Maladie de Fabry

Contenu

• Les symptômes de la maladie de Fabry
• Diagnostic de la maladie de Fabry
• Traitement de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry est un syndrome congénital rare qui provoque l'accumulation anormale de graisse dans les vaisseaux sanguins, provoquant le développement de symptômes tels que des douleurs dans les mains et les pieds, des modifications des yeux ou des imperfections cutanées, par exemple.

Généralement, les symptômes de la maladie de Fabry apparaissent pendant l'enfance, mais dans certains cas, la maladie ne peut être diagnostiquée qu'à l'âge adulte, lorsqu'elle commence à provoquer des modifications du fonctionnement des reins ou du cœur.

LE La maladie de Fabry n'a pas de remède, mais il peut être contrôlé avec l'utilisation de certains médicaments pour prévenir le développement de symptômes et l'apparition de complications, telles que des problèmes rénaux ou un accident vasculaire cérébral.

Les symptômes de la maladie de Fabry

Les symptômes de la maladie de Fabry peuvent apparaître tôt dans l'enfance et comprennent:

• Douleur ou sensation de brûlure dans les mains et les pieds;
• Taches rouges foncées sur la peau;
• Changements dans l'œil qui n'affectent pas la vision;
• Douleur abdominale;
• Altération du transit intestinal, surtout après avoir mangé;
• Maux de dos, en particulier dans la région rénale.

En plus de ces symptômes, la maladie de Fabry peut provoquer au fil des années d'autres signes liés à des lésions évolutives provoquées dans certains organes, comme les yeux, le cœur ou les reins par exemple.

Diagnostic de la maladie de Fabry

Le diagnostic de la maladie de Fabry peut être posé par des tests sanguins pour évaluer la quantité d'enzyme responsable de l'élimination de l'excès de graisse qui s'accumule dans les veines. Ainsi, lorsque cette valeur est faible, le médecin peut suspecter la maladie de Fabry et ordonner un test ADN pour identifier correctement la maladie.

Traitement de la maladie de Fabry

Le traitement de la maladie de Fabry aide à contrôler l'apparition des symptômes et à prévenir le développement de complications, et peut être fait avec:

• Carbamazépine: aide à réduire la sensation de douleur ou de brûlure;
• Métoclopramide: diminue la fonction intestinale, empêchant les modifications du transit intestinal;
• Remèdes anticoagulants, comme l'aspirine ou la warfarine: fluidifie le sang et prévient l'apparition de caillots pouvant provoquer des accidents vasculaires cérébraux.

En plus de ces remèdes, le médecin peut également prescrire des remèdes contre l'hypertension artérielle, tels que Captopril ou Atenolol, car ils préviennent le développement de lésions rénales et préviennent l'apparition de complications dans ces organes.