Auteur: Vivian Patrick
Date De Création: 10 Juin 2021
Date De Mise À Jour: 10 Août 2025
Anonim
Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
Vidéo: Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes

Les mucopolysaccharides sont de longues chaînes de molécules de sucre que l'on trouve dans tout le corps, souvent dans le mucus et dans le liquide autour des articulations. Ils sont plus communément appelés glycosaminoglycanes.

Lorsque le corps ne peut pas décomposer les mucopolysaccharides, une affection appelée mucopolysaccharidoses (MPS) se produit. MPS fait référence à un groupe de troubles héréditaires du métabolisme. Les personnes atteintes de MPS n'ont pas ou pas assez d'une substance (enzyme) nécessaire pour briser les chaînes de molécules de sucre.

Les formes de MPS comprennent :

  • MPS I (syndrome de Hurler ; syndrome de Hurler-Scheie ; syndrome de Scheie)
  • MPS II (syndrome de Hunter)
  • MPS III (syndrome de Sanfilippo)
  • MPS IV (syndrome de Morquio)

Glycosaminoglycanes; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Les troubles génétiques. Dans : Kumar V, Abbas AK, Aster JC, éd. Robbins et Cotran Base pathologique de la maladie. 9e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2015 : chapitre 5.

Pyeritz RE. Maladies héréditaires du tissu conjonctif. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 244.


Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap. 107.

Articles De Portail

Qu'est-ce qu'un implant cochléaire et comment fonctionne-t-il?

Qu'est-ce qu'un implant cochléaire et comment fonctionne-t-il?

i vou avez une perte auditive évère, vou pouvez bénéficier d'un implant cochléaire. Il 'agit d'un appareil implanté chirurgicalement dan votre cochlée, l...
Utilisation des huiles essentielles pour les brûlures

Utilisation des huiles essentielles pour les brûlures

Le huile eentielle peuvent-elle être utiliée pour le brûlure?Le huile eentielle de toute orte deviennent trè populaire comme remède maion alternatif. Il peuvent être uti...