Lissencephaly

Contenu

• Qu'est-ce que la lissencéphalie?
• Quels sont les symptômes de la lissencéphalie?
• Qu'est-ce qui cause la lissencéphalie?
• Comment la lissencéphalie est-elle diagnostiquée?
• Comment la lissencéphalie est-elle traitée?
• Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte de lissencéphalie?

Qu'est-ce que la lissencéphalie?

Une analyse typique du cerveau d'un homme révèlera de nombreuses rides, plis et sillons compliqués. C'est ainsi que le corps emballe une grande quantité de tissu cérébral dans un petit espace. Le cerveau commence à se replier pendant le développement fœtal.

Mais certains bébés développent une maladie rare connue sous le nom de lissencéphalie. Leur cerveau ne se plie pas correctement et reste lisse. Cette condition peut affecter la fonction neurale d'un bébé et les symptômes peuvent être graves.

Quels sont les symptômes de la lissencéphalie?

Les bébés nés avec une lissencéphalie peuvent avoir une tête anormalement petite, une condition connue sous le nom de microlissencéphalie. Mais tous les bébés atteints de lissencéphalie n'ont pas cette apparence. D'autres symptômes peuvent inclure:

• difficulté à se nourrir
• retard de croissance
• déficience intellectuelle
• doigts, orteils ou mains mal formés
• spasmes musculaires
• déficience psychomotrice
• saisies
• difficulté à avaler

Il est possible d'effectuer des scans d'imagerie sur un fœtus dès la semaine 20 si l'un ou les deux parents ont des antécédents familiaux de lissencéphalie. Mais les radiologues peuvent attendre jusqu'à 23 semaines pour effectuer des analyses.

Qu'est-ce qui cause la lissencéphalie?

La lissencéphalie est souvent considérée comme une maladie génétique, bien que parfois une infection virale ou une mauvaise circulation sanguine vers le fœtus puisse la provoquer. Les scientifiques ont identifié des malformations dans plusieurs gènes comme contributeurs à la lissencéphalie. Mais la recherche sur ces gènes est en cours. Et les mutations de ces gènes provoquent des niveaux variables de la maladie.

La lissencéphalie se développe lorsqu'un fœtus est âgé de 12 à 14 semaines. Pendant ce temps, les cellules nerveuses commencent à se déplacer vers d'autres régions du cerveau à mesure qu'elles se développent. Mais pour les fœtus atteints de lissencéphalie, les cellules nerveuses ne bougent pas.

La condition peut se produire d'elle-même. Mais il est également associé à des conditions génétiques telles que le syndrome de Miller-Dieker et le syndrome de Walker-Warburg.

Comment la lissencéphalie est-elle diagnostiquée?

Si un bébé présente des symptômes liés à un développement cérébral incomplet, un médecin peut recommander une imagerie pour examiner le cerveau. Cela comprend l'échographie, la tomodensitométrie ou l'IRM. Si la lissencéphalie est la cause, un médecin classera le trouble dans la mesure où le cerveau est affecté.

La douceur du cerveau est appelée agyrie et l'épaississement des sillons cérébraux est appelé pachygyrie. Un diagnostic de grade 1 signifie qu'un enfant a une agyrie généralisée ou que la majeure partie du cerveau est affectée. Cette occurrence est rare et entraîne les symptômes et les retards les plus graves.

La plupart des enfants atteints ont une lissencéphalie de grade 3. Il en résulte un épaississement à l'avant et sur les côtés du cerveau et une certaine agyrie dans tout le cerveau.

Comment la lissencéphalie est-elle traitée?

La lissencéphalie ne peut pas être inversée. Le traitement vise à soutenir et à réconforter les enfants affectés. Par exemple, les enfants qui ont des difficultés à se nourrir et à avaler peuvent avoir besoin d'une sonde de gastrostomie insérée dans leur estomac.

Si un enfant souffre d'hydrocéphalie ou d'une accumulation excessive de liquide céphalorachidien, une intervention chirurgicale qui éloigne le liquide du cerveau peut être nécessaire.

Un enfant peut également avoir besoin de médicaments s'il éprouve des convulsions à la suite d'une lissencéphalie.

Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte de lissencéphalie?

Les perspectives d'un enfant atteint de lissencéphalie dépendent de la gravité de la maladie.Par exemple, des cas graves peuvent empêcher l'enfant de se développer mentalement au-delà d'une fonction vieille de trois à cinq mois.

Les enfants atteints de lissencéphalie sévère ont une espérance de vie d'environ 10 ans, selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. Les causes courantes de décès comprennent l'étouffement d'aliments ou de liquides (aspiration), les maladies respiratoires ou les convulsions. Les enfants atteints de lissencéphalie légère peuvent connaître un développement et une fonction cérébrale presque normaux.