Qu'est-ce que le syndrome de régression caudale?

Contenu

• Qu'est-ce que le syndrome de régression caudale?
• Qu'est-ce qui cause cette condition et qui est à risque?
• Comment cette condition est-elle diagnostiquée?
• Quels sont les différents types de ce syndrome?
• Comment se présente cette condition?
• Quelles options de traitement sont disponibles?
• Quelles sont les perspectives?

Qu'est-ce que le syndrome de régression caudale?

Le syndrome de régression caudale est un trouble congénital rare. On estime que 1 à 2,5 sur 100 000 nouveau-nés naissent avec cette maladie.

Cela se produit lorsque la colonne vertébrale inférieure ne se forme pas complètement avant la naissance. La colonne vertébrale inférieure fait partie de la moitié «caudale». Cette zone contient les parties de la colonne vertébrale et des os qui forment les hanches, les jambes, le coccyx et plusieurs organes importants dans le bas du corps.

Cette condition est parfois appelée agénésie sacrée parce que le sacrum, un os en forme de triangle qui relie la colonne vertébrale au bassin, ne se développe que partiellement ou ne se développe pas du tout.

Continuez à lire pour en savoir plus sur les raisons pour lesquelles cela peut se produire, les options de traitement disponibles et à quoi s'attendre à court et à long terme.

Qu'est-ce qui cause cette condition et qui est à risque?

La cause exacte du syndrome de régression caudale n'est pas toujours claire. Certaines recherches suggèrent que le fait de souffrir de diabète ou de ne pas avoir suffisamment d’acide folique dans votre alimentation pendant la grossesse peut augmenter le risque que la région caudale de votre enfant ne se développe pas complètement. L'incidence de ce syndrome est beaucoup plus élevée chez les nourrissons nés de mères atteintes de diabète, en particulier si le diabète est mal contrôlé. Mais comme il survient également chez les nourrissons dont la mère n'est pas diabétique, d'autres facteurs génétiques et environnementaux peuvent être impliqués.

Comment cette condition est-elle diagnostiquée?

Les premiers signes du syndrome de régression caudale apparaissent généralement entre la quatrième et la septième semaine de grossesse. Dans la plupart des cas, la maladie peut être diagnostiquée à la fin de votre premier trimestre.

Si vous souffrez de diabète - ou si vous avez développé un diabète gestationnel pendant la grossesse - votre médecin peut effectuer une échographie spécifiquement pour rechercher des signes de cette condition. Sinon, les tests échographiques de routine rechercheront toute anomalie fœtale.

Si votre médecin soupçonne un syndrome de régression caudale, il peut effectuer une IRM après 22 semaines de grossesse. Cela leur permettra de voir des images encore plus détaillées du bas du corps de votre enfant. Une IRM peut également être utilisée après la naissance de votre enfant pour confirmer le diagnostic.

Quels sont les différents types de ce syndrome?

Après un diagnostic, votre médecin utilisera une échographie ou une IRM pour déterminer la gravité de la maladie.

Ils continueront à diagnostiquer l'un des types suivants:

• Type I: Un seul côté du sacrum présente des anomalies ou ne s'est pas développé. Il est généralement qualifié de partiel ou unilatéral.
• Type II: Les deux côtés du sacrum présentent des anomalies ou ne se sont pas développés. Ceci est appelé uniforme ou bilatéral.
• Type III: Le sacrum ne s'est pas développé du tout, et certaines vertèbres inférieures juste au-dessus du sacrum dans le bas du dos ont fusionné.
• Type IV: Les tissus des jambes ont complètement fusionné.
• Type V: Un ensemble de tissus pour les jambes est manquant.

Les types I et II sont les plus fréquemment signalés. Ils impliquent généralement des os manquants autour du sacrum. Les types III et IV sont plus graves et peuvent entraîner des anomalies au niveau du cerveau et d'autres fonctions corporelles.

Dans de rares cas, votre enfant peut recevoir un diagnostic de syndrome de régression caudale de type V. Cela signifie que votre enfant n'a développé qu'un seul ensemble de tibia et de fémur, deux des principaux os qui composent votre jambe. Le type V est parfois appelé sirénomélie, ou «syndrome de la sirène», en raison de la présence d'une seule jambe.

Comment se présente cette condition?

Les symptômes de votre enfant dépendront du type de syndrome de régression caudale diagnostiqué.

Les cas bénins ne peuvent pas provoquer de changements notables dans l'apparence de votre enfant. Mais dans les cas graves, votre enfant peut présenter des différences visibles au niveau des jambes et des hanches. Par exemple, leurs pattes peuvent être pliées de façon permanente dans une position de «grenouille».

D'autres caractéristiques visibles peuvent inclure:

• courbure de la colonne vertébrale (scoliose)
• fesses plates sensiblement alvéolées
• pieds pliés vers le haut à un angle aigu (calcaneovalgus)
• pied bot
• anus non perforé
• ouverture du pénis sur la face inférieure au lieu de la pointe (hypospadias)
• testicules ne descendant pas
• sans organes génitaux (agénésie génitale)

Votre enfant peut également éprouver les complications internes suivantes:

• reins anormalement développés ou manquants (agénésie rénale)
• reins qui ont grandi ensemble (rein en fer à cheval)
• lésions nerveuses de la vessie (vessie neurogène)
• vessie située à l'extérieur de l'abdomen (exstrophie vésicale)
• gros intestin difforme ou gros intestin qui se trouve anormalement dans l'intestin
• intestin qui pousse à travers les zones faibles de l'aine (hernie inguinale)
• vagin et rectum qui sont connectés

Ces caractéristiques peuvent entraîner des symptômes tels que:

• manque de sensation dans les jambes
• constipation
• incontinence urinaire
• incontinence fécale

Quelles options de traitement sont disponibles?

Le traitement dépend de la gravité des symptômes de votre enfant.

Dans certains cas, votre enfant n'a besoin que de chaussures spéciales, d'appareil orthopédique pour les jambes ou de béquilles pour l'aider à marcher et à se déplacer. La physiothérapie peut également aider votre enfant à renforcer ses membres inférieurs et à contrôler ses mouvements.

Si les jambes de votre enfant ne se sont pas développées, il peut marcher avec des jambes artificielles ou prothétiques.

Si votre enfant a du mal à contrôler sa vessie, il peut avoir besoin d'un cathéter pour drainer son urine. Si votre enfant a un anus non perforé, il peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour ouvrir un trou dans son intestin et passer les selles à l'extérieur de son corps dans un sac.

La chirurgie peut également être effectuée pour traiter certains symptômes, tels que l'exstrophie de la vessie et la hernie inguinale. La chirurgie effectuée pour traiter ces symptômes les résout généralement complètement.

Quelles sont les perspectives?

Les perspectives de votre enfant dépendront de la gravité de ses symptômes. Votre médecin est votre meilleure ressource pour obtenir des informations sur le diagnostic individuel de votre enfant et les complications attendues.

Dans les cas bénins, votre enfant peut mener une vie active et saine. Au fil du temps, ils peuvent être en mesure d'utiliser des chaussures, des orthèses ou des prothèses spéciales pour soutenir leur poids corporel et les aider à se déplacer.

Dans les cas graves, des complications cardiaques, digestives ou rénales peuvent affecter l’espérance de vie de votre enfant. Votre médecin peut vous fournir plus d'informations sur ce à quoi vous attendre après l'accouchement et discuter de vos options pour l'avenir.