillon de sang pour tester la SCD.

Une infirmière ou un technicien de laboratoire placera une bande élastique autour de votre bras pour faire gonfler la veine de sang. Ensuite, ils inséreront doucement une aiguille dans la veine. Le sang s'écoulera naturellement dans le tube attaché à l'aiguille.

Lorsqu'il y a suffisamment de sang pour le test, l'infirmière ou le technicien de laboratoire retirera l'aiguille et couvrira la plaie perforante avec un bandage.

Lorsque des nourrissons ou de très jeunes enfants sont testés, l'infirmière ou le technicien de laboratoire peut utiliser un outil pointu appelé lancette pour percer la peau du talon ou du doigt. Ils collecteront le sang sur une lame ou une bandelette réactive.

Y a-t-il des risques associés au test?

Le test drépanocytaire est un test sanguin normal. Les complications sont extrêmement rares. Vous pouvez vous sentir un peu étourdi ou étourdi après le test, mais ces symptômes disparaissent lorsque vous vous asseyez pendant quelques minutes. Manger une collation peut également aider.

La plaie perforante a une faible chance d'être infectée, mais le tampon imbibé d'alcool utilisé avant le test empêche normalement cela. Appliquez une compresse chaude sur le site si vous développez une ecchymose.

Que signifient les résultats du test?

Le technicien de laboratoire qui examine votre échantillon de sang recherchera une forme anormale d'hémoglobine appelée hémoglobine S. L'hémoglobine régulière est une protéine transportée par les globules rouges. Il capte l'oxygène dans les poumons et le délivre à d'autres tissus et organes dans tout votre corps.

Comme toutes les protéines, le «modèle» de l'hémoglobine existe dans votre ADN. C'est le matériau qui compose vos gènes. Si l'un des gènes est altéré ou muté, cela peut modifier le comportement de l'hémoglobine. Une telle hémoglobine mutée ou anormale peut créer des globules rouges en forme de faucille, conduisant à une SCD.

Un test drépanocytaire ne recherche que la présence d'hémoglobine S, qui cause la drépanocytose. Un test négatif est normal. Cela signifie que votre hémoglobine est normale. Un résultat de test positif peut signifier que vous avez le trait drépanocytaire ou SCD.

Si le test est positif, votre médecin vous prescrira probablement un deuxième test appelé électrophorèse de l'hémoglobine. Cela vous aidera à déterminer votre condition.

Si le test montre que vous avez deux gènes d'hémoglobine anormaux, votre médecin établira probablement un diagnostic de SCD. Si le test montre que vous n'avez qu'un seul de ces gènes anormaux et aucun symptôme, votre médecin posera probablement le diagnostic de trait drépanocytaire.

Que se passe-t-il après le test?

Après le test, vous pourrez rentrer chez vous et effectuer toutes vos activités quotidiennes normales.

Votre médecin ou votre technicien de laboratoire peut vous dire à quel moment vous attendez les résultats de vos tests. Étant donné que les dépistages chez les nouveau-nés varient selon chaque état, les résultats peuvent prendre jusqu'à deux semaines pour les nourrissons. Pour les adultes, cela peut être aussi rapide qu'un jour ouvrable.

Votre médecin examinera les résultats de vos tests avec vous. Si le test montre que vous avez le trait drépanocytaire, ils peuvent commander d'autres tests avant de confirmer un diagnostic.

Si vous recevez un diagnostic de SCD, votre médecin travaillera avec vous pour élaborer un plan de traitement qui vous convient.