La fibrose kystique en chiffres: faits, statistiques et vous
Contenu
- Comprendre la fibrose kystique
- Quelle est la fréquence de la fibrose kystique?
- Quand risquez-vous d'être diagnostiqué?
- Qui est à risque de fibrose kystique?
- Quelles mutations génétiques sont possibles?
- Combien coûte un traitement?
- Que signifie vivre avec la mucoviscidose?
- Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de mucoviscidose?
Comprendre la fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie génétique rare. Elle affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif. Les symptômes comprennent souvent une toux chronique, des infections pulmonaires et un essoufflement. Les enfants atteints de fibrose kystique peuvent également avoir du mal à prendre du poids et à grandir.
Le traitement consiste à garder les voies respiratoires dégagées et à maintenir une nutrition adéquate. Les problèmes de santé peuvent être gérés, mais il n'existe aucun remède connu pour cette maladie évolutive.
Jusqu'à la fin du 20e siècle, peu de personnes atteintes de fibrose kystique vivaient au-delà de l'enfance. L'amélioration des soins médicaux a augmenté l'espérance de vie de plusieurs décennies.
Quelle est la fréquence de la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie rare. Le groupe le plus touché est celui des Caucasiens d'origine nord-européenne.
Aux États-Unis, environ 30 000 personnes souffrent de fibrose kystique. La maladie affecte environ 1 nouveau-né sur 2 500 à 3 500 blancs. Ce n'est pas aussi courant dans d'autres groupes ethniques. Elle affecte environ 1 Afro-Américain sur 17 000 et 1 Américain sur 100 000.
On estime que 10 500 personnes au Royaume-Uni sont atteintes de la maladie. Environ 4 000 Canadiens en sont atteints et l'Australie signale environ 3 300 cas.
Dans le monde, environ 70 000 à 100 000 personnes souffrent de fibrose kystique. Elle affecte les hommes et les femmes à peu près au même rythme.
Quand risquez-vous d'être diagnostiqué?
Aux États-Unis, environ 1 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. Environ 75% des nouveaux diagnostics surviennent avant l'âge de 2 ans.
Depuis 2010, il est obligatoire pour tous les médecins aux États-Unis de dépister la fibrose kystique chez les nouveau-nés. Le test consiste à prélever un échantillon de sang sur une piqûre de talon. Un test positif peut être suivi d'un «test de sudation» pour mesurer la quantité de sel dans la sueur, ce qui peut aider à établir le diagnostic de fibrose kystique.
En 2014, plus de 64 pour cent des personnes diagnostiquées avec la mucoviscidose ont été diagnostiquées par le dépistage néonatal.
La fibrose kystique est l'une des maladies génétiques potentiellement mortelles les plus courantes au Royaume-Uni. Environ 1 personne sur 10 est diagnostiquée avant ou peu après la naissance.
Au Canada, 50% des personnes atteintes de mucoviscidose sont diagnostiquées à l'âge de 6 mois; 73 pour cent à l'âge de 2 ans.
En Australie, la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose sont diagnostiquées avant l'âge de 3 mois.
Qui est à risque de fibrose kystique?
La fibrose kystique peut toucher des personnes de toute origine ethnique et dans n'importe quelle région du monde. Les seuls facteurs de risque connus sont la race et la génétique. Chez les Caucasiens, c'est le trouble autosomique récessif le plus courant. Le modèle d'hérédité génétique récessive autosomique signifie que les deux parents doivent être au moins porteurs du gène. Un enfant ne développera le trouble que s'il hérite du gène des deux parents.
Selon John Hopkins, le risque que certaines ethnies soient porteuses du gène défectueux est:
- 1 sur 29 pour les Caucasiens
- 1 sur 46 pour les Hispaniques
- 1 sur 65 pour les Afro-Américains
- 1 sur 90 pour les Asiatiques
Le risque d'avoir un enfant né avec une fibrose kystique est:
- 1 sur 2500 à 3500 pour les Caucasiens
- 1 sur 4000 à 10 000 pour les Hispaniques
- 1 sur 15 000 à 20 000 pour les Afro-Américains
- 1 sur 100 000 pour les Asiatiques
Il n'y a aucun risque à moins que les deux parents ne portent le gène défectueux. Lorsque cela se produit, la Fondation de la fibrose kystique signale le modèle d'hérédité pour les enfants comme suit:
Aux États-Unis, environ 1 personne sur 31 est porteuse du gène. La plupart des gens ne le savent même pas.
Quelles mutations génétiques sont possibles?
