Test Alpha-1 Antitrypsine

Contenu

• Qu'est-ce qu'un test alpha-1 antitrypsine (AAT) ?
• A quoi cela sert?
• Pourquoi ai-je besoin d'un test AAT ?
• Que se passe-t-il lors d'un test AAT ?
• Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?
• Le test comporte-t-il des risques ?
• Que signifient les résultats ?
• Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test AAT ?
• Les références

Qu'est-ce qu'un test alpha-1 antitrypsine (AAT) ?

Ce test mesure la quantité d'alpha-1 antitrypsine (AAT) dans le sang. L'AAT est une protéine fabriquée dans le foie. Il aide à protéger vos poumons contre les dommages et les maladies, tels que l'emphysème et la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC).

L'AAT est produite par certains gènes de votre corps. Les gènes sont les unités de base de l'hérédité transmises par vos parents. Ils contiennent des informations qui déterminent vos traits uniques, tels que la taille et la couleur des yeux. Tout le monde hérite de deux copies du gène qui produit l'AAT, une de leur père et une de leur mère. S'il y a une mutation (changement) dans l'une ou les deux copies de ce gène, votre corps produira moins d'AAT ou d'AAT qui ne fonctionnera pas aussi bien qu'il le devrait.

• Si vous avez deux copies mutées du gène, cela signifie que vous souffrez d'une maladie appelée déficit en AAT. Les personnes atteintes de ce trouble ont un risque plus élevé de développer une maladie pulmonaire ou des lésions hépatiques avant l'âge de 45 ans.
• Si vous avez un gène AAT muté, vous pouvez avoir des quantités d'AAT inférieures à la normale, mais des symptômes légers ou inexistants de la maladie. Les personnes ayant un gène muté sont porteuses d'un déficit en AAT. Cela signifie que vous n'avez pas la maladie, mais vous pourriez transmettre le gène muté à vos enfants.

Un test AAT peut aider à montrer si vous avez la mutation génétique qui vous expose à un risque de maladie.

Autres noms : A1AT, AAT, déficit en alpha-1-antiprotéase, 1-antitrypsine

A quoi cela sert?

Un test AAT est le plus souvent utilisé pour aider à diagnostiquer un déficit en AAT chez les personnes qui développent une maladie pulmonaire à un âge précoce (45 ans ou moins) et n'ont pas d'autres facteurs de risque tels que le tabagisme.

Le test peut également être utilisé pour diagnostiquer une forme rare de maladie du foie chez les nourrissons.

Pourquoi ai-je besoin d'un test AAT ?

Vous pourriez avoir besoin d'un test AAT si vous avez moins de 45 ans, si vous ne fumez pas et si vous présentez des symptômes de maladie pulmonaire, notamment :

• respiration sifflante
• Essoufflement
• Une toux chronique
• Rythme cardiaque plus rapide que la normale lorsque vous vous levez
• Problèmes de vue
• Asthme qui ne répond pas bien au traitement

Vous pouvez également passer ce test si vous avez des antécédents familiaux de déficit en AAT.

Le déficit en AAT chez les bébés affecte souvent le foie. Ainsi, votre bébé peut avoir besoin d'un test AAT si son fournisseur de soins de santé détecte des signes de maladie du foie. Ceux-ci inclus:

• Jaunisse, un jaunissement de la peau et des yeux qui dure plus d'une semaine ou deux
• Une rate hypertrophiée
• Démangeaisons fréquentes

Que se passe-t-il lors d'un test AAT ?

Un professionnel de la santé prélèvera un échantillon de sang dans une veine de votre bras, à l'aide d'une petite aiguille. Une fois l'aiguille insérée, une petite quantité de sang sera collectée dans un tube à essai ou un flacon. Vous pouvez ressentir une petite piqûre lorsque l'aiguille rentre ou sort. Cela prend généralement moins de cinq minutes.

Dois-je faire quelque chose pour me préparer au test ?

Vous n'avez besoin d'aucune préparation spéciale pour un test AAT.

Le test comporte-t-il des risques ?

Il y a très peu de risque physique à un test sanguin. Vous pouvez ressentir une légère douleur ou des ecchymoses à l'endroit où l'aiguille a été insérée, mais la plupart des symptômes disparaissent rapidement.

Que signifient les résultats ?

Si vos résultats montrent une quantité d'AAT inférieure à la normale, cela signifie probablement que vous avez un ou deux gènes d'AAT mutés. Plus le niveau est bas, plus il est probable que vous ayez deux gènes mutés et un déficit en AAT.

Si vous recevez un diagnostic de déficit en AAT, vous pouvez prendre des mesures pour réduire votre risque de maladie. Ceux-ci inclus:

• Ne pas fumer. Si vous êtes fumeur, arrêtez de fumer. Si vous ne fumez pas, ne commencez pas. Le tabagisme est le principal facteur de risque de maladie pulmonaire potentiellement mortelle chez les personnes présentant un déficit en AAT.
• Suivre une alimentation saine
• Faire de l'exercice régulièrement
• Consulter votre fournisseur de soins de santé régulièrement
• Prendre les médicaments prescrits par votre fournisseur

Si vous avez des questions sur vos résultats, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé.

En savoir plus sur les tests de laboratoire, les plages de référence et la compréhension des résultats.

Y a-t-il autre chose que je dois savoir sur un test AAT ?

Avant d'accepter de subir un test, il peut être utile de parler avec un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique est un professionnel spécialement formé en génétique et en tests génétiques. Un conseiller peut vous aider à comprendre les risques et les avantages du dépistage. Si vous êtes testé, un conseiller peut vous aider à comprendre les résultats et vous fournir des informations sur la maladie, y compris votre risque de transmettre la maladie à vos enfants.

Les références

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