Une étude révèle un problème majeur avec les tests génétiques à domicile

Contenu

• Avis pour

Les tests génétiques directs au consommateur (DTC) ont un moment. 23andMe vient d'obtenir l'approbation de la FDA pour tester les mutations BRCA, ce qui signifie que pour la première fois, le grand public peut se tester pour certaines des mutations connues qui augmentent le risque de cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate. Le fait est que les experts en génétique ont constamment averti que ces tests à domicile ont des limites et peuvent ne pas être aussi précis qu'ils le paraissent. (BTW, 23andMe n'est que l'une des nombreuses entreprises qui proposent des tests génétiques pour le cancer du sein à domicile, bien que ce soit la seule qui ne nécessite pas d'ordonnance médicale.)

Aujourd'hui, de nouvelles recherches mettent en lumière exactement comment des tests à domicile inexacts pourraient être. Une nouvelle étude dans la revue Génétique en médecine a examiné 49 échantillons de patients qui avaient été envoyés à un laboratoire de génétique clinique de premier plan, Ambry Genetics, pour être revérifiés après qu'un test à domicile avait déjà été effectué. Cette pratique, appelée « test de confirmation », est généralement recommandée par les professionnels de la santé lorsqu'une personne reçoit les résultats d'un test génétique à domicile. Souvent, un test de confirmation est demandé par un médecin de soins primaires après qu'un patient a demandé de l'aide pour interpréter son rapport de données brutes.

Ces données « brutes » doivent généralement être interprétées par un laboratoire tiers pour être confirmées et comprises correctement, une étape que beaucoup de gens sautent. Dans cette étude, les chercheurs ont collecté autant de demandes de tests de confirmation qu'ils ont pu trouver et ont comparé leur propre analyse de l'ADN des patients à ce que rapportaient les résultats des tests à domicile. Il s'avère que 40 % des variantes (c'est-à-dire les gènes spécifiques) signalées dans les données des tests à domicile étaient des faux positifs.

Essentiellement, cela signifie que les variantes génétiques des tests à domicile identifiés dans les données brutes - à la fois à faible risque et à haut risque - n'ont pas été confirmées par le laboratoire de génétique clinique. De plus, certaines des variantes génétiques identifiées comme des gènes à « risque accru » par des tests à domicile ont été classées comme « bénignes » par le laboratoire clinique. Cela signifie que certaines des personnes qui ont reçu des résultats « positifs » de leurs tests n'étaient *pas* réellement à un risque accru. (Connexe : Est-ce que les tests médicaux à domicile vous aident ou vous blessent ?)

Les conseillers en génétique ne sont pas surpris."Je suis heureux que les chiffres montrent des taux élevés de lectures inexactes afin que davantage de consommateurs soient conscients des faiblesses inhérentes aux tests génétiques DTC", a déclaré Tinamarie Bauman, infirmière en génétique avancée certifiée et directrice adjointe du High- programme de génétique à risque de l'AMITA Health Cancer Institute.

La solution : Discutez avec votre médecin de la possibilité de consulter un conseiller en génétique. "Les conseillers en génétique font plus que simplement évaluer le risque; ils vous aident à mieux comprendre un résultat positif ou négatif", explique Bauman. "Quiconque passe un test DTC et reçoit ensuite les résultats bruts peut dire en un coup d'œil qu'il y a beaucoup à revoir et à interpréter."

Si vous avez vraiment un risque accru de maladie héréditaire, un conseiller en génétique peut vous aider à prendre des mesures pour potentiellement réduire votre risque, le diagnostiquer plus tôt ou fournir un traitement plus éclairé et personnalisé si nécessaire.

Et même si le conseil de Bauman aux consommateurs sur les tests DTC était le même avant la publication de cette étude, il semble maintenant encore plus urgent, en particulier pour ceux qui pourraient avoir une prédisposition génétique au cancer. «Je travaille en oncologie et je suis très préoccupée par les tests à domicile pour les gènes du cancer», dit-elle. "Il y a de grandes chances que des faux positifs et négatifs potentiellement bouleversants puissent changer la vie."

Donc, si vous avez déjà reçu les résultats d'un test génétique à domicile, il est essentiel d'obtenir un test de confirmation, dit-elle. "Il est impératif de confirmer toutes les variantes de données brutes DTC dans un laboratoire clinique expérimenté", note Bauman. Il est également important de comprendre les avantages et les limites du test, ainsi que les conséquences possibles des résultats. Que ferez-vous si le résultat revient positif ? Qu'est-ce que cela signifie si c'est négatif? "Le consentement éclairé est une partie essentielle du processus", déclare Bauman. "Une consultation peut éliminer la confusion."

Avis pour