Test génétique BCR ABL

Contenu

• Qu'est-ce qu'un test génétique BCR-ABL ?
• A quoi cela sert?
• Pourquoi ai-je besoin d'un test génétique BCR-ABL ?
• Que se passe-t-il lors d'un test génétique BCR-ABL ?
• Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?
• Le test comporte-t-il des risques ?
• Que signifient les résultats ?
• Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test génétique BCR-ABL ?
• Les références

Qu'est-ce qu'un test génétique BCR-ABL ?

Un test génétique BCR-ABL recherche une mutation génétique (changement) sur un chromosome spécifique.

Les chromosomes sont les parties de vos cellules qui contiennent vos gènes. Les gènes sont des parties de l'ADN transmises par votre mère et votre père. Ils contiennent des informations qui déterminent vos traits uniques, tels que la taille et la couleur des yeux.

Les gens ont normalement 46 chromosomes, divisés en 23 paires, dans chaque cellule. L'une de chaque paire de chromosomes vient de votre mère et l'autre paire vient de votre père.

BCR-ABL est une mutation formée par la combinaison de deux gènes, appelés BCR et ABL. On l'appelle parfois un gène de fusion.

• Le gène BCR se trouve normalement sur le chromosome numéro 22.
• Le gène ABL est normalement sur le chromosome numéro 9.
• La mutation BCR-ABL se produit lorsque des morceaux de gènes BCR et ABL se détachent et changent de place.
• La mutation apparaît sur le chromosome 22, où le morceau du chromosome 9 s'est attaché.
• Le chromosome 22 muté s'appelle le chromosome de Philadelphie parce que c'est la ville où les chercheurs l'ont découvert pour la première fois.
• Le gène BCR-ABL n'est pas le type de mutation hérité de vos parents. C'est un type de mutation somatique, ce qui signifie que vous n'êtes pas né avec. Vous l'obtenez plus tard dans la vie.

Le gène BCR-ABL apparaît chez les patients atteints de certains types de leucémie, un cancer de la moelle osseuse et des globules blancs. Le BCR-ABL est présent chez presque tous les patients atteints d'un type de leucémie appelé leucémie myéloïde chronique (LMC). Un autre nom pour la LMC est chronique myélogène leucémie. Les deux noms font référence à la même maladie.

Le gène BCR-ABL est également retrouvé chez certains patients atteints d'une forme de leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) et rarement chez les patients atteints de leucémie aiguë myéloïde (LAM).

Certains médicaments anticancéreux sont particulièrement efficaces dans le traitement des patients atteints de leucémie avec la mutation du gène BCR-ABL. Ces médicaments ont également moins d'effets secondaires que les autres traitements contre le cancer. Les mêmes médicaments ne sont pas efficaces pour traiter différents types de leucémie ou d'autres cancers.

Autres noms : fusion BCR-ABL1, BCR-ABL1, chromosome Philadelphie

A quoi cela sert?

Un test BCR-ABL est le plus souvent utilisé pour diagnostiquer ou exclure la leucémie myéloïde chronique (LMC) ou une forme spécifique de leucémie lymphoblastique aiguë (LAL) appelée LAL Ph-positive. Ph-positif signifie qu'un chromosome Philadelphie a été trouvé. Le test n'est pas utilisé pour diagnostiquer d'autres types de leucémie.

Le test peut également être utilisé pour :

• Voir si le traitement du cancer est efficace.
• Voir si un patient a développé une résistance à certains traitements. Cela signifie qu'un traitement qui était efficace ne fonctionne plus.

Pourquoi ai-je besoin d'un test génétique BCR-ABL ?

Vous pourriez avoir besoin d'un test BCR-ABL si vous présentez des symptômes de leucémie myéloïde chronique (LMC) ou de leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) Ph-positive. Ceux-ci inclus:

• Fatigue
• Fièvre
• Perte de poids
• Sueurs nocturnes (transpiration excessive pendant le sommeil)
• Douleurs articulaires ou osseuses

Certaines personnes atteintes de LMC ou de LAL Ph-positive ne présentent aucun symptôme ou des symptômes très légers, en particulier aux premiers stades de la maladie. Votre fournisseur de soins de santé peut donc demander ce test si une numération formule sanguine complète ou un autre test sanguin a montré des résultats qui n'étaient pas normaux. Vous devez également informer votre fournisseur de soins si vous présentez des symptômes qui vous préoccupent. La LMC et la LAL Ph-positive sont plus faciles à traiter lorsqu'elles sont détectées tôt.

