Malformations congénitales

Contenu

• À propos des malformations congénitales
• Qu'est-ce qui cause les malformations congénitales?
• La génétique
• Causes non génétiques
• Quels sont les facteurs de risque de malformations congénitales?
• Malformations congénitales courantes
• Comment les malformations congénitales sont-elles diagnostiquées?
• Comment les malformations congénitales sont-elles traitées?
• Comment prévenir les malformations congénitales?
• Conseil génétique

À propos des malformations congénitales

Une anomalie congénitale est un problème qui survient lorsqu'un bébé se développe in utero (dans l'utérus). Aux États-Unis, environ un bébé sur 33 naît avec une anomalie congénitale.

Les malformations congénitales peuvent être mineures ou graves. Ils peuvent affecter l'apparence, la fonction des organes et le développement physique et mental. La plupart des malformations congénitales sont présentes au cours des trois premiers mois de la grossesse, lorsque les organes se forment encore. Certaines anomalies congénitales sont inoffensives. D'autres nécessitent un traitement médical à long terme. Les malformations congénitales graves sont la principale cause de décès infantile aux États-Unis, représentant 20% des décès.

Qu'est-ce qui cause les malformations congénitales?

Les malformations congénitales peuvent être le résultat de:

• la génétique
• choix de vie et comportements
• exposition à certains médicaments et produits chimiques
• infections pendant la grossesse
• une combinaison de ces facteurs

Cependant, les causes exactes de certaines anomalies congénitales sont souvent inconnues.

La génétique

La mère ou le père peut transmettre des anomalies génétiques à leur bébé. Des anomalies génétiques se produisent lorsqu'un gène devient défectueux en raison d'une mutation ou d'un changement. Dans certains cas, un gène ou une partie d'un gène peut être manquant. Ces défauts surviennent à la conception et ne peuvent souvent pas être évités. Un défaut particulier peut être présent tout au long de l'histoire familiale d'un ou des deux parents.

Causes non génétiques

Les causes de certaines anomalies congénitales peuvent être difficiles, voire impossibles à identifier. Cependant, certains comportements augmentent considérablement le risque de malformations congénitales. Il s'agit notamment de fumer, d'utiliser des drogues illicites et de boire de l'alcool pendant la grossesse. D'autres facteurs, tels que l'exposition à des produits chimiques toxiques ou à des virus, augmentent également le risque.

Quels sont les facteurs de risque de malformations congénitales?

Toutes les femmes enceintes courent un certain risque d'accoucher d'un enfant présentant une anomalie congénitale. Le risque augmente dans l'une des conditions suivantes:

• antécédents familiaux d'anomalies congénitales ou d'autres troubles génétiques
• consommation de drogues, consommation d'alcool ou tabagisme pendant la grossesse
• âge maternel de 35 ans ou plus
• soins prénatals inadéquats
• infections virales ou bactériennes non traitées, y compris les infections sexuellement transmissibles
• l'utilisation de certains médicaments à haut risque, comme l'isotrétinoïne et le lithium

Les femmes ayant des problèmes de santé préexistants, comme le diabète, courent également un risque plus élevé d'avoir un enfant ayant une anomalie congénitale.

Malformations congénitales courantes

Les malformations congénitales sont généralement classées comme structurelles ou fonctionnelles et développementales.

Les défauts structurels se produisent lorsqu'une partie spécifique du corps est manquante ou mal formée. Les défauts structurels les plus courants sont:

• malformations cardiaques
• fente labiale ou palatine, en cas d'ouverture ou de fente dans la lèvre ou le toit de la bouche
• spina bifida, lorsque la moelle épinière ne se développe pas correctement
• pied bot, lorsque le pied pointe vers l'intérieur plutôt que vers l'avant

Des anomalies congénitales fonctionnelles ou développementales empêchent une partie ou un système de fonctionner correctement. Ceux-ci provoquent souvent des handicaps d'intelligence ou de développement. Les anomalies congénitales fonctionnelles ou développementales comprennent les anomalies métaboliques, les problèmes sensoriels et les problèmes du système nerveux. Les défauts métaboliques causent des problèmes avec la chimie corporelle du bébé.

Les types les plus courants de malformations congénitales fonctionnelles ou développementales comprennent:

• Syndrome de Down, qui entraîne un retard dans le développement physique et mental
• drépanocytose, qui survient lorsque les globules rouges se déforment
• la fibrose kystique, qui endommage les poumons et le système digestif

Certains enfants sont confrontés à des problèmes physiques associés à des malformations congénitales spécifiques. Cependant, de nombreux enfants ne présentent aucune anomalie visible. Les défauts peuvent parfois passer inaperçus pendant des mois, voire des années après la naissance de l'enfant.

Comment les malformations congénitales sont-elles diagnostiquées?

