Progeria: qu'est-ce que c'est, caractéristiques et traitement

Contenu

• Caractéristiques principales
• Comment se déroule le traitement

La progeria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare qui se caractérise par un vieillissement accéléré, environ sept fois le taux normal, de sorte qu'un enfant de 10 ans, par exemple, semble avoir 70 ans.

L'enfant atteint du syndrome est né apparemment normal, seulement légèrement plus petit pour son âge gestationnel, mais au fur et à mesure qu'il se développe, généralement après la première année de vie, certains signes indiquent un vieillissement prématuré, c'est-à-dire la progeria, comme les cheveux perte, perte de graisse sous-cutanée et modifications cardiovasculaires. Parce que c'est une maladie qui provoque un vieillissement rapide du corps, les enfants atteints de progeria ont une espérance de vie moyenne de 14 ans pour les filles et de 16 ans pour les garçons.

Le syndrome de Hutchinson-Gilford n'a pas de remède, cependant, à mesure que des signes de vieillissement apparaissent, le pédiatre peut recommander des traitements qui aident à améliorer la qualité de vie de l'enfant.

Caractéristiques principales

Au départ, la progeria ne présente aucun signe ou symptôme spécifique, cependant, dès la première année de vie, certains changements qui suggèrent le syndrome peuvent être remarqués et doivent être étudiés par les pédiatres au moyen d'examens. Ainsi, les principales caractéristiques du vieillissement prématuré sont:

• Retard de développement;
• Visage fin avec petit menton;
• Les veines apparaissent sur le cuir chevelu et peuvent atteindre la cloison nasale;
• Tête beaucoup plus grande que le visage;
• La perte de cheveux, y compris les cils et les sourcils, étant plus fréquente pour observer une perte totale de cheveux à 3 ans;
• Retard accentué de la chute et croissance de nouvelles dents;
• Yeux saillants et avec difficulté à fermer les paupières;
• Absence de maturation sexuelle;
• Modifications cardiovasculaires, telles que l'hypertension et l'insuffisance cardiaque;
• Développement du diabète;
• Des os plus fragiles;
• Inflammation des articulations;
• Voix haut perchée;
• Diminution de la capacité auditive.

Malgré ces caractéristiques, l'enfant atteint de progeria a un système immunitaire normal et il n'y a pas d'implication cérébrale, de sorte que le développement cognitif de l'enfant est préservé. De plus, bien qu'il n'y ait pas de développement de maturation sexuelle en raison de changements hormonaux, les autres hormones impliquées dans le métabolisme fonctionnent correctement.

Comment se déroule le traitement

Il n'y a pas de forme spécifique de traitement pour cette maladie et, par conséquent, le médecin suggère certains traitements en fonction des caractéristiques qui se présentent. Parmi les formes de traitement les plus utilisées figurent:

• Utilisation quotidienne d'aspirine: permet de garder le sang plus mince, évitant la formation de caillots pouvant provoquer des crises cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux;
• Séances de physiothérapie: aide à soulager l'inflammation des articulations et à renforcer les muscles, en évitant les fractures faciles;
• Chirurgies: ils sont utilisés pour traiter ou prévenir des problèmes graves, en particulier au niveau du cœur.

En outre, le médecin peut également prescrire d'autres médicaments, tels que des statines pour réduire le cholestérol, ou des hormones de croissance, si l'enfant est très insuffisant, par exemple.

L'enfant atteint de progeria doit être suivi par plusieurs professionnels de la santé, car cette maladie finit par toucher plusieurs systèmes. Ainsi, lorsque l'enfant commence à présenter des douleurs articulaires et musculaires, il doit être vu par un orthopédiste afin qu'il recommande le médicament approprié et donne des conseils sur la façon d'épargner les articulations, en évitant l'aggravation de l'arthrite et de l'arthrose. Le cardiologue doit accompagner l'enfant dès le diagnostic, car la plupart des porteurs de la maladie meurent des suites de complications cardiaques.

Tous les enfants atteints de progeria doivent suivre une alimentation guidée par un nutritionniste, pour éviter autant que possible l'ostéoporose et améliorer leur métabolisme. La pratique de toute activité physique ou sportive au moins deux fois par semaine est également recommandée, car elle améliore la circulation sanguine, renforce les muscles, distrait l'esprit et par conséquent la qualité de vie de la famille.

Être conseillé par un psychologue peut également être utile pour que l'enfant comprenne sa maladie et en cas de dépression, en plus d'être important pour la famille.