Amniocentèse

L'amniocentèse est un test qui peut être effectué pendant la grossesse pour rechercher certains problèmes chez le bébé en développement. Ces problèmes incluent :

• Malformations congénitales
• Problèmes génétiques
• Infection
• Développement pulmonaire

L'amniocentèse retire une petite quantité de liquide du sac autour du bébé dans l'utérus (utérus). Elle se fait le plus souvent dans un cabinet médical ou un centre médical. Vous n'avez pas besoin de rester à l'hôpital.

Vous aurez d'abord une échographie de grossesse. Cela aide votre fournisseur de soins de santé à voir où se trouve le bébé dans votre ventre.

Le médicament anesthésiant est ensuite frotté sur une partie de votre ventre. Parfois, le médicament est administré par injection dans la peau de la région du ventre. La peau est nettoyée avec un liquide désinfectant.

Votre prestataire insère une aiguille longue et fine dans votre ventre et dans votre utérus. Une petite quantité de liquide (environ 4 cuillères à café ou 20 millilitres) est retirée du sac entourant le bébé. Dans la plupart des cas, le bébé est surveillé par échographie pendant la procédure.

Le fluide est envoyé à un laboratoire. Les tests peuvent inclure :

• Études génétiques
• Mesure des niveaux d'alpha-foetoprotéine (AFP) (une substance produite dans le foie du bébé en développement)
• Culture pour infection

Les résultats des tests génétiques prennent généralement environ 2 semaines. Les autres résultats des tests reviennent dans 1 à 3 jours.

Parfois, l'amniocentèse est également utilisée plus tard pendant la grossesse pour :

• Diagnostiquer une infection
• Vérifiez si les poumons du bébé sont développés et prêts pour l'accouchement
• Retirez l'excès de liquide autour du bébé s'il y a trop de liquide amniotique (hydramnios)

Votre vessie devra peut-être être pleine pour l'échographie. Vérifiez auprès de votre fournisseur à ce sujet.

Avant le test, du sang peut être prélevé pour déterminer votre groupe sanguin et votre facteur Rh. Vous pouvez recevoir une injection de médicament appelé Rho(D) Immune Globulin (RhoGAM et autres marques) si vous êtes Rh négatif.

L'amniocentèse est généralement proposée aux femmes qui présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint de malformations congénitales. Cela inclut les femmes qui :

• Aura 35 ans ou plus au moment de l'accouchement
• A eu un test de dépistage qui montre qu'il peut y avoir une anomalie congénitale ou un autre problème
• Avoir eu des bébés avec des malformations congénitales dans d'autres grossesses
• Avoir des antécédents familiaux de troubles génétiques

Un conseil génétique est recommandé avant la procédure. Cela vous permettra de :

• En savoir plus sur les autres tests prénataux
• Prendre une décision éclairée sur les options de diagnostic prénatal

Ce test:

• Est un test de diagnostic, pas un test de dépistage
• Est très précis pour diagnostiquer le syndrome de Down
• Se fait le plus souvent entre 15 à 20 semaines, mais peut être effectué à tout moment entre 15 à 40 semaines

L'amniocentèse peut être utilisée pour diagnostiquer de nombreux problèmes génétiques et chromosomiques différents chez le bébé, notamment :

• Anencéphalie (lorsque le bébé manque une grande partie du cerveau)
• Syndrome de Down
• Troubles métaboliques rares transmis par les familles
• Autres problèmes génétiques, comme la trisomie 18
• Infections dans le liquide amniotique

Un résultat normal signifie :

• Aucun problème génétique ou chromosomique n'a été trouvé chez votre bébé.
• Les taux de bilirubine et d'alpha-foetoprotéine semblent normaux.
• Aucun signe d'infection n'a été trouvé.

Remarque : L'amniocentèse est généralement le test le plus précis pour les maladies génétiques et les malformations.

Un résultat anormal peut signifier que votre bébé a :

• Un problème génétique ou chromosomique, tel que le syndrome de Down
• Malformations congénitales qui impliquent la colonne vertébrale ou le cerveau, comme le spina bifida

Discutez avec votre fournisseur de la signification de vos résultats de test spécifiques. Demandez à votre fournisseur :

• Comment la condition ou le défaut peut être traité pendant ou après votre grossesse
• Quels besoins particuliers votre enfant peut avoir après la naissance
• Quelles autres options vous avez pour maintenir ou mettre fin à votre grossesse

Les risques sont minimes, mais peuvent inclure :

• Infection ou blessure du bébé
• Fausse-couche
• Fuite de liquide amniotique
• Saignement vaginal

Culture - liquide amniotique; Culture - cellules amniotiques; Alpha-foetoprotéine - amniocentèse

• Amniocentèse
• Amniocentèse
• Amniocentèse - série

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Dépistage génétique et diagnostic génétique prénatal. Dans : Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstétrique : grossesses normales et à problèmes. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2017 : chapitre 10.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocentèse. Dans : Fowler GC, éd. Procédures de Pfenninger et Fowler pour les soins primaires. 4e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnostic prénatal des troubles congénitaux. Dans : Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, éd. Médecine materno-fœtale de Creasy et Resnik : principes et pratique. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chap. 32.