Qu'est-ce que la cystinose et ses principaux symptômes

Contenu

• Principaux symptômes
• Cystinose rénale
• Cystinose dans les yeux
• Quelles sont les causes de la cystinose
• Comment se déroule le traitement

La cystinose est une maladie congénitale dans laquelle le corps accumule un excès de cystine, un acide aminé qui, lorsqu'il est en excès dans les cellules, produit des cristaux qui empêchent les cellules de fonctionner correctement et, par conséquent, cette maladie peut affecter divers organes du corps, étant divisé en 3 types principaux:

• Cystinose néphropathique: affecte principalement les reins et apparaît chez le bébé, mais peut évoluer vers d'autres parties du corps comme les yeux;
• Cystinose intermédiaire: elle est similaire à la cystinose néphropathique mais commence à se développer à l'adolescence;
• Cystinose oculaire: c'est le type le moins grave qui n'atteint que les yeux.

Il s'agit d'une maladie génétique qui peut être découverte lors d'un test d'urine et de sang chez un bébé, vers l'âge de 6 mois. Les parents et les pédiatres peuvent suspecter la maladie si le bébé a toujours très soif, urine et vomit beaucoup et ne prend pas de poids correctement, le syndrome de Fanconi étant suspecté.

Principaux symptômes

Les symptômes de la cystinose varient selon l'organe affecté et peuvent inclure:

Cystinose rénale

• Augmentation de la soif;
• Augmentation du désir de faire pipi;
• Fatigue facile;
• Augmentation de la pression artérielle.

Cystinose dans les yeux

• Douleur dans les yeux;
• Sensibilité à la lumière;
• Difficulté à voir, qui peut évoluer vers la cécité.

En outre, il peut également y avoir d'autres signes tels que des difficultés à avaler, un retard de développement, des vomissements fréquents, de la constipation ou des complications telles que le diabète et des modifications de la fonction thyroïdienne, par exemple.

Quelles sont les causes de la cystinose

La cystinose est une maladie causée par une mutation du gène CTNS, responsable de la production d'une protéine appelée cystinosine. Cette protéine élimine généralement la cystine de l'intérieur des cellules, l'empêchant de s'accumuler à l'intérieur.

Lorsque cette accumulation se produit, les cellules saines sont endommagées et ne fonctionnent pas normalement, endommageant tout l'organe au fil du temps.

Comment se déroule le traitement

Le traitement est généralement effectué à partir du moment où la maladie est diagnostiquée, en commençant par l'utilisation de médicaments, tels que la cystéamine, qui aident le corps à éliminer une partie de l'excès de cystine. Cependant, il n'est pas possible d'empêcher complètement la progression de la maladie et, par conséquent, il est souvent nécessaire de subir une transplantation rénale, lorsque la maladie a déjà affecté l'organe de manière très grave.

Cependant, lorsque la maladie est présente dans d'autres organes, la greffe ne guérit pas la maladie et, par conséquent, il peut être nécessaire de continuer à utiliser le médicament.

De plus, certains symptômes et complications nécessitent un traitement spécifique, comme le diabète ou les troubles thyroïdiens, afin d'améliorer la qualité de vie des enfants.