Un test de gène BRCA m'a sauvé la vie et celle de ma sœur

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• «J'ai un cancer du sein»
• Prendre le contrôle de ma vie

Trois jours après avoir commencé son nouvel emploi chez Healthline en 2015, Sheryl Rose a découvert que sa sœur avait un cancer du sein. Un test BRCA l'a informée de son propre risque de développer un cancer du sein ou un cancer de l'ovaire, et elle a décidé d'aller de l'avant avec une ovariectomie et une mastectomie préventives. Elle a écrit cette histoire alors qu'elle se remettait d'une opération.

J'allais pour un contrôle annuel régulier sans aucune inquiétude. J'étais en bonne santé et j'avais eu peu ou pas de problèmes jusqu'à présent. J'allais chez ma gynécologue, la Dre Ilene Fischer, depuis des années. Mais ce jour-là, elle a dit quelque chose qui allait changer à jamais ma vie: "Avez-vous déjà été testé pour le gène BRCA?"

J'étais pleinement conscient de ce qu'est le gène BRCA et que je correspondais au profil de quelqu'un qui serait à risque de mutation. Il y a des antécédents de cancer du sein dans ma famille et je suis juive ashkénaze. Alors qu'Angelina Jolie a peut-être mis le gène BRCA sur la carte, je le connais depuis des années. Mais autant que je pensais savoir, la vérité est que je ne savais rien.

"Eh bien, non, mais ma mère a été testée il y a des années et elle était négative, donc je sais que cela signifie que je ne peux pas l'avoir, non?" Faux.

Vous pouvez obtenir la mutation de votre mère ou de votre père. Notre histoire connue était entièrement du côté de ma mère de la famille, donc je sentais que le test était inutile - mais j'ai consenti. Comme il ne s'agissait que d'un simple test sanguin et couvert par une assurance, cela semblait valoir la peine de le vérifier.

Une semaine et demie plus tard, j'ai reçu l'appel: "Vous avez été testé positif à la mutation BRCA1", a-t-elle déclaré. Le reste était tout flou. Il y avait une liste de médecins que je devais aller voir et des tests que je devais planifier. J'ai raccroché le téléphone en larmes.

J'ai 41 ans et je suis célibataire, J'ai pensé. Je vais maintenant devoir subir une hystérectomie et je n'aurai jamais la chance de porter mes propres enfants. Et je devrais au moins envisager une mastectomie. Mais, encore une fois, faux.

Après l'hystérie, j'ai pris mon premier rendez-vous avec un oncologue. Le médecin a pensé qu'il était étrange que mes antécédents familiaux de cancer du sein soient du côté de ma mère, mais que ma mère avait un résultat négatif.

Elle voulait que mon père entre, mais nous avons eu du mal à obtenir que son test soit couvert par Medicare. Il a finalement été décidé que, puisque ma mère avait un résultat négatif, le gène devait provenir de mon père.

Elle s'est tournée vers moi et m'a dit: «S'il vous plaît, ne contractez pas le cancer, faites tout ce que vous avez à faire et n'attendez pas. Nous actionnons des bombes à retardement. »»

Ma sœur, Lauren, s'est jointe à moi pour la consultation et nous avons posé un million de questions. La meilleure nouvelle qui soit ressortie de la réunion était que j'avais tort au sujet de l'hystérectomie. Il s'avère qu'une mutation BRCA1 vous met à risque de cancer de l'ovaire, pas de l'utérus, donc je n'aurais besoin que d'une ovariectomie pour enlever mes ovaires. Et puisque j'avais récolté mes œufs il y a quelques années, je pouvais encore porter des enfants via la fécondation in vitro (FIV). Ce fut un immense soulagement.

«J'ai un cancer du sein»

Pendant que nous étions là-bas, nous avons également demandé si ma soeur se faisait dépister. Si je l'avais, il y avait 50% de chances qu'elle l'ait aussi. Elle envisageait de reporter les tests jusqu'à la mitsva de batte de ma nièce six mois plus tard. Le médecin pensait que l'attente serait bien. Le chirurgien du sein à sa pratique le pensait aussi, mais a proposé de faire un examen des seins pendant qu'elle était là.

Le cauchemar a continué. Ils ont senti une bosse dans son sein et l'ont immédiatement fait biopsier. J'ai ensuite reçu un deuxième appel choquant.

«J'ai un cancer du sein», a déclaré ma sœur. J'étais terrassé. C'était ma troisième journée de travail chez Healthline, et soudain, ma vie entière a changé. Elle a eu une mammographie claire il y a quatre mois, et maintenant elle a un cancer? Comment se peut-il?

Des médecins ont été recommandés et des tests supplémentaires ont été effectués. Lauren avait une tumeur positive aux récepteurs aux œstrogènes (ER-positive). Les médecins ont estimé qu'elle n'était probablement pas porteuse de BRCA1 parce que la plupart des femmes atteintes d'un cancer du sein muté par BRCA1 ont un cancer triple négatif, surtout lorsqu'elles sont diagnostiquées avant l'âge de 50 ans.

Elle a fini par avoir une IRM et deux tumeurs supplémentaires ont été trouvées: triple négative, beaucoup plus petite, mais plus agressive et beaucoup plus connectée à BRCA. Nous avons appris qu'elle était également positive pour une mutation BRCA1, et donc notre histoire de sororité BRCA a continué.

