Comment reconnaître le syndrome de Rett

Contenu

• Caractéristiques du syndrome de Rett
• Comment le diagnostic est fait
• Espérance de vie
• Quelles sont les causes du syndrome de Rett
• Traitement du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett, également appelé hyperammoniémie cérébro-atrophique, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et touche presque exclusivement les filles.

Les enfants atteints du syndrome de Rett arrêtent de jouer, s'isolent et perdent leurs compétences acquises, telles que marcher, parler ou même bouger leurs mains, ce qui donne lieu à des mouvements involontaires de la main caractéristiques de la maladie.

Le syndrome de Rett est incurable, mais peut être contrôlé par l'utilisation de médicaments qui réduisent les crises d'épilepsie, la spasticité et la respiration, par exemple. Mais la physiothérapie et la stimulation psychomotrice sont d'une grande aide et doivent de préférence être effectuées quotidiennement.

Caractéristiques du syndrome de Rett

Malgré les symptômes qui attirent le plus l'attention des parents n'apparaissent qu'après 6 mois de vie, le bébé atteint du syndrome de Rett souffre d'hypotonie et peut être considéré par les parents et la famille comme un très `` bon '' bébé et facile à entretenir.

Ce syndrome se développe en 4 phases et parfois le diagnostic n'arrive que vers 1 an, ou plus tard, selon les signes que chaque enfant présente.

Première phase, survient entre 6 et 18 mois de vie, et il y a:

• Arrêter le développement de l'enfant;
• Le tour de tête ne suit pas la courbe de croissance normale;
• Diminution de l'intérêt pour d'autres personnes ou enfants, avec une tendance à s'isoler.

Deuxième niveau, survient à partir de 3 ans et peut durer des semaines ou des mois:

• L'enfant pleure beaucoup, même sans raison apparente;
• L'enfant reste toujours irrité;
• Des mouvements répétitifs de la main apparaissent;
• Des changements respiratoires apparaissent, avec l'arrêt de la respiration pendant la journée, un moment d'augmentation de la fréquence respiratoire;
• Crises convulsives et crises d'épilepsie tout au long de la journée;
• Les troubles du sommeil peuvent être courants;
• L'enfant qui a déjà parlé peut arrêter de parler complètement.

Troisième phase, qui survient il y a environ 2 et 10 ans:

• Il peut y avoir une certaine amélioration des symptômes présentés jusqu'à présent et l'enfant peut recommencer à s'intéresser aux autres;
• La difficulté à déplacer le tronc est évidente, il y a difficulté à se lever;
• La spasticité peut être présente;
• La scoliose se développe qui altère la fonction pulmonaire;
• Il est courant de grincer des dents pendant le sommeil;
• L'alimentation peut être normale et le poids de l'enfant a également tendance à être normal, avec une légère augmentation de poids;
• L'enfant peut perdre son souffle, avaler de l'air et avoir trop de salive.

Quatrième phase, qui survient vers 10 ans:

• Perte de mouvement peu à peu et aggravation de la scoliose;
• La déficience mentale devient sévère;
• Les enfants capables de marcher perdent cette capacité et ont besoin d'un fauteuil roulant.

Les enfants qui peuvent apprendre à marcher ont encore des difficultés à bouger et généralement sur la pointe des pieds ou à faire les premiers pas en arrière. De plus, ils peuvent ne pas pouvoir aller nulle part et leur promenade semble inutile car elle ne marche pas pour rencontrer une autre personne, ou pour ramasser des jouets, par exemple.

Comment le diagnostic est fait

?????? Le diagnostic est fait par le neuropédiatre qui analysera chaque enfant en détail, en fonction des signes présentés. Pour le diagnostic, au moins les caractéristiques suivantes doivent être respectées:

• Développement apparemment normal jusqu'à 5 mois de vie;
• Tour de tête normal à la naissance, mais ne suit pas la mesure idéale après 5 mois de vie;
• Perte de la capacité de bouger normalement les mains vers 24 et 30 mois, donnant lieu à des mouvements incontrôlés tels que se tordre ou porter les mains à votre bouche;
• L'enfant cesse d'interagir avec d'autres personnes au début de ces symptômes;
• Manque de coordination des mouvements du tronc et marche non coordonnée;
• L'enfant ne parle pas, ne peut pas s'exprimer quand il veut quelque chose et ne comprend pas quand on lui parle;
• Retard de développement sévère, avec s'asseoir, ramper, parler et marcher beaucoup plus tard que prévu.

Un autre moyen plus fiable de savoir si ce syndrome est vraiment est de faire un test génétique car environ 80% des enfants atteints du syndrome de Rett classique ont des mutations dans le gène MECP2. Cet examen ne peut pas être fait par le SUS, mais il ne peut pas être refusé par les régimes de santé privés et si cela se produit, vous devez intenter une action en justice.

Espérance de vie

Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Rett peuvent vivre longtemps, après l'âge de 35 ans, mais peuvent subir une mort subite en dormant, alors qu'ils sont encore bébés. Certaines situations qui favorisent des complications graves pouvant être mortelles incluent la présence d'infections, les maladies respiratoires qui se développent en raison de la scoliose et une mauvaise expansion pulmonaire.

L'enfant peut aller à l'école et peut apprendre certaines choses, mais idéalement, il devrait être intégré dans l'éducation spéciale, où sa présence n'attirera pas beaucoup d'attention, ce qui pourrait nuire à son interaction avec les autres.

Quelles sont les causes du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique et les enfants atteints sont généralement les seuls de la famille, à moins qu'ils n'aient un frère jumeau, qui aura probablement la même maladie. Cette maladie n'est associée à aucune mesure prise par les parents et, par conséquent, les parents ne doivent pas se sentir coupables.

Traitement du syndrome de Rett

Le traitement doit être effectué par le pédiatre jusqu'à l'âge de 18 ans et doit être suivi par un médecin généraliste ou un neurologue par la suite.

Les consultations devraient avoir lieu tous les 6 mois et y observer les signes vitaux, la taille, le poids, l'exactitude des médicaments, l'évaluation du développement de l'enfant, des changements cutanés tels que la présence de plaies de décubitus, qui sont les escarres qui peuvent être infectées, risque de mort. D'autres aspects qui peuvent être importants sont l'évaluation du développement et le système respiratoire et circulatoire.

La physiothérapie doit être pratiquée tout au long de la vie de la personne atteinte du syndrome de Rett et est utile pour améliorer le tonus, la posture, la respiration et des techniques telles que Bobath peuvent être utilisées pour aider au développement de l'enfant.

Les séances de stimulation psychomotrice peuvent être organisées environ 3 fois par semaine et peuvent aider au développement moteur, diminuer la gravité de la scoliose, contrôler la bave et les interactions sociales, par exemple. Le thérapeute peut indiquer certains exercices qui peuvent être effectués à la maison par les parents afin que le stimulus neurologique et moteur soit effectué quotidiennement.

Avoir une personne atteinte du syndrome de Rett à la maison est une tâche fatigante et difficile. Les parents peuvent devenir très épuisés émotionnellement et il peut donc leur être conseillé d'être suivis par des psychologues qui peuvent les aider à gérer leurs émotions.