Maladie de Pompe: qu'est-ce que c'est, symptômes et traitement

Contenu

• Symptômes de la maladie de Pompe
• Diagnostic de la maladie de Pompe
• Comment est le traitement
• Physiothérapie pour la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire rare d'origine génétique caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et des modifications cardiaques et respiratoires, qui peuvent se manifester au cours des 12 premiers mois de la vie ou plus tard pendant l'enfance, l'adolescence ou l'âge adulte.

La maladie de Pompe est due à la carence d'une enzyme responsable de la dégradation du glycogène dans les muscles et le foie, l'acide alpha-glucosidase ou GAA. Lorsque cette enzyme n'est pas présente ou se trouve à de très faibles concentrations, le glycogène commence à s'accumuler, ce qui provoque la destruction des cellules du tissu musculaire, entraînant l'apparition de symptômes.

Cette maladie est incurable, mais il est très important que le diagnostic soit posé le plus tôt possible afin qu'il n'y ait pas de développement de symptômes qui compromettent la qualité de vie de la personne. Bien qu'il n'y ait pas de remède, la maladie de Pompe est traitée par des séances de remplacement enzymatique et de physiothérapie.

Symptômes de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie génétique et héréditaire, de sorte que les symptômes peuvent apparaître à tout âge. Les symptômes sont liés en fonction de l'activité de l'enzyme et de la quantité de glycogène accumulé: plus l'activité du GAA est faible, plus la quantité de glycogène est élevée et, par conséquent, plus les dommages aux cellules musculaires sont importants.

Les principaux signes et symptômes de la maladie de Pompe sont:

• Faiblesse musculaire progressive;
• Douleur musculaire;
• Marche instable sur la pointe des pieds;
• Difficulté à monter les escaliers;
• Difficulté respiratoire avec développement ultérieur d'une insuffisance respiratoire;
• Difficulté à mâcher et à avaler;
• Développement moteur déficient pour l'âge;
• Douleur dans le bas du dos;
• Difficulté à se lever d'une position assise ou couchée.

De plus, s'il y a peu ou pas d'activité de l'enzyme GAA, il est possible que la personne ait également une hypertrophie du cœur et du foie.

Diagnostic de la maladie de Pompe

Le diagnostic de la maladie de Pompe se fait en prélevant un peu de sang pour évaluer l'activité de l'enzyme GAA. Si peu ou pas d'activité est trouvée, un examen génétique est effectué pour confirmer la maladie.

Il est possible de diagnostiquer le bébé alors qu'il est encore enceinte, par amniocentèse. Ce test doit être fait dans le cas de parents qui ont déjà eu un enfant atteint de la maladie de Pompe ou lorsque l'un des parents a la forme tardive de la maladie. Les tests ADN peuvent également être utilisés comme méthode de soutien pour diagnostiquer la maladie de Pompe.

Comment est le traitement

Le traitement de la maladie de Pompe est spécifique et se fait avec l'application de l'enzyme que le patient ne produit pas, l'enzyme alpha-glucosidase-acide. Ainsi, la personne commence à dégrader le glycogène, empêchant l'évolution des lésions musculaires. La dose d'enzyme est calculée en fonction du poids du patient et est appliquée directement dans la veine tous les 15 jours.

Les résultats seront meilleurs au fur et à mesure que le diagnostic est posé et que le traitement est mis en œuvre, ce qui réduit naturellement les dommages cellulaires causés par l'accumulation de glycogène, qui sont irréversibles et, ainsi, le patient aura une meilleure qualité de vie.

Physiothérapie pour la maladie de Pompe

La physiothérapie de la maladie de Pompe est une partie importante du traitement et sert à renforcer et à augmenter l'endurance musculaire, ce qui devrait être guidé par un physiothérapeute spécialisé. De plus, il est important que la physiothérapie respiratoire soit effectuée, car de nombreux patients peuvent avoir des difficultés à respirer.

Un traitement complémentaire avec un orthophoniste, un pneumologue et un cardiologue et un psychologue réunis dans une équipe multidisciplinaire est très important.