Test de mutation MTHFR

Contenu

• Qu'est-ce qu'un test de mutation MTHFR ?
• A quoi cela sert?
• Pourquoi ai-je besoin d'un test de mutation MTHFR ?
• Que se passe-t-il lors d'un test de mutation MTHFR ?
• Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?
• Le test comporte-t-il des risques ?
• Que signifient les résultats ?
• Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test de mutation MTHFR ?
• Les références

Qu'est-ce qu'un test de mutation MTHFR ?

Ce test recherche des mutations (changements) dans un gène appelé MTHFR. Les gènes sont les unités de base de l'hérédité transmises par votre mère et votre père.

Tout le monde possède deux gènes MTHFR, l'un hérité de votre mère et l'autre de votre père. Des mutations peuvent se produire dans un ou les deux gènes MTHFR. Il existe différents types de mutations MTHFR. Un test MTHFR recherche deux de ces mutations, également appelées variantes. Les variantes MTHFR sont appelées C677T et A1298C.

Le gène MTHFR aide votre corps à décomposer une substance appelée homocystéine. L'homocystéine est un type d'acide aminé, un produit chimique que votre corps utilise pour fabriquer des protéines. Normalement, l'acide folique et d'autres vitamines B décomposent l'homocystéine et la transforment en d'autres substances dont votre corps a besoin. Il devrait alors rester très peu d'homocystéine dans le sang.

Si vous avez une mutation MTHFR, votre gène MTHFR peut ne pas fonctionner correctement. Cela peut entraîner une accumulation excessive d'homocystéine dans le sang, entraînant divers problèmes de santé, notamment :

• Homocystinurie, un trouble qui affecte les yeux, les articulations et les capacités cognitives. Cela commence généralement dans la petite enfance.
• Un risque accru de maladie cardiaque, d'accident vasculaire cérébral, d'hypertension artérielle et de caillots sanguins

De plus, les femmes porteuses de mutations MTHFR ont un risque plus élevé d'avoir un bébé avec l'une des malformations congénitales suivantes :

• Spina bifida, connu comme une anomalie du tube neural. Il s'agit d'une condition dans laquelle les os de la colonne vertébrale ne se referment pas complètement autour de la moelle épinière.
• Anencéphalie, un autre type d'anomalie du tube neural. Dans ce trouble, des parties du cerveau et/ou du crâne peuvent être manquantes ou déformées.

Vous pouvez réduire votre taux d'homocystéine en prenant de l'acide folique ou d'autres vitamines B. Ceux-ci peuvent être pris sous forme de suppléments ou ajoutés lors de changements alimentaires. Si vous devez prendre de l'acide folique ou d'autres vitamines B, votre fournisseur de soins de santé vous recommandera l'option qui vous convient le mieux.

Autres noms : homocystéine plasmatique totale, analyse de mutation de l'ADN de la méthylènetétrahydrofolate réductase

A quoi cela sert?

Ce test est utilisé pour savoir si vous avez l'une des deux mutations MTHFR : C677T et A1298C. Il est souvent utilisé après que d'autres tests montrent que vous avez des taux d'homocystéine dans le sang supérieurs à la normale. Des conditions telles que l'hypercholestérolémie, les maladies thyroïdiennes et les carences alimentaires peuvent également augmenter les niveaux d'homocystéine. Un test MTHFR confirmera si les niveaux élevés sont causés par une mutation génétique.

Même si une mutation MTHFR entraîne un risque plus élevé de malformations congénitales, le test n'est généralement pas recommandé pour les femmes enceintes. La prise de suppléments d'acide folique pendant la grossesse peut réduire considérablement le risque de malformations congénitales du tube neural. Ainsi, la plupart des femmes enceintes sont encouragées à prendre de l'acide folique, qu'elles aient ou non une mutation MTHFR.

Pourquoi ai-je besoin d'un test de mutation MTHFR ?

Vous pourriez avoir besoin de ce test si :

• Vous avez eu un test sanguin qui a montré des niveaux d'homocystéine supérieurs à la normale
• Un proche parent a été diagnostiqué avec une mutation MTHFR
• Vous et/ou des membres de votre famille proche avez des antécédents de maladie cardiaque prématurée ou de troubles des vaisseaux sanguins

Votre nouveau-né peut également subir un test MTHFR dans le cadre du dépistage néonatal de routine. Un dépistage néonatal est un simple test sanguin qui recherche une variété de maladies graves.

Que se passe-t-il lors d'un test de mutation MTHFR ?

Un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de sang dans une veine de votre bras, à l'aide d'une petite aiguille. Une fois l'aiguille insérée, une petite quantité de sang sera collectée dans un tube à essai ou un flacon. Vous pouvez ressentir une petite piqûre lorsque l'aiguille rentre ou sort. Cela prend généralement moins de cinq minutes.

Pour un dépistage néonatal, un professionnel de la santé nettoiera le talon de votre bébé avec de l'alcool et piquera le talon avec une petite aiguille. Il ou elle prélèvera quelques gouttes de sang et mettra un pansement sur le site.

Le test est le plus souvent effectué lorsqu'un bébé a 1 à 2 jours, généralement à l'hôpital où il est né. Si votre bébé n'est pas né à l'hôpital ou si vous avez quitté l'hôpital avant que le bébé puisse subir un test, parlez à votre fournisseur de soins de santé de la planification des tests dès que possible.

Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?

Vous n'avez besoin d'aucune préparation spéciale pour un test de mutation MTHFR.

Le test comporte-t-il des risques ?

Il y a très peu de risques pour vous ou votre bébé avec le test MTHFR. Vous pouvez ressentir une légère douleur ou des ecchymoses à l'endroit où l'aiguille a été insérée, mais la plupart des symptômes disparaissent rapidement.

Votre bébé peut ressentir un petit pincement lorsque le talon est poussé et une petite ecchymose peut se former sur le site. Cela devrait disparaître rapidement.

Que signifient les résultats ?

Vos résultats indiqueront si vous êtes positif ou négatif pour une mutation MTHFR. S'il est positif, le résultat indiquera laquelle des deux mutations vous avez et si vous avez une ou deux copies du gène muté. Si vos résultats sont négatifs, mais que votre taux d'homocystéine est élevé, votre fournisseur de soins de santé peut vous prescrire d'autres tests pour en découvrir la cause.

Quelle que soit la raison des niveaux élevés d'homocystéine, votre fournisseur de soins de santé peut vous recommander de prendre de l'acide folique et/ou d'autres suppléments de vitamine B et/ou de modifier votre alimentation. Les vitamines B peuvent aider à ramener votre taux d'homocystéine à la normale.

Si vous avez des questions sur vos résultats, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé.

En savoir plus sur les tests de laboratoire, les plages de référence et la compréhension des résultats.

Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test de mutation MTHFR ?

Certains fournisseurs de soins de santé choisissent de tester uniquement les niveaux d'homocystéine, plutôt que de faire un test génétique MTHFR. C'est parce que le traitement est souvent le même, que les niveaux élevés d'homocystéine soient causés ou non par une mutation.

Les références

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