Dépistage de la phénylalanine sérique

Le dépistage de la phénylalanine sérique est un test sanguin pour rechercher des signes de la maladie phénylcétonurie (PCU). Le test détecte des niveaux anormalement élevés d'un acide aminé appelé phénylalanine.

Le test est le plus souvent effectué dans le cadre des tests de dépistage de routine avant qu'un nouveau-né ne quitte l'hôpital. Si l'enfant n'est pas né à l'hôpital, le test doit être effectué dans les 48 à 72 premières heures de vie.

Une zone de la peau du nourrisson, le plus souvent le talon, est nettoyée avec un tueur de germes et perforée avec une aiguille pointue ou une lancette. Trois gouttes de sang sont placées dans 3 cercles de test séparés sur un morceau de papier. Du coton ou un pansement peut être appliqué sur le site de ponction s'il saigne encore après la prise des gouttes de sang.

Le papier de test est amené au laboratoire, où il est mélangé à un type de bactérie qui a besoin de phénylalanine pour se développer. Une autre substance qui empêche la phénylalanine de réagir avec quoi que ce soit d'autre est ajoutée.

Les tests de dépistage néonatal sont un article connexe.

Pour obtenir de l'aide sur la préparation de votre bébé au test, consultez la section Test pour nourrissons ou Préparation à la procédure (de la naissance à 1 an).

Lorsque l'aiguille est insérée pour prélever du sang, certains nourrissons ressentent une douleur modérée, tandis que d'autres ne ressentent qu'une piqûre ou une sensation de picotement. Par la suite, il peut y avoir des palpitations. Les nourrissons reçoivent une petite quantité d'eau sucrée, qui réduit la sensation douloureuse associée à la perforation de la peau.

Ce test est effectué pour dépister la PCU chez les nourrissons, une maladie assez rare qui survient lorsque le corps manque d'une substance nécessaire pour décomposer l'acide aminé phénylalanine.

Si la PCU n'est pas détectée tôt, l'augmentation des taux de phénylalanine chez le bébé entraînera une déficience intellectuelle. Lorsqu'ils sont découverts tôt, les changements dans le régime alimentaire peuvent aider à prévenir les effets secondaires graves de la PCU.

Un résultat de test normal signifie que les taux de phénylalanine sont normaux et que l'enfant n'a pas de PCU.

Les plages de valeurs normales peuvent varier légèrement d'un laboratoire à l'autre. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé de la signification des résultats des tests de votre bébé.

Si les résultats des tests de dépistage sont anormaux, la PCU est une possibilité. Des tests supplémentaires seront effectués si les niveaux de phénylalanine dans le sang de votre bébé sont trop élevés.

Les risques de prélèvement sanguin sont faibles, mais comprennent :

• Saignement excessif
• Évanouissement ou sensation d'étourdissement
• Hématome (sang s'accumulant sous la peau)
• Infection (un léger risque à chaque fois que la peau est cassée)
• Multiples ponctions pour localiser les veines

Phénylalanine - test sanguin; PCU - phénylalanine

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