De nombreux types de malformations congénitales peuvent être diagnostiqués pendant la grossesse. Un professionnel de la santé peut utiliser des échographies prénatales pour l'aider à diagnostiquer certaines anomalies congénitales in utero. Des options de dépistage plus approfondies, telles que des tests sanguins et une amniocentèse (prélèvement d'un échantillon de liquide amniotique), peuvent également être envisagées. Ces tests sont généralement proposés aux femmes qui ont des grossesses à haut risque en raison d'antécédents familiaux, d'un âge maternel avancé ou d'autres facteurs connus.

Les tests prénataux peuvent aider à déterminer si la mère a une infection ou une autre affection nocive pour le bébé. Un examen physique et un test auditif peuvent également aider le médecin à diagnostiquer les malformations congénitales après la naissance du bébé. Un test sanguin appelé dépistage néonatal peut aider les médecins à diagnostiquer certaines anomalies congénitales peu de temps après la naissance, avant l'apparition des symptômes.

Il est important de savoir que le dépistage prénatal ne trouve pas toujours de défauts lorsqu'ils sont présents. Un test de dépistage peut également identifier à tort des défauts. Cependant, la plupart des anomalies congénitales peuvent être diagnostiquées avec certitude après la naissance.

Comment les malformations congénitales sont-elles traitées?

Les options de traitement varient en fonction de l'état et du niveau de gravité. Certaines anomalies congénitales peuvent être corrigées avant la naissance ou peu de temps après. Cependant, d'autres défauts peuvent affecter un enfant pour le reste de sa vie. Les défauts légers peuvent être stressants, mais ils n'affectent généralement pas la qualité de vie globale. Des malformations congénitales graves, telles que la paralysie cérébrale ou le spina bifida, peuvent entraîner une invalidité à long terme ou même la mort. Discutez avec votre médecin du traitement approprié pour l’état de votre enfant.

Médicaments: Des médicaments peuvent être utilisés pour traiter certaines anomalies congénitales ou pour réduire le risque de complications liées à certaines anomalies. Dans certains cas, des médicaments peuvent être prescrits à la mère pour aider à corriger une anomalie avant la naissance.

Chirurgies: La chirurgie peut corriger certains défauts ou atténuer les symptômes nocifs. Certaines personnes atteintes de malformations congénitales physiques, telles que la fente labiale, peuvent subir une chirurgie plastique pour des avantages de santé ou cosmétiques. De nombreux bébés atteints de malformations cardiaques devront également subir une intervention chirurgicale.

Soins à domicile: Les parents peuvent être invités à suivre des instructions spécifiques pour l'alimentation, le bain et la surveillance d'un nourrisson présentant une anomalie congénitale.

Comment prévenir les malformations congénitales?

De nombreuses anomalies congénitales ne peuvent être évitées, mais il existe des moyens de réduire le risque d'avoir un bébé avec une anomalie congénitale. Les femmes qui envisagent de devenir enceintes devraient commencer à prendre des suppléments d'acide folique avant la conception. Ces suppléments doivent également être pris tout au long de la grossesse. L'acide folique peut aider à prévenir les défauts de la colonne vertébrale et du cerveau. Les vitamines prénatales sont également recommandées pendant la grossesse.

Les femmes doivent éviter l'alcool, les drogues et le tabac pendant et après la grossesse. Ils doivent également faire preuve de prudence lorsqu'ils prennent certains médicaments. Certains médicaments normalement sûrs peuvent provoquer de graves malformations congénitales lorsqu'ils sont pris par une femme enceinte. Assurez-vous d'informer votre médecin de tous les médicaments que vous prenez, y compris les médicaments en vente libre et les suppléments.

La plupart des vaccins sont sans danger pendant la grossesse. En fait, certains vaccins peuvent aider à prévenir les malformations congénitales. Il existe un risque théorique de préjudice pour un fœtus en développement avec certains vaccins à virus vivant, de sorte que ces types ne doivent pas être administrés pendant la grossesse. Vous devez demander à votre médecin quels vaccins sont nécessaires et sûrs.

Le maintien d'un poids santé contribue également à réduire le risque de complications pendant la grossesse. Les femmes atteintes de maladies préexistantes, comme le diabète, devraient prendre des précautions particulières pour gérer leur santé.

Il est extrêmement important d’assister à des rendez-vous prénataux réguliers. Si votre grossesse est considérée à haut risque, votre médecin peut effectuer un dépistage prénatal supplémentaire pour identifier les défauts. Selon le type de défaut, votre médecin pourra peut-être le traiter avant la naissance du bébé.

Conseil génétique

Un conseiller génétique peut informer les couples ayant des antécédents familiaux d'un défaut ou d'autres facteurs de risque de malformations congénitales. Un conseiller peut être utile lorsque vous songez à avoir des enfants ou si vous vous attendez déjà. Les conseillers génétiques peuvent déterminer la probabilité que votre bébé naisse avec des défauts en évaluant les antécédents familiaux et les dossiers médicaux. Ils peuvent également demander des tests pour analyser les gènes de la mère, du père et du bébé.