Maladie des os fragiles (ostéogenèse imparfaite)
Contenu
- Qu'est-ce que la maladie osseuse fragile?
- Quelles sont les causes de la maladie osseuse fragile?
- Quels sont les types de maladie osseuse fragile?
- Type 1 OI
- Type 2 OI
- Type 3 OI
- Type 4 OI
- Quels sont les symptômes de la maladie osseuse fragile?
- Comment la maladie des os fragiles est-elle diagnostiquée?
- Comment la maladie des os fragiles est-elle traitée?
- Quelles sont les perspectives à long terme pour une personne atteinte d'une maladie osseuse fragile?
- Type 1 OI
- Type 2 OI
- Type 3 OI
- Type 4 OI
Qu'est-ce que la maladie osseuse fragile?
La maladie des os cassants est un trouble qui se traduit par des os fragiles qui se cassent facilement. Il est généralement présent à la naissance, mais il ne se développe que chez les enfants qui ont des antécédents familiaux de la maladie.
La maladie est souvent appelée ostéogenèse imparfaite (IO), ce qui signifie «os imparfaitement formé».
La maladie osseuse fragile peut varier de légère à sévère. La plupart des cas sont légers, entraînant peu de fractures osseuses. Cependant, les formes graves de la maladie peuvent provoquer:
- perte auditive
- insuffisance cardiaque
- problèmes de moelle épinière
- déformations permanentes
L'OI peut parfois mettre la vie en danger si elle survient chez les bébés avant ou peu de temps après la naissance. Environ une personne sur 20 000 développera une maladie des os cassants. Il se produit également chez les hommes et les femmes et parmi les groupes ethniques.
Quelles sont les causes de la maladie osseuse fragile?
La maladie des os cassants est causée par un défaut, ou un défaut, dans le gène qui produit le collagène de type 1, une protéine utilisée pour créer des os. Le gène défectueux est généralement hérité. Dans certains cas, cependant, une mutation génétique, ou un changement, peut en être la cause.
Quels sont les types de maladie osseuse fragile?
Quatre gènes différents sont responsables de la production de collagène. Certains ou tous ces gènes peuvent être affectés chez les personnes atteintes d'OI. Les gènes défectueux peuvent produire huit types de maladie des os fragiles, appelés OI de type 1 à OI de type 8. Les quatre premiers types sont les plus courants. Les quatre derniers sont extrêmement rares et la plupart sont des sous-types d'OI de type 4. Voici les quatre principaux types d'OI:
Type 1 OI
L'OI de type 1 est la forme la plus légère et la plus courante de maladie osseuse fragile. Dans ce type de maladie osseuse fragile, votre corps produit du collagène de qualité mais pas assez. Il en résulte des os légèrement fragiles. Les enfants atteints d'OI de type 1 présentent généralement des fractures osseuses dues à des traumatismes légers. Ces fractures osseuses sont beaucoup moins fréquentes chez l'adulte. Les dents peuvent également être affectées, entraînant des fissures et des cavités dentaires.
Type 2 OI
L'OI de type 2 est la forme la plus grave de maladie osseuse fragile, et elle peut être mortelle. Dans le type 2 OI, votre corps ne produit pas suffisamment de collagène ou produit du collagène de mauvaise qualité. L'OI de type 2 peut provoquer des déformations osseuses. Si votre enfant est né avec un OI de type 2, il peut avoir la poitrine rétrécie, des côtes cassées ou difformes ou des poumons sous-développés. Les bébés atteints d'OI de type 2 peuvent mourir dans l'utérus ou peu de temps après la naissance.
Type 3 OI
L'OI de type 3 est également une forme grave de maladie osseuse fragile. Il fait casser les os facilement. Dans le type 3 OI, le corps de votre enfant produit suffisamment de collagène mais de mauvaise qualité. Les os de votre enfant peuvent même commencer à se briser avant la naissance. Les malformations osseuses sont fréquentes et peuvent s'aggraver à mesure que votre enfant vieillit.
Type 4 OI
L'OI de type 4 est la forme la plus variable de maladie osseuse fragile, car ses symptômes varient de légers à graves. Comme avec le type 3 OI, votre corps produit suffisamment de collagène mais la qualité est mauvaise. Les enfants atteints d'OI de type 4 naissent généralement avec les jambes arquées, bien que la courbure ait tendance à diminuer avec l'âge.
Quels sont les symptômes de la maladie osseuse fragile?
Les symptômes de la maladie des os fragiles diffèrent selon le type de la maladie. Toute personne atteinte d'une maladie des os cassants a des os fragiles, mais la gravité varie d'une personne à l'autre. La maladie des os fragiles présente un ou plusieurs des symptômes suivants:
- déformations osseuses
- plusieurs os cassés
- joints lâches
- dents faibles
- sclérotique bleue, ou une couleur bleuâtre dans le blanc de l'œil
- jambes et bras arqués
- cyphose ou courbe extérieure anormale de la colonne vertébrale supérieure
- scoliose ou courbe latérale anormale de la colonne vertébrale
- perte auditive précoce
- problèmes respiratoires
- malformations cardiaques
Comment la maladie des os fragiles est-elle diagnostiquée?
Votre médecin peut diagnostiquer une maladie osseuse fragile en prenant des radiographies. Les rayons X permettent à votre médecin de voir les fractures actuelles et passées. Ils facilitent également la visualisation des défauts dans les os. Des tests en laboratoire peuvent être utilisés pour analyser la structure du collagène de votre enfant. Dans certains cas, votre médecin voudra peut-être faire une biopsie cutanée. Au cours de cette biopsie, le médecin utilisera un tube pointu et creux pour retirer un petit échantillon de vos tissus.
Des tests génétiques peuvent être effectués pour rechercher la source de tout gène défectueux.
Comment la maladie des os fragiles est-elle traitée?
Il n’existe aucun remède contre la maladie des os cassants Cependant, il existe des thérapies de soutien qui aident à réduire le risque de fracture de votre enfant et à améliorer sa qualité de vie. Les traitements de la maladie des os fragiles comprennent:
- physiothérapie et ergothérapie pour augmenter la mobilité et la force musculaire de votre enfant
- médicaments bisphosphonates pour renforcer les os de votre enfant
- médicament pour réduire la douleur
- exercice à faible impact pour aider à construire des os
- chirurgie pour placer des tiges dans les os de votre enfant
- chirurgie reconstructive pour corriger les déformations osseuses
- counseling en santé mentale pour aider à traiter les problèmes d'image corporelle
Quelles sont les perspectives à long terme pour une personne atteinte d'une maladie osseuse fragile?
Les perspectives à long terme varient en fonction du type de maladie osseuse fragile. Les perspectives pour les quatre principaux types de maladie osseuse fragile sont les suivantes:
Type 1 OI
Si votre enfant a une IO de type 1, il peut mener une vie normale avec relativement peu de problèmes.
Type 2 OI
L'OI de type 2 est souvent mortelle. Un enfant atteint d'OI de type 2 peut mourir dans l'utérus ou peu de temps après la naissance de problèmes respiratoires.
Type 3 OI
Si votre enfant est atteint d'OI de type 3, il peut présenter de graves déformations osseuses et a souvent besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer. Ils ont généralement une durée de vie plus courte que les personnes atteintes d'OI de type 1 ou 4.
Type 4 OI
Si votre enfant est atteint d'OI de type 4, il peut avoir besoin de béquilles pour marcher. Cependant, leur espérance de vie est normale ou proche de la normale.