Auteur: Vivian Patrick
Date De Création: 12 Juin 2021
Date De Mise À Jour: 7 Juillet 2025
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Autosomique récessif - Médicament
Autosomique récessif - Médicament

Autosomique récessive est l'une des nombreuses façons dont un trait, un trouble ou une maladie peut être transmis à travers les familles.

Une maladie autosomique récessive signifie que deux copies d'un gène anormal doivent être présentes pour que la maladie ou le trait se développe.

Hériter d'une maladie, d'une affection ou d'un trait spécifique dépend du type de chromosome affecté. Les deux types sont les chromosomes autosomiques et les chromosomes sexuels. Cela dépend aussi si le trait est dominant ou récessif.

Une mutation dans un gène sur l'un des 22 premiers chromosomes non sexuels peut conduire à une maladie autosomique.

Les gènes viennent par paires. Un gène de chaque paire vient de la mère et l'autre gène vient du père. L'hérédité récessive signifie que les deux gènes d'une paire doivent être anormaux pour provoquer la maladie. Les personnes avec un seul gène défectueux dans la paire sont appelées porteurs.Ces personnes ne sont le plus souvent pas affectées par la maladie. Cependant, ils peuvent transmettre le gène anormal à leurs enfants.

CHANCES D'HÉRITER D'UN CARACTÈRE


Si vous êtes né de parents qui portent tous deux le même gène autosomique récessif, vous avez 1 chance sur 4 d'hériter du gène anormal des deux parents et de développer la maladie. Vous avez 50% (1 sur 2) de chances d'hériter d'un gène anormal. Cela ferait de vous un porteur.

En d'autres termes, pour un enfant né d'un couple porteur du gène (mais ne présentant aucun signe de maladie), l'issue attendue pour chaque grossesse est :

  • 25% de chance que l'enfant naisse avec deux gènes normaux (normal)
  • 50% de chance que l'enfant naisse avec un gène normal et un gène anormal (porteur, sans maladie)
  • 25% de chance que l'enfant naisse avec deux gènes anormaux (à risque pour la maladie)

Remarque : Ces résultats ne signifient pas que les enfants seront définitivement porteurs ou gravement touchés.

Génétique - autosomique récessive; Hérédité - autosomique récessive

  • Autosomique récessif
  • Défauts génétiques récessifs liés à l'X
  • La génétique

Feero WG, Zazove P, Chen F. Génomique clinique. Dans : Rakel RE, Rakel DP, éd. Manuel de médecine familiale. 9e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2016 : chapitre 43.


Gregg AR, juge Kuller. Génétique humaine et modes d'hérédité. Dans : Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, éd. Médecine materno-fœtale de Creasy et Resnik : principes et pratique. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chap. 1.

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