Test génétique BRCA

Contenu

• Qu'est-ce qu'un test génétique BRCA ?
• A quoi cela sert?
• Pourquoi ai-je besoin d'un test génétique BRCA ?
• Que se passe-t-il lors d'un test génétique BRCA ?
• Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?
• Le test comporte-t-il des risques ?
• Que signifient les résultats ?
• Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test génétique BRCA ?
• Les références

Qu'est-ce qu'un test génétique BRCA ?

Un test génétique BRCA recherche des changements, appelés mutations, dans les gènes appelés BRCA1 et BRCA2. Les gènes sont des parties de l'ADN transmises par votre mère et votre père. Ils contiennent des informations qui déterminent vos traits uniques, tels que la taille et la couleur des yeux. Les gènes sont également responsables de certains problèmes de santé. BRCA1 et BRCA2 sont des gènes qui protègent les cellules en fabriquant des protéines qui aident à prévenir la formation de tumeurs.

Une mutation dans un gène BRCA1 ou BRCA2 peut causer des dommages cellulaires pouvant conduire au cancer. Les femmes porteuses d'un gène BRCA muté ont un risque plus élevé de développer un cancer du sein ou de l'ovaire. Les hommes porteurs d'un gène BRCA muté courent un risque plus élevé de développer un cancer du sein ou de la prostate. Toutes les personnes qui héritent d'une mutation BRCA1 ou BRCA2 n'auront pas le cancer. D'autres facteurs, y compris votre mode de vie et votre environnement, peuvent affecter votre risque de cancer.

Si vous découvrez que vous avez une mutation BRCA, vous pourrez peut-être prendre des mesures pour protéger votre santé.

Autres noms : test du gène BRCA, gène BRCA 1, gène BRCA 2, gène de susceptibilité au cancer du sein1, gène de susceptibilité au cancer du sein 2

A quoi cela sert?

Ce test est utilisé pour savoir si vous avez une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2. Une mutation du gène BRCA peut augmenter votre risque de développer un cancer.

Pourquoi ai-je besoin d'un test génétique BRCA ?

Le test BRCA n'est pas recommandé pour la plupart des gens. Les mutations du gène BRCA sont rares, affectant seulement environ 0,2 pour cent de la population américaine. Mais vous voudrez peut-être ce test si vous pensez que vous courez un risque plus élevé d'avoir la mutation. Vous êtes plus susceptible d'avoir une mutation BRCA si vous :

• Avoir ou avoir eu un cancer du sein qui a été diagnostiqué avant l'âge de 50 ans
• Avoir ou avoir eu un cancer du sein dans les deux seins
• Avoir ou avoir eu à la fois un cancer du sein et de l'ovaire
• Avoir un ou plusieurs membres de la famille atteints d'un cancer du sein
• Avoir un parent de sexe masculin atteint d'un cancer du sein
• Avoir un parent déjà diagnostiqué avec une mutation BRCA
• Sont d'ascendance juive ashkénaze (européenne de l'Est). Les mutations BRCA sont beaucoup plus fréquentes dans ce groupe par rapport à la population générale. Les mutations BRCA sont également plus fréquentes chez les personnes d'autres parties de l'Europe, notamment l'Islande, la Norvège et le Danemark.

Que se passe-t-il lors d'un test génétique BRCA ?

Un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de sang dans une veine de votre bras, à l'aide d'une petite aiguille. Une fois l'aiguille insérée, une petite quantité de sang sera collectée dans un tube à essai ou un flacon. Vous pouvez ressentir une petite piqûre lorsque l'aiguille rentre ou sort. Cela prend généralement moins de cinq minutes.

Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?

Vous n'avez besoin d'aucune préparation spéciale pour les tests BRCA. Mais vous voudrez peut-être d'abord rencontrer un conseiller en génétique pour voir si le test vous convient. Votre conseiller peut vous parler des risques et des avantages des tests génétiques et de ce que différents résultats peuvent signifier.

Vous devriez également penser à obtenir un conseil génétique après votre test. Votre conseiller peut discuter de la façon dont vos résultats peuvent avoir un impact sur vous et votre famille, à la fois sur le plan médical et émotionnel.

Le test comporte-t-il des risques ?

Il y a très peu de risques à faire un test sanguin. Vous pouvez ressentir une légère douleur ou des ecchymoses à l'endroit où l'aiguille a été insérée, mais la plupart des symptômes disparaissent rapidement.

Que signifient les résultats ?

La plupart des résultats sont décrits comme négatifs, incertains ou positifs et signifient généralement ce qui suit :

• Un résultat négatif signifie qu'aucune mutation du gène BRCA n'a été trouvée, mais cela ne signifie pas que vous n'aurez jamais de cancer.
• Un résultat incertain signifie qu'une sorte de mutation du gène BRCA a été trouvée, mais elle peut ou non être liée à un risque accru de cancer. Vous pourriez avoir besoin de plus de tests et/ou de surveillance si vos résultats étaient incertains.
• Un résultat positif signifie qu'une mutation dans BRCA1 ou BRCA2 a été trouvée. Ces mutations vous exposent à un risque plus élevé de développer un cancer. Mais tout le monde avec la mutation n'a pas le cancer.

Cela peut prendre plusieurs semaines pour obtenir vos résultats. Si vous avez des questions sur vos résultats, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé et/ou à votre conseiller en génétique.

En savoir plus sur les tests de laboratoire, les plages de référence et la compréhension des résultats.

Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test génétique BRCA ?

Si vos résultats montrent que vous avez une mutation du gène BRCA, vous pouvez prendre des mesures qui peuvent réduire votre risque de cancer du sein. Ceux-ci inclus:

• Des tests de dépistage du cancer plus fréquents, tels que des mammographies et des échographies. Le cancer est plus facile à traiter lorsqu'il est détecté à un stade précoce.
• Prendre des pilules contraceptives pendant une durée limitée. Il a été démontré que la prise de pilules contraceptives pendant une période maximale de cinq ans réduisait le risque de cancer de l'ovaire chez certaines femmes présentant des mutations du gène BRCA. Il n'est pas recommandé de prendre les pilules pendant plus de cinq ans pour réduire le cancer. Si vous preniez des pilules contraceptives avant de passer le test BRCA, dites à votre fournisseur de soins de santé quel âge vous aviez lorsque vous avez commencé à prendre les pilules et pendant combien de temps. Il vous recommandera alors de continuer ou non à les prendre.
• Prendre des médicaments anticancéreux. Il a été démontré que certains médicaments, comme celui appelé tamoxifène, réduisent le risque chez les femmes présentant un risque plus élevé de cancer du sein.
• Avoir une intervention chirurgicale, connue sous le nom de mastectomie préventive, pour enlever le tissu mammaire sain. Il a été démontré que la mastectomie préventive réduisait le risque de cancer du sein jusqu'à 90 % chez les femmes présentant une mutation du gène BRCA. Mais il s'agit d'une opération majeure, uniquement recommandée aux femmes à très haut risque de cancer.

Vous devriez discuter avec votre fournisseur de soins de santé pour voir quelles mesures vous conviennent le mieux.

Les références

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