Cytogénétique: qu'est-ce que c'est, comment le test est fait et à quoi ça sert

Contenu

• Pourquoi est-ce
• Comment c'est fait

L'examen cytogénétique vise à analyser les chromosomes et, ainsi, à identifier les changements chromosomiques liés aux caractéristiques cliniques de la personne. Ce test peut être fait à tout âge, même pendant la grossesse pour vérifier d'éventuelles modifications génétiques chez le bébé.

La cytogénétique permet au médecin et au patient d'avoir une vue d'ensemble du génome, aidant le médecin à poser le diagnostic et à diriger le traitement, si nécessaire. Cet examen ne nécessite aucune préparation et la collecte ne prend pas longtemps, cependant le résultat peut prendre entre 3 et 10 jours pour être diffusé selon le laboratoire.

Pourquoi est-ce

L'examen de la cytogénétique humaine peut être indiqué pour rechercher d'éventuelles modifications chromosomiques, tant chez les enfants que chez les adultes. C'est parce qu'il évalue le chromosome, qui est une structure composée d'ADN et de protéines qui est distribuée dans les cellules par paires, soit 23 paires. À partir du caryogramme, qui correspond au schéma d'organisation des chromosomes en fonction de ses caractéristiques, qui est libéré à la suite de l'examen, il est possible d'identifier des changements dans les chromosomes, tels que:

• Modifications numériques, qui se caractérisent par une augmentation ou une diminution de la quantité de chromosomes, comme dans le syndrome de Down, dans lequel la présence de trois chromosomes 21 est vérifiée, la personne ayant 47 chromosomes au total;
• Changements structurels, dans lequel il y a remplacement, échange ou élimination d'une région spécifique d'un chromosome, comme le syndrome de Cri-du-Chat, qui se caractérise par une suppression d'une partie du chromosome 5.

Ainsi, il peut être sollicité pour aider au diagnostic de certains types de cancer, principalement les leucémies, et les maladies génétiques caractérisées par des changements structurels ou par l'augmentation ou la diminution du nombre de chromosomes, comme le syndrome de Down, le syndrome de Patau et le Cri-du -Chat, connu sous le nom de syndrome de miaulement ou cri de chat.

Comment c'est fait

Le test est généralement effectué à partir d'un échantillon de sang. Dans le cas de l'examen chez la femme enceinte dont le but est d'évaluer les chromosomes du fœtus, du liquide amniotique ou même de petites quantités de sang sont prélevés. Après avoir collecté le matériel biologique et l'avoir envoyé au laboratoire, les cellules seront cultivées afin qu'elles se multiplient, puis un inhibiteur de la division cellulaire est ajouté, ce qui rend le chromosome dans sa forme la plus condensée et la mieux vue.

Selon le but de l'examen, différentes techniques moléculaires peuvent être appliquées pour obtenir des informations sur le caryotype de la personne, les plus utilisées étant:

• Bande G: est une technique la plus utilisée en cytogénétique et consiste à appliquer un colorant, le colorant Giemsa, pour permettre la visualisation des chromosomes. Cette technique est très efficace pour détecter des changements numériques, principalement structurels dans le chromosome, étant la principale technique moléculaire appliquée en cytogénétique pour le diagnostic et la confirmation du syndrome de Down, par exemple, qui se caractérise par la présence d'un chromosome supplémentaire;
• Technique FISH: c'est une technique plus spécifique et sensible, plus utilisée pour aider au diagnostic du cancer, car elle permet d'identifier de petits changements dans les chromosomes et des réarrangements, en plus d'identifier également les changements numériques dans les chromosomes. Bien qu'elle soit assez efficace, la technique FISH est plus coûteuse, car elle utilise des sondes ADN marquées par fluorescence, nécessitant un appareil pour capturer la fluorescence et permettre la visualisation des chromosomes. De plus, il existe des techniques plus accessibles en biologie moléculaire qui permettent le diagnostic du cancer.

Suite à l'application du colorant ou des sondes marquées, les chromosomes sont organisés en fonction de leur taille, par paires, la dernière paire correspondant au sexe de la personne, puis comparés à un caryogramme normal, vérifiant ainsi d'éventuels changements.