Qu'est-ce que la neuropathie héréditaire?

Contenu

• Aperçu
• Symptômes
• Les types
• Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Neuropathie héréditaire responsable de paralysies sous pression (HNPP)
• Facteurs de risque
• Diagnostic
• Traitement
• La prévention
• Perspective

Aperçu

Les neuropathies sont des troubles du système nerveux qui causent des lésions nerveuses. Ils affectent les nerfs périphériques, y compris les nerfs au-delà du cerveau et de la moelle épinière.

Les neuropathies héréditaires sont transmises génétiquement du parent à l'enfant. On les appelle parfois des neuropathies héréditaires. Les neuropathies peuvent également être non héréditaires ou acquises. Les neuropathies acquises sont causées par d'autres conditions, telles que le diabète, les maladies thyroïdiennes ou les troubles liés à la consommation d'alcool. Les neuropathies idiopathiques n'ont aucune cause apparente.

Les neuropathies héréditaires et non héréditaires présentent des symptômes similaires.

Symptômes

Les symptômes de la neuropathie héréditaire dépendent du groupe de nerfs touchés. Ils peuvent affecter les nerfs moteurs, sensoriels et autonomes. Parfois, ils affectent plus d'un groupe nerveux. Par exemple, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), l'un des types les plus courants de neuropathies héréditaires, affecte les nerfs moteurs et sensoriels.

Les neuropathies héréditaires peuvent présenter des symptômes similaires. Certains des symptômes les plus courants comprennent:

• Symptômes sensoriels: Douleur, picotements ou engourdissement, souvent dans les mains et les pieds.
• Symptômes moteurs: Faiblesse musculaire et perte de masse (atrophie musculaire), souvent dans les pieds et le bas des jambes.
• Symptômes autonomes: Transpiration altérée ou hypotension artérielle après s'être levé assis ou couché.
• Déformations physiques: Arches hautes du pied, orteils en forme de marteau ou colonne vertébrale courbe (scoliose).

Les symptômes de la neuropathie héréditaire peuvent varier en intensité de légers à graves. Dans certains cas, les symptômes sont si légers que le trouble n'est pas diagnostiqué et n'est pas traité pendant une longue période.

Les symptômes n'apparaissent pas toujours à la naissance ou pendant l'enfance. Ils peuvent apparaître au cours de l'âge mûr ou même plus tard dans la vie.

Les types

Il existe de nombreux types de neuropathies héréditaires. Parfois, la neuropathie est la caractéristique distinctive de la maladie. C'est le cas avec CMT. Dans d'autres cas, la neuropathie fait partie d'un trouble plus répandu.

Plus de 30 gènes ont été liés à des neuropathies héréditaires. Certains gènes n'ont pas encore été identifiés.

Les types de neuropathie héréditaire les plus courants sont décrits ci-dessous:

Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La maladie CMT fait référence à un groupe de neuropathies héréditaires qui affectent les nerfs moteurs et sensoriels. Environ 1 personne sur 3 300 est touchée par la CMT.

Il existe de nombreux sous-types génétiques de CMT. Le type CMT 1A (CMT1A) est le plus courant. Elle affecte environ 20% des personnes qui recherchent un traitement médical pour des symptômes causés par une neuropathie périphérique non diagnostiquée.

Les symptômes de la CMT dépendent du sous-type génétique. Le trouble peut provoquer bon nombre des symptômes énumérés ci-dessus. D'autres symptômes peuvent inclure:

• difficulté à lever le pied ou à le tenir horizontalement
• démarche ou équilibre instable
• mauvaise coordination de la main

Au moins quatre gènes sont impliqués dans la transmission de la CMT du parent à l'enfant. Les enfants qui ont un parent avec CMT ont 50% de chances d'hériter de la maladie. Un enfant peut également développer une CMT si les deux parents ont des copies récessives du gène anormal.

Neuropathie héréditaire responsable de paralysies sous pression (HNPP)

Les personnes atteintes de HNPP sont extrêmement sensibles à la pression. Ils pourraient avoir du mal à porter un sac à bandoulière lourd, à s'appuyer sur un coude ou à s'asseoir sur une chaise. Cette pression provoque des épisodes de picotements, d'engourdissements et de perte de sensation dans la zone touchée. Les zones les plus touchées comprennent:

• mains
• bras
• pieds
• jambes

Ces épisodes peuvent durer jusqu'à plusieurs mois.

