Paramylose: qu'est-ce que c'est et quels sont les symptômes
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La paramyloïdose, également appelée maladie du pied ou polyneuropathie amyloïdotique familiale, est une maladie rare qui ne guérit pas, d'origine génétique, caractérisée par la production de fibres amyloïdes par le foie, qui se déposent dans les tissus et les nerfs, les détruisant lentement.
Cette maladie s'appelle la maladie des pieds car c'est dans les pieds que les symptômes apparaissent pour la première fois et, petit à petit, ils apparaissent à d'autres zones du corps.
Dans la paramylose, une altération des nerfs périphériques provoque une atteinte des zones innervées par ces nerfs, entraînant des changements de sensibilité à la chaleur, au froid, à la douleur, au toucher et aux vibrations. De plus, la capacité motrice est également affectée et les muscles perdent leur masse musculaire, souffrant d'une grande atrophie et d'une perte de force, ce qui entraîne des difficultés à marcher et à utiliser les membres.
Quels symptômes
La paramylose affecte le système nerveux périphérique, entraînant:
- Problèmes cardiaques, tels qu'une pression artérielle basse, des arythmies et des obstructions auriculo-ventriculaires;
- Dysérection;
- Problèmes gastro-intestinaux, tels que constipation, diarrhée, incontinence fécale et nausées et vomissements, dus à des difficultés de vidange gastrique;
- Dysfonctionnements urinaires, tels que rétention urinaire et incontinence et modifications des taux de filtration glomérulaire;
- Troubles oculaires, tels que la détérioration de la pupille et la cécité qui en résulte.
De plus, à un stade terminal de la maladie, la personne peut souffrir de mobilité réduite, avoir besoin d'un fauteuil roulant ou rester alitée.
La maladie se manifeste généralement entre 20 et 40 ans, entraînant la mort 10 à 15 ans après l'apparition des premiers symptômes.
Causes possibles
La paramylose est une maladie héréditaire autosomique dominante qui ne guérit pas et qui est causée par une mutation génétique de la protéine TTR, qui consiste en le dépôt dans les tissus et les nerfs d'une substance fibrillaire produite par le foie, appelée amyloïde.
Le dépôt de cette substance dans les tissus entraîne une diminution progressive de la sensibilité aux stimuli et de la capacité motrice.
Comment se déroule le traitement
Le traitement le plus efficace de la paramylose est la transplantation hépatique, qui est capable de ralentir quelque peu la progression de la maladie. L'utilisation de médicaments immunosuppresseurs est indiquée pour empêcher le corps de l'individu de rejeter le nouvel organe, mais des effets secondaires désagréables peuvent survenir.
En outre, le médecin peut également recommander un médicament, appelé Tafamidis, qui aide à ralentir la progression de la maladie.
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