"Elle ne pouvait pas éviter ce cancer, nous ne le savions pas alors. Mais j'allais prendre les choses en main. Ce serait difficile, mais ce serait selon mes propres conditions. Je le ferais pour elle; Je le ferais pour moi. "

L'attention s'est déplacée entièrement sur ma sœur. La planification de sa mastectomie, le choix de son oncologue, le choix de son chirurgien plasticien et la sélection d'un cycle de traitement devaient se dérouler dans les deux semaines. C'était un tourbillon.

La nuit de la mastectomie de Lauren, je l’ai vue arriver dans sa chambre à l’hôpital. Elle avait l'air si petite et impuissante. Ma sœur aînée, mon rocher, gisait là et je ne pouvais rien faire pour elle.

Et suis-je le prochain? J'étais déjà penché de cette façon. À ce moment-là, je savais que je devrais aussi aller de l'avant et subir une mastectomie. Elle n'aurait pas pu prévenir ce cancer, car nous ne savions pas qu'elle avait la mutation BRCA avant qu'il ne soit trop tard. Mais j'allais prendre les choses en main. Ce serait difficile, mais ce serait selon mes propres conditions. Je le ferais pour elle; Je le ferais pour moi.

Prendre le contrôle de ma vie

Le rétablissement et le traitement subséquent de ma sœur se poursuivent. Ses analyses corporelles et sanguines sont claires et, selon tous les témoignages, elle est maintenant sans cancer. Cependant, comme son cancer était triple négatif et si agressif, la chimiothérapie et la radiothérapie étaient toutes deux recommandées.

Elle a commencé son premier cours de chimiothérapie et c'était pire que ce que nous avions prévu. La nausée, le soulèvement sec, l'épuisement, la douleur et tout le reste étaient une occurrence quotidienne. Je savais que ce ne serait pas une partie de gâteau, mais je ne m'y attendais pas.

Elle s'est tournée vers moi et m'a dit: «S'il vous plaît, ne contractez pas le cancer, faites tout ce que vous avez à faire et n'attendez pas. Nous actionnons des bombes à retardement. »

«Je me suis allongé sur la table et j'ai regardé dans les yeux de mon chirurgien. Une larme est tombée et elle l'a essuyée avec la robe qui me couvrait. Je me demandais si je ne serais jamais la même. Je me demandais si je ressentirais la même chose. "

Je me demandais si elle était dramatique à cause de ce qu'elle traversait, mais je savais qu'elle avait raison. Le temps n'était pas de mon côté. Je savais qu'elle serait une survivante, mais j'ai eu la chance d'être une «survivante». J'ai décidé de prendre toutes les mesures nécessaires pour survivre à cette mutation avant que quelque chose de vraiment grave puisse se produire.

Et donc, j'ai commencé à enquêter. J'ai rencontré des chirurgiens du sein, des chirurgiens plasticiens et un oncologue gynécologique. J'ai eu une IRM, une mammographie, une échographie, une échographie pelvienne et d'innombrables autres tests sanguins. Pour l'instant, je n'ai ni cancer du sein ni ovaire. J'étais minutieux et j'ai demandé un deuxième avis, mais je savais ce que je devais faire.

Les femmes sans mutation BRCA ont 12% de chances de développer un cancer du sein et 1,3% de chances de développer un cancer de l'ovaire, selon le National Cancer Institute. Si vous testez positif pour la mutation BRCA, votre risque augmente jusqu'à 72% pour le cancer du sein et 44% pour le cancer de l'ovaire.

Votre médecin vous recommandera une double mastectomie, ce qui signifie que les deux seins sont retirés chirurgicalement, et une ovariectomie, ce qui signifie que les deux ovaires sont retirés chirurgicalement. Avoir ces chirurgies est le seul moyen de s'assurer que vous n'obtiendrez pas ces cancers.

Le jour de mes premières chirurgies, j'ai attendu patiemment d'être emmenée en salle d'opération. J'étais calme et recueilli, peut-être plus calme que jamais. Je me suis allongé sur la table et j'ai regardé dans les yeux de mon chirurgien. Une larme est tombée et elle l'a essuyée avec la robe qui me couvrait.

Je me demandais si je ne serais jamais la même. Je me demandais si je ressentirais la même chose. Serais-je plongé dans une ménopause d'origine médicale et ne me sentirais plus jamais comme une jeune femme?

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J'ai fermé les yeux et je me suis souvenu que la seule chose qui comptait était que je prenais le contrôle de ma vie. Quand j'ai ouvert les yeux, c'était fini.

Et donc je suis assis ici à écrire tout cela, à me remettre de mes premières chirurgies. Il y a quelques jours à peine, j'ai subi une ovariectomie laparoscopique et une réduction mammaire - première partie de ma mastectomie.

La mastectomie réelle viendra plus tard, mais pour l'instant, je me concentre sur la guérison. Je le fais bien. Je me sens autonome. Je sais que mon médecin encourageant les tests de dépistage du BRCA1 m'a sauvé et a sauvé ma sœur. Chaque fois que j'entends parler de suspendre les tests, ou de leur prochaine mammographie, ou de tout ce qu'ils devraient faire, cela me met en colère.

Est-ce que je souhaiterais ne pas avoir ce gène? Bien sûr. Est-ce que je souhaite que ma sœur n'ait jamais eu de cancer du sein? Absolument. Mais je sais maintenant que la connaissance est vraiment le pouvoir et que l'action continuera de sauver nos vies.

Il fut un temps dans ma vie où j'aurais regardé ma situation et pensé que j'étais malchanceux, même maudit. Mon état d'esprit a changé. Ma vie est passée d'ordinaire à chaotique, mais si mon histoire convainc une personne de plus de se faire tester pour BRCA, alors je me sentirai vraiment béni.