Risques de mutation des gènes BRCA

Contenu

• Aperçu
• Quelles sont les mutations BRCA?
• Risques de cancer associés aux mutations BRCA
• Ethnicité et mutations BRCA
• Qui devrait se faire tester?
• Et si mon test est positif?
• Le plat à emporter

Aperçu

Votre ADN est comme un modèle qui peut être décomposé en morceaux appelés gènes. Ces gènes indiquent à votre corps comment construire des molécules importantes comme les protéines.

Les changements permanents dans la séquence d'ADN d'un gène sont appelés mutations. Ceux-ci peuvent affecter la façon dont votre corps lit le plan. Certaines mutations - comme les mutations du gène BRCA - se déroulent dans des familles et sont associées à un risque accru de certains cancers, comme le cancer du sein et de l'ovaire.

Alors, comment savez-vous si vous devez vous faire tester pour la mutation du gène BRCA? Voici une ventilation des facteurs de risque et ce que cela signifie d'avoir cette mutation génétique.

Quelles sont les mutations BRCA?

Les choses ne se passent pas toujours comme prévu dans vos cellules. Parfois, les cellules se développent trop rapidement ou l'ADN est endommagé. Certaines protéines - appelées protéines suppressives de tumeurs - interviennent lorsque ces choses se produisent et résolvent le problème en ralentissant la croissance cellulaire, en réparant l'ADN endommagé et même en ordonnant à certaines cellules endommagées de cesser complètement de fonctionner.

BRCA1 et BRCA2 sont des gènes qui codent pour les protéines suppresseurs de tumeurs. Les mutations du gène BRCA peuvent amener le corps à construire ou à replier ces protéines de manière incorrecte. Cela les empêche de faire leur travail.

Le cancer peut être provoqué par des cellules qui se développent de manière incontrôlée ou endommagent l'ADN. Les cancers les plus associés aux mutations BRCA sont le cancer du sein et le cancer de l'ovaire.

Les mutations BRCA sont rares, mais elles sont héritées. Le risque d'avoir une mutation BRCA est lié à vos antécédents familiaux.

Vous recevez deux copies de chacun de vos gènes - une de chaque parent biologique. Si l'un de vos parents est porteur d'une mutation BRCA, vous avez 50% de chances d'avoir cette mutation vous-même.

Si vous avez un membre de la famille avec une mutation BRCA connue ou si vous répondez aux recommandations de dépistage, vous pouvez passer un test génétique pour vérifier les mutations BRCA. Ce test utilise un petit échantillon de sang ou de salive et prend généralement environ un mois pour recevoir les résultats.

Risques de cancer associés aux mutations BRCA

Selon une étude du JAMA, environ 72% des femmes avec un BRCA1 mutation et 69 pour cent des femmes avec un BRCA2 mutation recevra un diagnostic de cancer du sein à l'âge de 80 ans. Par comparaison, environ 12 pour cent de toutes les femmes développeront un cancer du sein au cours de leur vie.

Cette tendance vaut également pour le cancer de l'ovaire. La même étude a rapporté qu’environ 44% des femmes BRCA1 mutation et 17 pour cent des femmes avec un BRCA2 mutation recevra un diagnostic de cancer de l'ovaire à 80 ans. Cela se compare à 1,3 pour cent de toutes les femmes qui développeront un cancer de l'ovaire au cours de leur vie.

Les mutations BRCA peuvent également augmenter le risque d'autres types de cancer. Il s'agit notamment du cancer de la trompe de Fallope, du pancréas et du péritoine, ainsi que des cancers de la peau. Les hommes atteints de mutations BRCA ont également un risque plus élevé de cancer du sein, du pancréas et de la prostate.

Il est important de se rappeler que le fait d'avoir une mutation BRCA ne signifie pas que vous développerez un cancer de quelque nature que ce soit. Bien que les personnes atteintes de mutations BRCA présentent un risque plus élevé de contracter ces cancers, de nombreuses personnes atteintes de mutations BRCA ne développeront jamais de cancer.

Ethnicité et mutations BRCA

Étant donné que la mutation BRCA est héritée, votre ascendance peut jouer un rôle dans votre risque d'avoir une mutation BRCA. Les personnes d'origine juive ashkénaze courent un risque accru de mutations BRCA. Les Néerlandais, les Canadiens français, les Islandais et les Norvégiens sont également plus susceptibles de porter des mutations BRCA.

Une étude de 2009 dans la revue Cancer a examiné la relation entre l'ethnicité et les mutations BRCA aux États-Unis. Il a rapporté que les mutations BRCA, en particulier BRCA1 mutations, étaient plus probables chez les femmes autodéclarées d’ascendance africaine ou latino-américaine. La question de savoir quelles mutations sont plus courantes dans ces groupes est un domaine d'étude actuel.

L'origine ethnique peut également jouer un rôle dans les personnes qui reçoivent des conseils et des tests génétiques. Une étude récente dans Cancer a révélé que les médecins sont moins susceptibles de discuter de conseil génétique et de dépistage avec des femmes noires et des hispanophones hispanophones à risque de porter des mutations BRCA.

Cette étude et d'autres comme celle-ci peuvent aider les médecins à s'assurer que toutes les personnes présentant des facteurs de risque de mutations BRCA ont le même accès aux services génétiques.

Qui devrait se faire tester?

Pour évaluer vos facteurs de risque de mutations BRCA, votre médecin peut utiliser un outil de dépistage pour recueillir des informations sur vos antécédents personnels et familiaux. Votre médecin peut vous poser des questions telles que:

• Avez-vous, ou un proche parent, reçu un diagnostic de cancer du sein avant l'âge de 50 ans ou avant la ménopause?
• Avez-vous, ou un proche, souffert d'un cancer des deux seins?
• Avez-vous ou un parent proche avez-vous eu un cancer du sein et des ovaires?
• Êtes-vous ou un proche parent un homme qui a eu un cancer du sein?
• Avez-vous un héritage juif ashkénaze?
• Certains de vos proches ont-ils une mutation BRCA connue?

Votre médecin peut vous recommander de parler à un conseiller en génétique pour discuter des avantages et des inconvénients du test. Un conseiller peut vous aider à décider si le test génétique est bon pour vous ou votre famille. Ils peuvent également vous aider à comprendre les résultats des tests et vos options après le test.

Et si mon test est positif?

Pour les personnes qui reçoivent des résultats positifs d'un test génétique pour les mutations BRCA, les options incluent un dépistage amélioré et des procédures de réduction des risques.

Un dépistage amélioré signifie généralement commencer les examens des seins et les mammographies plus tôt et les faire plus fréquemment. En plus des examens des seins, les hommes atteints de mutations BRCA peuvent bénéficier d'un dépistage régulier du cancer de la prostate.

Certaines personnes atteintes de mutations BRCA choisissent des procédures de réduction des risques comme les chirurgies pour retirer les trompes de Fallope, les ovaires ou les seins pour réduire considérablement le risque de développer un cancer.

Le plat à emporter

Il est important de connaître et de comprendre votre risque de mutation du gène BRCA. Si vous avez l'un des facteurs de risque ci-dessus, consultez votre médecin au sujet des tests génétiques et des conseils. Si vous avez déjà reçu un diagnostic de cancer de l'ovaire, vous voudrez peut-être également savoir si vous avez l'une des deux mutations du gène BRCA.

Si vous recevez un résultat de test positif, parlez à votre médecin de toutes vos options de prévention.