Qu'est-ce que l'amaurose congénitale de Leber et comment la traiter

Contenu

• Comment traiter et vivre avec la maladie
• Principaux symptômes et comment les identifier
• Comment attraper la maladie

L'amaurose congénitale de Leber, également connue sous le nom de LCA, syndrome de Leber ou neuropathie optique héréditaire de Leber, est une maladie dégénérative héréditaire rare qui provoque des changements progressifs de l'activité électrique rétinienne, qui est le tissu oculaire qui détecte la lumière et la couleur, provoquant une perte de vision sévère depuis la naissance et d'autres problèmes oculaires, comme la sensibilité à la lumière ou le kératocône, par exemple.

En général, l'enfant atteint de cette maladie ne présente pas de symptômes d'aggravation ou de diminution de la vision au fil du temps, mais maintient un niveau de vision très limité, ce qui, dans de nombreux cas, ne permet que des mouvements rapprochés, des formes et des changements de luminosité.

L'amaurose congénitale de Leber n'a pas de remède, mais des lunettes spéciales et d'autres stratégies d'adaptation peuvent être utilisées pour essayer d'améliorer la vision et la qualité de vie de l'enfant. Souvent, les personnes atteintes de cette maladie dans la famille doivent faire un conseil génétique avant d'essayer de tomber enceinte.

Comment traiter et vivre avec la maladie

L'amaurose congénitale de Leber ne s'aggrave pas au fil des ans et, par conséquent, l'enfant est capable de s'adapter au degré de vision sans beaucoup de difficultés. Cependant, dans certains cas, il peut être conseillé d'utiliser des lunettes spéciales pour essayer d'améliorer légèrement le degré de vision.

Dans les cas où la vision est très faible, il peut être utile d'apprendre le braille, de pouvoir lire des livres ou d'utiliser un chien-guide pour se déplacer dans la rue, par exemple.

De plus, le pédiatre peut également recommander l'utilisation d'ordinateurs adaptés aux personnes ayant une très basse vision, afin de faciliter le développement de l'enfant et permettre l'interaction avec d'autres enfants. Ce type d'appareil est particulièrement utile à l'école, afin que l'enfant puisse apprendre au même rythme que ses pairs.

Principaux symptômes et comment les identifier

Les symptômes de l'amaurose congénitale de Leber sont les plus courants vers la première année et comprennent:

• Difficulté à saisir les objets à proximité;
• Difficulté à reconnaître les visages familiers lorsqu'ils sont absents;
• Mouvements oculaires anormaux;
• Hypersensibilité à la lumière;
• Épilepsie;
• Retard de développement moteur.

Cette maladie ne peut pas être identifiée pendant la grossesse et n'entraîne pas de modification de la structure de l'œil. De cette façon, le pédiatre ou l'ophtalmologiste peut faire plusieurs tests pour éliminer d'autres hypothèses pouvant être à l'origine des symptômes.

Chaque fois qu'il y a une suspicion de problèmes de vision chez le bébé, il est recommandé de consulter le pédiatre pour faire des tests de vision, tels que l'électrorétinographie, pour diagnostiquer le problème et commencer le traitement approprié.

Comment attraper la maladie

Il s'agit d'une maladie héréditaire et est donc transmise des parents aux enfants.Cependant, pour que cela se produise, les deux parents doivent avoir un gène de la maladie et il n'est pas obligatoire que l'un ou l'autre des parents ait développé la maladie.

Ainsi, il est courant que les familles ne présentent pas de cas de la maladie pendant plusieurs générations, puisqu'il n'y a que 25% de transmission de la maladie.