Dépistage prénatal d'ADN acellulaire

Contenu

• Qu'est-ce qu'un dépistage prénatal d'ADN acellulaire (cfDNA) ?
• A quoi sert-il ?
• Pourquoi ai-je besoin d'un dépistage cfDNA prénatal ?
• Que se passe-t-il lors d'un dépistage cfDNA prénatal ?
• Dois-je faire quelque chose pour me préparer à ce test ?
• Le test comporte-t-il des risques ?
• Que signifient les résultats ?
• Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un dépistage cfDNA prénatal ?
• Les références

Qu'est-ce qu'un dépistage prénatal d'ADN acellulaire (cfDNA) ?

Le dépistage prénatal de l'ADN acellulaire (cfDNA) est un test sanguin pour les femmes enceintes. Pendant la grossesse, une partie de l'ADN d'un bébé à naître circule dans le sang de la mère. Un dépistage cfDNA vérifie cet ADN pour savoir si le bébé est plus susceptible d'avoir le syndrome de Down ou un autre trouble causé par une trisomie.

Une trisomie est un trouble des chromosomes. Les chromosomes sont les parties de vos cellules qui contiennent vos gènes. Les gènes sont des parties de l'ADN transmises par votre mère et votre père. Ils contiennent des informations qui déterminent vos traits uniques, tels que la taille et la couleur des yeux.

• Les gens ont normalement 46 chromosomes, divisés en 23 paires, dans chaque cellule.
• Si l'une de ces paires a une copie supplémentaire d'un chromosome, cela s'appelle une trisomie. Une trisomie provoque des changements dans la façon dont le corps et le cerveau se développent.
• Dans le syndrome de Down, il existe une copie supplémentaire du chromosome 21. Ceci est également connu sous le nom de trisomie 21. Le syndrome de Down est la maladie chromosomique la plus courante aux États-Unis.
• Les autres troubles de la trisomie comprennent le syndrome d'Edwards (trisomie 18), où il existe une copie supplémentaire du chromosome 18, et le syndrome de Patau (trisomie 13), où il existe une copie supplémentaire du chromosome 13. Ces troubles sont rares mais plus graves que le syndrome de Down. La plupart des bébés atteints de trisomie 18 ou de trisomie 13 meurent au cours de la première année de vie.

Un dépistage cfDNA présente très peu de risques pour vous et votre bébé, mais il ne peut pas vous dire avec certitude si votre bébé a un trouble chromosomique. Votre fournisseur de soins de santé devra demander d'autres tests pour confirmer ou infirmer un diagnostic.

Autres noms : ADN fœtal acellulaire, cffDNA, test prénatal non invasif, NIPT

A quoi sert-il ?

Un dépistage cfDNA est le plus souvent utilisé pour montrer si votre bébé à naître présente un risque accru de développer l'un des troubles chromosomiques suivants :

• Syndrome de Down (trisomie 21)
• Syndrome d'Edwards (trisomie 18)
• Syndrome de Patau (trisomie 13)

Le dépistage peut également être utilisé pour :

• Déterminez le sexe (le sexe) d'un bébé. Cela peut être fait si une échographie montre que les organes génitaux d'un bébé ne sont pas clairement masculins ou féminins. Cela peut être causé par un trouble des chromosomes sexuels.
• Vérifiez le groupe sanguin Rh. Rh est une protéine présente dans les globules rouges. Si vous avez la protéine, vous êtes considéré comme Rh positif. Si vous ne le faites pas, vous êtes Rh négatif. Si vous êtes Rh négatif et que votre bébé à naître est Rh positif, le système immunitaire de votre corps peut attaquer les cellules sanguines de votre bébé. Si vous découvrez que vous êtes Rh négatif au début de la grossesse, vous pouvez prendre des médicaments pour protéger votre bébé de complications dangereuses.

Un dépistage cfDNA peut être effectué dès la 10e semaine de grossesse.

Pourquoi ai-je besoin d'un dépistage cfDNA prénatal ?

De nombreux professionnels de la santé recommandent ce dépistage aux femmes enceintes qui présentent un risque plus élevé d'avoir un bébé atteint d'un trouble chromosomique. Vous pourriez être plus à risque si :

• Vous avez 35 ans ou plus. L'âge de la mère est le principal facteur de risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down ou d'autres troubles de la trisomie. Le risque augmente à mesure que la femme vieillit.
• Vous avez eu un autre bébé avec un trouble chromosomique.
• Votre échographie fœtale ne semblait pas normale.
• Les autres résultats des tests prénataux n'étaient pas normaux.

Certains professionnels de la santé recommandent le dépistage à toutes les femmes enceintes. En effet, le dépistage ne présente pratiquement aucun risque et présente un taux de précision élevé par rapport aux autres tests de dépistage prénatal.

Vous et votre fournisseur de soins de santé devriez discuter si un dépistage cfDNA vous convient.

Que se passe-t-il lors d'un dépistage cfDNA prénatal ?

Un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de sang dans une veine de votre bras, à l'aide d'une petite aiguille. Une fois l'aiguille insérée, une petite quantité de sang sera collectée dans un tube à essai ou un flacon. Vous pouvez ressentir une petite piqûre lorsque l'aiguille rentre ou sort. Cela prend généralement moins de cinq minutes.

Dois-je faire quelque chose pour me préparer à ce test ?

Vous voudrez peut-être parler à un conseiller en génétique avant de vous faire tester. Un conseiller en génétique est un professionnel spécialement formé en génétique et en tests génétiques. Il ou elle peut expliquer les résultats possibles et ce qu'ils pourraient signifier pour vous et votre bébé.

Le test comporte-t-il des risques ?

Il n'y a aucun risque pour votre bébé à naître et très peu de risque pour vous. Vous pouvez ressentir une légère douleur ou des ecchymoses à l'endroit où l'aiguille a été insérée, mais la plupart des symptômes disparaissent rapidement.

Que signifient les résultats ?

Si vos résultats étaient négatifs, il est peu probable que votre bébé soit atteint du syndrome de Down ou d'un autre trouble de la trisomie. Si vos résultats sont positifs, cela signifie qu'il existe un risque accru que votre bébé souffre de l'un de ces troubles. Mais il ne peut pas vous dire avec certitude si votre bébé est affecté. Pour un diagnostic plus confirmé, vous aurez besoin d'autres tests, tels que l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS). Ces tests sont généralement des procédures très sûres, mais ils présentent un léger risque de provoquer une fausse couche.

Si vous avez des questions sur vos résultats, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé et/ou à un conseiller en génétique.

En savoir plus sur les tests de laboratoire, les plages de référence et la compréhension des résultats.

Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un dépistage cfDNA prénatal ?

Les dépistages cfDNA ne sont pas aussi précis chez les femmes enceintes de plusieurs bébés (jumeaux, triplés ou plus).

Les références

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