Au fil du temps, des épisodes répétés peuvent entraîner des lésions nerveuses et des symptômes permanents, tels qu'une faiblesse musculaire et une perte de sensation. Les personnes atteintes de HNPP peuvent ressentir une douleur chronique, en particulier dans les mains.

On estime que 2 à 5 personnes sur 100 000 seraient affectées par la PNHP. Un enfant né d'un parent atteint de HNPP a 50% de chances de développer HNPP.

Facteurs de risque

Avoir un membre de la famille, et en particulier un parent, qui a reçu un diagnostic de neuropathie héréditaire est le facteur de risque le plus important.

Certaines études suggèrent que des problèmes de santé, tels que le diabète de type 2 et l'obésité, peuvent augmenter le risque de certaines neuropathies héréditaires. Des recherches supplémentaires doivent être effectuées pour comprendre le lien entre les conditions de santé et les neuropathies héréditaires.

Diagnostic

Votre médecin peut vous référer à un spécialiste des nerfs, également connu sous le nom de neurologue, pour aider à diagnostiquer cette condition. Vous devrez peut-être effectuer plusieurs tests avant que votre médecin puisse établir un diagnostic de neuropathie héréditaire, notamment:

• Test génétique. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier les anomalies génétiques liées aux neuropathies héréditaires.
• Biopsies. Une biopsie est une procédure peu invasive qui consiste à prélever un échantillon de tissu et à le regarder au microscope. Ce test peut aider à identifier les lésions nerveuses.
• Tests de conduction nerveuse. L'électromyographie est utilisée pour aider les médecins à comprendre la capacité de vos nerfs à transporter un signal électrique. Cela peut aider à identifier les neuropathies. Les tests de conduction nerveuse peuvent aider à identifier la présence d'une neuropathie, mais ils ne peuvent pas être utilisés pour déterminer si la neuropathie est héréditaire ou acquise.
• Évaluations neurologiques. Ces tests évaluent vos réflexes, votre force, votre posture, votre coordination et votre tonus musculaire, ainsi que votre capacité à ressentir des sensations.

Des tests supplémentaires peuvent être utilisés pour exclure d'autres problèmes de santé ou identifier les blessures liées à la neuropathie.

La neuropathie héréditaire peut être diagnostiquée à tout âge. Cependant, les symptômes de certains types sont plus susceptibles d'apparaître pendant la petite enfance, l'enfance ou le début de l'âge adulte.

Traitement

Il n’existe aucun remède contre la neuropathie héréditaire. Au lieu de cela, vous aurez besoin d'un traitement continu pour gérer vos symptômes. Les traitements courants comprennent:

• analgésique
• thérapie physique
• chirurgie corrective
• chaussures, bretelles et supports thérapeutiques

Une alimentation équilibrée et des exercices réguliers sont également recommandés.

Si vous ressentez une perte de sensation, votre médecin pourrait suggérer certaines mesures de sécurité pour vous aider à éviter de vous blesser.

La prévention

Les neuropathies héréditaires ne peuvent être évitées. Le conseil génétique est disponible pour les parents qui pourraient être à risque d'avoir un enfant atteint de neuropathie héréditaire.

Si vous présentez des symptômes de neuropathie héréditaire, vous devriez prendre rendez-vous avec votre médecin immédiatement. Un diagnostic précoce peut améliorer les perspectives à long terme. Gardez une trace de vos symptômes à montrer à votre médecin. Si possible, déterminez si la neuropathie affecte d'autres membres de votre famille.

Perspective

Les perspectives à long terme pour les personnes qui ont reçu un diagnostic de neuropathie héréditaire dépendent des gènes affectés, ainsi que du type de neuropathie. Certains types de neuropathie héréditaire progressent plus rapidement que d'autres.

De plus, les symptômes de la neuropathie héréditaire peuvent être suffisamment légers pour ne pas être diagnostiqués pendant longtemps. Les symptômes peuvent également être graves et invalidants.

Si vous souffrez de neuropathie héréditaire, parlez à votre médecin de ce à quoi vous attendre à long terme.