La fibrose kystique est causée par des défauts du gène CFTR. Il existe plus de 2 000 mutations connues de la fibrose kystique. La plupart sont rares. Ce sont les mutations les plus courantes:
| Mutation génétique | Prévalence |
| F508del | affecte jusqu'à 88 pour cent des personnes atteintes de fibrose kystique dans le monde |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A | représente moins de 1% des cas aux États-Unis, au Canada, en Europe et en Australie |
| 711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X | survient dans plus de 1% des cas au Canada, en Europe et en Australie |
Le gène CFTR fabrique des protéines qui aident à évacuer le sel et l'eau de vos cellules. Si vous souffrez de fibrose kystique, la protéine ne fait pas son travail. Le résultat est une accumulation de mucus épais qui bloque les conduits et les voies respiratoires. C’est aussi la raison pour laquelle les personnes atteintes de fibrose kystique ont une transpiration salée. Cela peut également affecter le fonctionnement du pancréas.
Vous pouvez être porteur du gène sans avoir de fibrose kystique. Les médecins peuvent rechercher les mutations génétiques les plus courantes après avoir prélevé un échantillon de sang ou un coton-tige.
Combien coûte un traitement?
Il est difficile d'estimer le coût du traitement de la fibrose kystique. Cela varie selon la gravité de la maladie, l'endroit où vous vivez, la couverture d'assurance et les traitements disponibles.
En 1996, les coûts des soins de santé pour les personnes atteintes de fibrose kystique étaient estimés à 314 millions de dollars par an aux États-Unis. Selon la gravité de la maladie, les dépenses individuelles variaient de 6 200 $ à 43 300 $.
En 2012, la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé un médicament de spécialité appelé ivacaftor (Kalydeco). Il est conçu pour être utilisé par 4% des personnes atteintes de mucoviscidose qui ont la mutation G551D. Il a un prix d'environ 300 000 $ par an.
Le coût d'une transplantation pulmonaire varie d'un État à l'autre, mais il peut atteindre plusieurs centaines de milliers de dollars. Les médicaments de transplantation doivent être pris à vie. Les dépenses liées à la transplantation pulmonaire peuvent atteindre 1 million de dollars au cours de la première année seulement.
Les dépenses varient également en fonction de la couverture maladie. Selon la Fondation de la fibrose kystique, en 2014:
- 49% des personnes atteintes de fibrose kystique de moins de 10 ans étaient couvertes par Medicaid
- 57% entre 18 et 25 ans étaient couverts par le régime d'assurance maladie des parents
- 17% des 18 à 64 ans étaient couverts par Medicare
Une étude australienne de 2013 a estimé le coût annuel moyen des soins de santé pour le traitement de la fibrose kystique à 15 571 $ US. Les coûts variaient de 10 151 $ à 33 691 $ selon la gravité de la maladie.
Que signifie vivre avec la mucoviscidose?
Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent éviter d'être très proches des autres qui en souffrent. C'est parce que chaque personne a des bactéries différentes dans ses poumons. Les bactéries qui ne sont pas nocives pour une personne atteinte de fibrose kystique peuvent être très dangereuses pour une autre.
Autres faits importants sur la fibrose kystique:
- L'évaluation diagnostique et le traitement doivent commencer immédiatement après le diagnostic.
- 2014 a été la première année où le registre des patients atteints de fibrose kystique comprenait plus de personnes de plus de 18 ans que de moins de 18 ans.
- 28 pour cent des adultes rapportent de l'anxiété ou de la dépression.
- 35% des adultes souffrent de diabète lié à la fibrose kystique.
- 1 personne sur 6 de plus de 40 ans a subi une transplantation pulmonaire.
- 97 à 98 pour cent des hommes atteints de fibrose kystique sont stériles, mais la production de sperme est normale dans 90 pour cent. Ils peuvent avoir des enfants biologiques avec une technologie de reproduction assistée.
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de mucoviscidose?
Jusqu'à récemment, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique n'étaient jamais arrivées à l'âge adulte. En 1962, la survie médiane prévue était d'environ 10 ans.
Avec les soins médicaux d'aujourd'hui, la maladie peut être prise en charge beaucoup plus longtemps. Maintenant, il n'est pas rare que les personnes atteintes de fibrose kystique vivent dans la quarantaine, la cinquantaine ou au-delà.
Les perspectives d'une personne dépendent de la gravité des symptômes et de l'efficacité du traitement. Le mode de vie et les facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle dans la progression de la maladie.
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