Tests de dépistage néonatal

Les tests de dépistage néonatal recherchent des troubles du développement, génétiques et métaboliques chez le nouveau-né. Cela permet de prendre des mesures avant que les symptômes ne se développent. La plupart de ces maladies sont très rares, mais peuvent être traitées si elles sont détectées tôt.

Les types de tests de dépistage néonatals qui sont effectués varient d'un État à l'autre. En avril 2011, tous les États ont signalé le dépistage d'au moins 26 troubles sur un panel uniforme élargi et standardisé. Le panel de dépistage le plus complet vérifie environ 40 troubles. Cependant, étant donné que la phénylcétonurie (PCU) a été le premier trouble pour lequel un test de dépistage s'est développé, certaines personnes appellent encore le dépistage néonatal « le test PKU ».

En plus des tests sanguins, le dépistage de la perte auditive et des cardiopathies congénitales critiques (CCHD) est recommandé pour tous les nouveau-nés. De nombreux États exigent également ce dépistage par la loi.

Les dépistages sont effectués selon les méthodes suivantes :

• Des analyses de sang. Quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon du bébé. Le sang est envoyé à un laboratoire pour analyse.
• Test auditif. Un fournisseur de soins de santé placera un petit écouteur ou un microphone dans l'oreille du nourrisson. Une autre méthode utilise des électrodes qui sont placées sur la tête du bébé pendant que le bébé est calme ou endormi.
• Écran CCHD. Un prestataire placera un petit capteur souple sur la peau du bébé et le fixera à une machine appelée oxymètre pendant quelques minutes. L'oxymètre mesurera les niveaux d'oxygène du bébé dans la main et le pied.

Aucune préparation n'est requise pour les tests de dépistage néonatal. Les tests sont le plus souvent effectués avant de quitter l'hôpital lorsque le bébé a entre 24 heures et 7 jours.

Le bébé pleurera très probablement lorsque le talon sera piqué pour obtenir l'échantillon de sang. Des études ont montré que les bébés dont les mères les tiennent peau à peau ou les allaitent pendant la procédure montrent moins de détresse. Envelopper étroitement le bébé dans une couverture ou lui offrir une tétine trempée dans de l'eau sucrée peut également aider à soulager la douleur et à calmer le bébé.

Le test auditif et l'écran CCHD ne doivent pas amener le bébé à ressentir de la douleur, à pleurer ou à réagir.

Les tests de dépistage ne diagnostiquent pas les maladies. Ils montrent quels bébés ont besoin de plus de tests pour confirmer ou exclure des maladies.

Si les tests de suivi confirment que l'enfant a une maladie, le traitement peut être commencé avant l'apparition des symptômes.

Les tests de dépistage sanguin sont utilisés pour détecter un certain nombre de troubles. Certains d'entre eux peuvent inclure:

• Troubles du métabolisme des acides aminés
• Déficit en biotinidase
• Hyperplasie surrénale congénitale
• Hypothyroïdie congénitale
• Fibrose kystique
• Troubles du métabolisme des acides gras
• Galactosémie
• Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
• Maladie d'immunodéficience humaine (VIH)
• Troubles du métabolisme des acides organiques
• Phénylcétonurie (PCU)
• La drépanocytose et d'autres troubles et caractéristiques de l'hémoglobine
• Toxoplasmose

Les valeurs normales pour chaque test de dépistage peuvent varier en fonction de la façon dont le test est effectué.

Noter: Les plages de valeurs normales peuvent varier légèrement d'un laboratoire à l'autre. Discutez avec votre fournisseur de la signification de vos résultats de test spécifiques.

Un résultat anormal signifie que l'enfant doit subir des tests supplémentaires pour confirmer ou exclure la maladie.

Les risques pour l'échantillon de sang piqué au talon du nouveau-né comprennent :

• La douleur
• Ecchymoses possibles sur le site où le sang a été prélevé

Le dépistage néonatal est essentiel pour que le bébé reçoive un traitement. Le traitement peut sauver des vies. Cependant, tous les troubles pouvant être détectés ne peuvent pas être traités.

Bien que les hôpitaux n'effectuent pas tous les tests de dépistage, les parents peuvent faire faire d'autres tests dans les grands centres médicaux. Les laboratoires privés proposent également le dépistage néonatal. Les parents peuvent se renseigner sur les tests de dépistage néonatals supplémentaires auprès de leur prestataire ou de l'hôpital où le bébé est né. Des groupes comme March of Dimes -- www.marchofdimes.org offrent également des ressources sur les tests de dépistage.

Tests de dépistage chez les nourrissons ; Tests de dépistage néonatal; Le test PCU

Site Web des Centres de contrôle et de prévention des maladies. Portail de dépistage néonatal. www.cdc.gov/newbornscreening. Mis à jour le 7 février 2019. Consulté le 26 juin 2019.

Sahai I, Levy HL. Dépistage néonatal. Dans : Gleason CA, Juul SE, éd. Maladies d'Avery du nouveau-né. 10e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 27.