Syndrome de Down

Contenu

• Qu'est-ce que le syndrome de Down?
• Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down?
• Types de syndrome de Down
• Trisomie 21
• Mosaïcisme
• Translocation
• Mon enfant sera-t-il atteint du syndrome de Down?
• Quels sont les symptômes du syndrome de Down?
• Dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse
• Premier trimestre
• Deuxième trimestre
• Tests prénatals supplémentaires
• Tests à la naissance
• Traiter le syndrome de Down
• Vivre avec le syndrome de Down

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down (parfois appelé syndrome de Down) est une condition dans laquelle un enfant naît avec une copie supplémentaire de son 21e chromosome - d'où son autre nom, la trisomie 21. Cela provoque des retards de développement physique et mental et des handicaps.

De nombreux handicaps durent toute la vie et peuvent également réduire l'espérance de vie. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mener une vie saine et épanouissante. Les avancées médicales récentes, ainsi que le soutien culturel et institutionnel pour les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles, offrent de nombreuses opportunités pour aider à surmonter les défis de cette condition.

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down?

Dans tous les cas de reproduction, les deux parents transmettent leurs gènes à leurs enfants. Ces gènes sont transportés dans les chromosomes. Lorsque les cellules du bébé se développent, chaque cellule est censée recevoir 23 paires de chromosomes, pour 46 chromosomes au total. La moitié des chromosomes proviennent de la mère et la moitié du père.

Chez les enfants trisomiques, l'un des chromosomes ne se sépare pas correctement. Le bébé se retrouve avec trois copies, ou une copie partielle supplémentaire, du chromosome 21, au lieu de deux. Ce chromosome supplémentaire cause des problèmes à mesure que le cerveau et les caractéristiques physiques se développent.

Selon la National Down Syndrome Society (NDSS), environ 1 bébé sur 700 aux États-Unis est né avec le syndrome de Down. C'est le trouble génétique le plus courant aux États-Unis.

Types de syndrome de Down

Il existe trois types de trisomie 21:

Trisomie 21

La trisomie 21 signifie qu'il y a une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule. Il s'agit de la forme la plus courante de syndrome de Down.

Mosaïcisme

Le mosaïcisme se produit lorsqu'un enfant naît avec un chromosome supplémentaire dans certaines mais pas dans toutes ses cellules. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent généralement moins de symptômes que celles atteintes de trisomie 21.

Translocation

Dans ce type de syndrome de Down, les enfants n'ont qu'une partie supplémentaire du chromosome 21. Il y a 46 chromosomes au total. Cependant, l'un d'eux a un morceau supplémentaire de chromosome 21 attaché.

Mon enfant sera-t-il atteint du syndrome de Down?

Certains parents ont plus de chances de donner naissance à un enfant trisomique. Selon les Centers for Disease and Prevention, les mères de 35 ans et plus sont plus susceptibles d'avoir un bébé trisomique que les mères plus jeunes. La probabilité augmente avec l'âge de la mère.

La recherche montre que l'âge paternel a également un effet. Une étude de 2003 a révélé que les pères de plus de 40 ans avaient deux fois plus de chances d'avoir un enfant trisomique.

D'autres parents qui sont plus susceptibles d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down comprennent:

• les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Down
• les personnes porteuses de la translocation génétique

Il est important de se rappeler qu'aucun de ces facteurs ne signifie que vous aurez définitivement un bébé atteint du syndrome de Down. Cependant, statistiquement et sur une grande population, ils peuvent augmenter vos chances.

Quels sont les symptômes du syndrome de Down?

Bien que la probabilité de porter un bébé trisomique puisse être estimée par le dépistage pendant la grossesse, vous ne ressentirez aucun symptôme de porter un enfant trisomique.

À la naissance, les bébés trisomiques présentent généralement certains signes caractéristiques, notamment:

• traits faciaux plats
• petite tête et oreilles
• cou court
• langue bombée
• yeux inclinés vers le haut
• oreilles de forme atypique
• faible tonus musculaire

Un nourrisson atteint du syndrome de Down peut naître d'une taille moyenne, mais se développera plus lentement qu'un enfant sans la condition.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement une certaine déficience intellectuelle, mais celle-ci est souvent légère à modérée. Les retards de développement mental et social peuvent signifier que l'enfant pourrait avoir:

• comportement impulsif
• jugement pauvre
• Capacité d'attention limittée
• capacités d'apprentissage lentes

Des complications médicales accompagnent souvent le syndrome de Down. Ceux-ci peuvent inclure:

• malformations cardiaques congénitales
• perte auditive
• mauvaise vue
• cataractes (yeux voilés)
• problèmes de hanche, tels que luxations
• leucémie
• constipation chronique
• apnée du sommeil (respiration interrompue pendant le sommeil)
• démence (problèmes de pensée et de mémoire)
• hypothyroïdie (fonction thyroïdienne faible)
• obésité
• croissance tardive des dents, causant des problèmes de mastication
• La maladie d'Alzheimer plus tard dans la vie

Les personnes trisomiques sont également plus sujettes aux infections. Ils peuvent souffrir d'infections respiratoires, d'infections des voies urinaires et d'infections cutanées.

Dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse

Aux États-Unis, le dépistage du syndrome de Down fait partie intégrante des soins prénatals. Si vous êtes une femme de plus de 35 ans, le père de votre bébé a plus de 40 ans ou s'il y a des antécédents familiaux de syndrome de Down, vous voudrez peut-être obtenir une évaluation.

Premier trimestre

Une évaluation échographique et des tests sanguins peuvent rechercher le syndrome de Down chez votre fœtus. Ces tests ont un taux de faux positifs plus élevé que les tests effectués aux stades ultérieurs de la grossesse. Si les résultats ne sont pas normaux, votre médecin peut effectuer une amniocentèse après votre 15e semaine de grossesse.

Deuxième trimestre

Une échographie et un test quadruple marqueur (QMS) peuvent aider à identifier le syndrome de Down et d'autres défauts dans le cerveau et la moelle épinière. Ce test se fait entre 15 et 20 semaines de grossesse.

Si l'un de ces tests n'est pas normal, vous serez considéré comme présentant un risque élevé de malformations congénitales.

Tests prénatals supplémentaires

Votre médecin peut demander des tests supplémentaires pour détecter le syndrome de Down chez votre bébé. Ceux-ci peuvent inclure:

• Amniocentèse. Votre médecin prélève un échantillon de liquide amniotique pour examiner le nombre de chromosomes de votre bébé. Le test est généralement effectué après 15 semaines.
• Échantillonnage des villosités choriales (CVS). Votre médecin prélèvera des cellules de votre placenta pour analyser les chromosomes fœtaux. Ce test est effectué entre la 9e et la 14e semaine de grossesse. Cela peut augmenter votre risque de fausse couche, mais selon la clinique Mayo, seulement de moins de 1%.
• Prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS ou cordocentèse). Votre médecin prélèvera le sang du cordon ombilical et l'examinera pour détecter les défauts chromosomiques. C'est fait après la 18e semaine de grossesse. Il présente un risque plus élevé de fausse couche, il n'est donc effectué que si tous les autres tests sont incertains.

Certaines femmes choisissent de ne pas subir ces tests en raison du risque de fausse couche. Ils préfèrent avoir un enfant trisomique que de perdre la grossesse.

Tests à la naissance

À la naissance, votre médecin:

• effectuer un examen physique de votre bébé
• commander un test sanguin appelé caryotype pour confirmer le syndrome de Down

Traiter le syndrome de Down

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Down, mais il existe une grande variété de programmes de soutien et d'éducation qui peuvent aider à la fois les personnes atteintes et leurs familles. Le NDSS n'est qu'un endroit où chercher des programmes à l'échelle nationale.

Les programmes disponibles commencent par des interventions dans la petite enfance. La loi fédérale exige que les États offrent des programmes de thérapie aux familles éligibles. Dans ces programmes, des enseignants et des thérapeutes en éducation spécialisée aideront votre enfant à apprendre:

• compétences sensorielles
• compétences sociales
• compétences d'auto-assistance
• motricité
• langage et capacités cognitives

Les enfants trisomiques rencontrent souvent des jalons liés à l'âge. Cependant, ils peuvent apprendre plus lentement que les autres enfants.

L'école est une partie importante de la vie d'un enfant atteint du syndrome de Down, quelle que soit sa capacité intellectuelle. Les écoles publiques et privées soutiennent les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles avec des salles de classe intégrées et des possibilités d'éducation spéciale. La scolarisation permet une socialisation précieuse et aide les élèves trisomiques à acquérir des compétences essentielles.

Vivre avec le syndrome de Down

La durée de vie des personnes atteintes du syndrome de Down s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies. En 1960, un bébé né avec le syndrome de Down ne voyait souvent pas son 10e anniversaire. Aujourd'hui, l'espérance de vie des personnes trisomiques atteint en moyenne 50 à 60 ans.

Si vous élevez un enfant atteint du syndrome de Down, vous aurez besoin d'une relation étroite avec des professionnels de la santé qui comprennent les défis uniques de la maladie. En plus des problèmes plus importants - comme les malformations cardiaques et la leucémie - les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir besoin d'être protégées contre les infections courantes telles que le rhume.

Les personnes atteintes du syndrome de Down vivent plus que jamais et plus riches. Bien qu'ils puissent souvent faire face à un ensemble unique de défis, ils peuvent également surmonter ces obstacles et prospérer. Il est essentiel de bâtir un solide réseau de soutien composé de professionnels expérimentés et de comprendre la famille et les amis pour le succès des personnes atteintes du syndrome de Down et de leur famille.

Consultez la National Down Syndrome Society et la National Association for Down Syndrome pour obtenir de l'aide et du soutien.