Vous pouvez également avoir besoin de ce test si vous êtes actuellement traité pour une LMC ou une LAL Ph-positive. Le test peut aider votre fournisseur à voir si votre traitement fonctionne.

Que se passe-t-il lors d'un test génétique BCR-ABL ?

Un test BCR-ABL est généralement un test sanguin ou une procédure appelée ponction et biopsie de la moelle osseuse.

Si vous faites une analyse de sang, un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de sang dans une veine de votre bras, à l'aide d'une petite aiguille. Une fois l'aiguille insérée, une petite quantité de sang sera collectée dans un tube à essai ou un flacon. Vous pouvez ressentir une petite piqûre lorsque l'aiguille rentre ou sort. Cela prend généralement moins de cinq minutes.

Si vous subissez une ponction et une biopsie de la moelle osseuse, votre procédure peut comprendre les étapes suivantes :

• Vous vous allongerez sur le côté ou sur le ventre, selon l'os qui sera utilisé pour le test. La plupart des tests de moelle osseuse sont prélevés sur l'os de la hanche.
• Votre corps sera recouvert d'un tissu, de sorte que seule la zone autour du site de test soit visible.
• Le site sera nettoyé avec un antiseptique.
• Vous recevrez une injection d'une solution anesthésiante. Cela peut piquer.
• Une fois que la zone est engourdie, le fournisseur de soins de santé prélèvera l'échantillon. Vous devrez rester immobile pendant les tests.
  • Pour une aspiration de la moelle osseuse, qui est généralement effectuée en premier, le fournisseur de soins de santé insère une aiguille à travers l'os et retire le liquide et les cellules de la moelle osseuse. Vous pouvez ressentir une douleur aiguë mais brève lorsque l'aiguille est insérée.
  • Pour une biopsie de moelle osseuse, le fournisseur de soins de santé utilisera un outil spécial qui se tord dans l'os pour prélever un échantillon de tissu de moelle osseuse. Vous pouvez ressentir une certaine pression sur le site pendant le prélèvement.
• Il faut environ 10 minutes pour effectuer les deux tests.
• Après le test, le fournisseur de soins de santé couvrira le site avec un pansement.
• Prévoyez de vous faire reconduire chez vous, car vous pourriez recevoir un sédatif avant les tests, ce qui pourrait vous rendre somnolent.

Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?

Vous n'avez généralement pas besoin de préparations spéciales pour un test sanguin ou de moelle osseuse.

Le test comporte-t-il des risques ?

Il y a très peu de risques à faire un test sanguin. Vous pouvez ressentir une légère douleur ou des ecchymoses à l'endroit où l'aiguille a été insérée, mais la plupart des symptômes disparaissent rapidement.

Après un test de moelle osseuse, vous pouvez ressentir une raideur ou une douleur au site d'injection. Cela disparaît généralement en quelques jours. Votre fournisseur de soins de santé peut vous recommander ou vous prescrire un analgésique pour vous aider.

Que signifient les résultats ?

Si vos résultats montrent que vous avez le gène BCR-ABL, ainsi qu'une quantité anormale de globules blancs, vous recevrez probablement un diagnostic de leucémie myéloïde chronique (LMC) ou de leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) Ph-positive.

Si vous êtes actuellement traité pour une LMC ou une LAL Ph-positive, vos résultats peuvent indiquer :

• La quantité de BCR-ABL dans votre sang ou votre moelle osseuse augmente. Cela peut signifier que votre traitement ne fonctionne pas et/ou que vous êtes devenu résistant à un certain traitement.
• La quantité de BCR-ABL dans votre sang ou votre moelle osseuse diminue. Cela peut signifier que votre traitement fonctionne.
• La quantité de BCR-ABL dans votre sang ou votre moelle osseuse n'a ni augmenté ni diminué. Cela peut signifier que votre maladie est stable.

Si vous avez des questions sur vos résultats, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé.

En savoir plus sur les tests de laboratoire, les plages de référence et la compréhension des résultats.

Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test génétique BCR-ABL ?

Les traitements de la leucémie myéloïde chronique (LMC) et de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) Ph-positif ont été couronnés de succès chez les patients atteints de ces formes de leucémie. Il est important de consulter régulièrement votre fournisseur de soins de santé pour vous assurer que vos traitements continuent de fonctionner. Si vous devenez résistant au traitement, votre fournisseur de soins peut recommander d'autres types de thérapie contre le cancer.

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