Maladies mitochondriales: ce qu'elles sont, leurs causes, leurs symptômes et leur traitement

Contenu

• Principaux symptômes
• Comment le diagnostic est fait
• Causes possibles
• Comment se déroule le traitement

Les maladies mitochondriales sont des maladies génétiques et héréditaires caractérisées par une carence ou une diminution de l'activité des mitochondries, avec une production d'énergie insuffisante dans la cellule, ce qui peut entraîner la mort cellulaire et, à long terme, une défaillance des organes.

Les mitochondries sont de petites structures présentes dans les cellules qui sont responsables de la production de plus de 90% de l'énergie nécessaire aux cellules pour remplir leur fonction. En outre, les mitochondries sont également impliquées dans le processus de formation du groupe hème des hémoglobines, dans le métabolisme du cholestérol, des neurotransmetteurs et dans la production de radicaux libres. Ainsi, tout changement dans le fonctionnement des mitochondries peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Principaux symptômes

Les symptômes des maladies mitochondriales varient en fonction de la mutation, du nombre de mitochondries affectées au sein d'une cellule et du nombre de cellules impliquées. De plus, ils peuvent varier en fonction de l'emplacement des cellules et des mitochondries.

En général, les signes et symptômes pouvant indiquer une maladie mitochondriale sont:

• Faiblesse musculaire et perte de coordination musculaire, car les muscles ont besoin de beaucoup d'énergie;
• Changements cognitifs et dégénérescence cérébrale;
• Modifications gastro-intestinales, lorsqu'il existe des mutations liées au système digestif;
• Problèmes cardiaques, ophtalmiques, rénaux ou hépatiques.

Les maladies mitochondriales peuvent apparaître à tout moment de la vie, mais plus la mutation se manifeste tôt, plus les symptômes sont graves et plus le degré de létalité est élevé.

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic est difficile, car les symptômes de la maladie peuvent suggérer d'autres conditions. Le diagnostic mitochondrial n'est généralement posé que lorsque les résultats des tests couramment demandés ne sont pas concluants.

L'identification des maladies mitochondriales est le plus souvent réalisée par des médecins spécialisés dans les maladies mitochondriales par des tests génétiques et moléculaires.

Causes possibles

Les maladies mitochondriales sont génétiques, c'est-à-dire qu'elles se manifestent selon la présence ou l'absence de mutations dans l'ADN mitochondrial et selon l'impact de la mutation au sein de la cellule. Chaque cellule du corps a des centaines de mitochondries dans son cytoplasme, chacune avec son propre matériel génétique.

Les mitochondries présentes dans la même cellule peuvent différer les unes des autres, tout comme la quantité et le type d'ADN dans les mitochondries peuvent différer d'une cellule à l'autre. La maladie mitochondriale se produit lorsque dans la même cellule se trouvent des mitochondries dont le matériel génétique est muté et cela a un impact négatif sur le fonctionnement des mitochondries. Ainsi, plus les mitochondries sont défectueuses, moins d'énergie est produite et plus la probabilité de mort cellulaire est grande, ce qui compromet le fonctionnement de l'organe auquel appartient la cellule.

Comment se déroule le traitement

Le traitement de la maladie mitochondriale vise à favoriser le bien-être de la personne et à ralentir la progression de la maladie, et l'utilisation de vitamines, l'hydratation et une alimentation équilibrée peuvent être recommandées par le médecin. De plus, il est déconseillé de pratiquer des activités physiques très intenses afin qu'il n'y ait pas de déficit énergétique pour maintenir les activités corporelles essentielles. Ainsi, il est important que la personne conserve son énergie.

Bien qu'il n'y ait pas de traitement spécifique pour les maladies mitochondriales, il est possible d'empêcher la mutation continue de l'ADN mitochondrial d'être transmise de génération en génération. Cela se produirait en combinant le noyau de l'ovule, qui correspond à l'ovule fécondé avec le sperme, avec des mitochondries saines d'une autre femme, appelée donneuse de mitochondries.

Ainsi, l'embryon aurait le matériel génétique des parents et mitochondrial d'une autre personne, communément appelé «bébé de trois parents». En dépit d'être efficace en termes d'interruption de l'hérédité, cette technique doit encore être régularisée et acceptée par les comités d'éthique.