Maladie de Charcot-Marie-Tooth
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie neurologique et dégénérative qui affecte les nerfs et les articulations du corps, entraînant une difficulté ou une incapacité à marcher et une faiblesse à tenir des objets avec les mains.
Souvent, les personnes atteintes de cette maladie doivent utiliser un fauteuil roulant, mais elles peuvent vivre de nombreuses années et leur capacité intellectuelle est maintenue. Le traitement nécessite des médicaments et une thérapie physique à vie.
Comment cela se manifeste
Les signes et symptômes pouvant indiquer la maladie de Charcot-Marie-Tooth comprennent:
- Changements dans les pieds, comme une courbe ascendante très nette du pied et des orteils en griffe;
- Certaines personnes ont des difficultés à marcher, avec des chutes fréquentes, en raison d'un manque d'équilibre, ce qui peut provoquer des entorses ou des fractures de la cheville; d'autres ne peuvent pas marcher;
- Tremblements dans les mains;
- Difficulté à coordonner les mouvements de la main, ce qui rend difficile l'écriture, le boutonnage ou la cuisine;
- Faiblesse et fatigue fréquente;
- Des douleurs au rachis lombaire et une scoliose sont également observées;
- Muscles des jambes, des bras, des mains et des pieds flétris;
- Diminution de la sensibilité au toucher et de la différence de température dans les jambes, les bras, les mains et les pieds;
- Les plaintes telles que douleur, crampes, picotements et engourdissements dans tout le corps sont courantes dans la vie quotidienne.
Le plus fréquent est que l'enfant se développe normalement et que les parents ne se doutent de rien, jusqu'à l'âge de 3 ans environ, les premiers signes commencent à apparaître avec une faiblesse des jambes, des chutes fréquentes, des chutes d'objets, une diminution du volume musculaire et d'autres signes indiqués ci-dessus.
Comment se déroule le traitement
Le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth doit être guidé par le neurologue et il peut être indiqué de prendre des médicaments qui aident à traiter les symptômes, car cette maladie est incurable. D'autres formes de traitement comprennent la neurophysiothérapie, l'hydrothérapie et l'ergothérapie, par exemple, qui sont capables de soulager l'inconfort et d'améliorer la vie quotidienne d'une personne.
Habituellement, la personne a besoin d'un fauteuil roulant et du petit équipement peut être indiqué pour l'aider à se brosser les dents, à s'habiller et à manger seule. Parfois, une chirurgie articulaire peut être nécessaire pour améliorer l'utilisation de ces petits appareils.
Il existe plusieurs médicaments qui sont contre-indiqués pour les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth car ils aggravent les symptômes de la maladie et la prise de médicaments ne doit donc se faire que sur avis médical et avec les connaissances du neurologue.
De plus, les aliments doivent être recommandés par un nutritionniste car il existe des aliments qui aggravent les symptômes, tandis que d'autres aident au traitement de la maladie. Le sélénium, le cuivre, les vitamines C et E, l'acide lipoïque et le magnésium doivent être consommés quotidiennement en mangeant des aliments tels que les noix du Brésil, le foie, les céréales, les noix, l'orange, le citron, les épinards, les tomates, les pois et les produits laitiers, par exemple.
Types principaux
Il existe plusieurs types différents de cette maladie et c'est pourquoi il existe certaines différences et particularités entre chaque patient. Les principaux types, car ce sont les plus courants, sont:
- Type 1: il se caractérise par des modifications de la gaine de myéline, qui recouvre les nerfs, ce qui ralentit le taux de transmission de l'influx nerveux;
- Type 2: se caractérise par des changements qui endommagent les axones;
- Type 4: elle peut affecter à la fois la gaine de myéline et les axones, mais ce qui la différencie des autres types, c'est qu'elle est autosomique récessive;
- Type X: se caractérise par des modifications du chromosome X, plus sévères chez les hommes que chez les femmes.
Cette maladie évolue lentement et progressivement, et son diagnostic est généralement posé dans l'enfance ou jusqu'à l'âge de 20 ans grâce à un test génétique et un examen d'électroneuromyographie, demandés par le neurologue.