Porphyries

Contenu

• Que sont les porphyries?
• Les causes
• Les types
• Symptômes
• Diagnostic de la porphyrie
• Traitement
• La prévention
• Complications
• Perspectives à long terme de la porphyrie

Que sont les porphyries?

Les porphyries sont un groupe de troubles sanguins héréditaires rares. Les personnes atteintes de ces troubles ont du mal à fabriquer une substance appelée hème dans leur corps. L'hème est composé de produits chimiques pour le corps appelés porphyrine, qui sont liés au fer.

L'hème est un composant de l'hémoglobine, une protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène. Il aide les globules rouges à transporter l'oxygène et leur donne leur couleur rouge. L'hème se trouve également dans la myoglobine, une protéine du cœur et des muscles squelettiques.

Le corps passe par plusieurs étapes pour faire de l'hème. Chez les personnes atteintes de porphyrie, le corps manque de certaines enzymes nécessaires pour terminer ce processus. Cela provoque l'accumulation de porphyrine dans les tissus et le sang. Cela peut provoquer divers symptômes, allant de légers à graves. Les symptômes les plus courants de la porphyrie sont les douleurs abdominales, la sensibilité à la lumière et les problèmes musculaires et nerveux. Les symptômes de la porphyrie varient et dépendent de l'enzyme manquante.

Les causes

La porphyrie est une maladie génétique. Selon les National Institutes of Health, la plupart des types de porphyrie sont hérités d'un gène anormal, appelé mutation génétique, d'un parent. Cependant, certains facteurs peuvent déclencher des symptômes de porphyrie, appelés attaques. Les facteurs comprennent:

• utilisation de certains médicaments
• utilisation d'hormones, comme les œstrogènes
• consommation d'alcool
• fumeur
• infection
• exposition au soleil
• stress
• suivre un régime et jeûner

Les types

Il existe plusieurs types de porphyrie, qui sont classés en deux catégories: hépatique et érythropoïétique. Les formes hépatiques de la maladie sont causées par des problèmes hépatiques. Ils sont associés à des symptômes tels que des douleurs abdominales et des problèmes avec le système nerveux central. Les formes érythropoïétiques sont causées par des problèmes de globules rouges. Ils sont associés à la sensibilité à la lumière.

Les principaux types de porphyries comprennent:

• porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate-déshydratase
• porphyrie aiguë intermittente
• coproporphyrie héréditaire
• porphyrie variegate
• porphyrie érythropoïétique congénitale
• porphyrie cutanée tardive (PCT)
• porphyrie hépatoérythropoïétique
• protoporphyrie érythropoïétique

Selon l'American Porphyria Foundation, le PCT est le type de porphyrie le plus courant. Il est associé à une sensibilité extrême à la lumière du soleil.

Symptômes

Les symptômes dépendent du type de porphyrie. Des douleurs abdominales sévères sont présentes dans tous les types, ainsi que des urines de couleur brun rougeâtre. Cela est dû à l'accumulation de porphyrines et se produit généralement après une attaque.

Les symptômes associés à une maladie hépatique comprennent:

• douleur aux membres
• neuropathie
• hypertension
• tachycardie (rythme cardiaque rapide)
• un déséquilibre électrolytique

Les symptômes associés à la maladie érythropoïétique comprennent:

• sensibilité extrême de la peau à la lumière
• anémie (lorsque le corps ne produit pas suffisamment de nouveaux globules rouges)
• changements dans la pigmentation de la peau
• comportement erratique lié à l'exposition au soleil

Diagnostic de la porphyrie

De nombreux tests peuvent aider à diagnostiquer cette condition.

Les tests qui recherchent des problèmes physiques comprennent:

• tomodensitométrie (TDM)
• radiographie pulmonaire
• échocardiogramme (ECG)

Les tests pour les problèmes sanguins comprennent:

• test d'urine pour la fluorescence
• test d'urine porphobilinogène (PBG)
• numération globulaire complète (CBC)

Traitement

Il n'y a pas de remède contre la porphyrie. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes. La plupart des cas sont traités avec des médicaments.

Les traitements de la maladie hépatique comprennent:

• bêtabloquants (Atenolol) pour gérer la pression artérielle
• régime riche en glucides pour faciliter la récupération
• opioïdes pour la gestion de la douleur
• hématine pour raccourcir les crises

Les traitements de la maladie érythropoïétique comprennent:

• suppléments de fer pour l'anémie
• transfusions sanguines
• greffe de moelle osseuse

La prévention

La porphyrie ne peut être évitée. Cependant, les symptômes peuvent être réduits en évitant ou en éliminant les déclencheurs.

Les facteurs qui devraient être éliminés comprennent:

• drogues récréatives
• stress mental
• consommation excessive d'alcool
• certains antibiotiques

La prévention des symptômes érythropoïétiques se concentre sur la réduction de l'exposition à la lumière en:

• éviter les rayons du soleil
• porter des manches longues, des chapeaux et d'autres vêtements de protection à l'extérieur
• demander une protection pendant la chirurgie (dans de rares cas, des blessures phototoxiques peuvent se produire; cela se produit lorsque la lumière perce les organes et conduit à une infection)

Complications

La porphyrie est incurable et difficile à gérer. Les complications sont fréquentes. Ils comprennent:

• coma
• calculs biliaires
• paralysie
• arrêt respiratoire
• maladie et insuffisance hépatiques
• cicatrices cutanées

Perspectives à long terme de la porphyrie

Les perspectives à long terme varient considérablement. Certaines personnes peuvent ne pas être diagnostiquées tant que les dommages n'ont pas été causés.

Les dommages permanents peuvent inclure:

• difficultés respiratoires nécessitant de l'oxygène continu
• problèmes de marche
• crises d'anxiété
• cicatrisation

Un diagnostic précoce peut vous aider à mener une vie relativement normale. La gestion est également très importante.

Si vous avez une maladie héréditaire, parlez-en à un conseiller génétique. Ils peuvent vous aider à comprendre le risque de le transmettre à vos enfants.