Syndrome d'Ellis-van Creveld

Le syndrome d'Ellis-van Creveld est une maladie génétique rare qui affecte la croissance osseuse.

Ellis-van Creveld est transmis par les familles (hérité). Elle est causée par des défauts dans 1 des 2 gènes du syndrome d'Ellis-van Creveld (EVC et EVC2). Ces gènes sont placés les uns à côté des autres sur le même chromosome.

La gravité de la maladie varie d'une personne à l'autre. Le taux le plus élevé de la maladie est observé parmi la population Amish Old Order du comté de Lancaster, en Pennsylvanie. Il est assez rare dans la population générale.

Les symptômes peuvent inclure :

• Fente labiale ou palatine
• Epispadias ou testicule non descendu (cryptorchidie)
• Doigts supplémentaires (polydactylie)
• Amplitude de mouvement limitée
• Problèmes d'ongles, y compris les ongles manquants ou déformés
• Bras et jambes courts, en particulier l'avant-bras et le bas de la jambe
• Petite taille, entre 3,5 et 5 pieds (1 à 1,5 mètre) de hauteur
• Cheveux clairsemés, absents ou à texture fine
• Anomalies dentaires, telles que les dents de cheville, les dents très espacées
• Dents présentes à la naissance (dents natales)
• Dents retardées ou manquantes

Les signes de cette condition comprennent :

• Déficit en hormone de croissance
• Des malformations cardiaques, telles qu'un trou dans le cœur (communication interauriculaire), surviennent dans environ la moitié des cas

Les tests comprennent :

• Radiographie pulmonaire
• Échocardiogramme
• Des tests génétiques peuvent être effectués pour des mutations dans l'un des deux gènes EVC
• Radiographie du squelette
• Ultrason
• Analyse d'urine

Le traitement dépend du système corporel affecté et de la gravité du problème. La maladie elle-même n'est pas traitable, mais bon nombre des complications peuvent être traitées.

De nombreuses communautés ont des groupes de soutien EVC. Demandez à votre fournisseur de soins de santé ou à l'hôpital local s'il y en a un dans votre région.

De nombreux bébés atteints de cette maladie meurent en bas âge. Le plus souvent, cela est dû à une petite malformation thoracique ou cardiaque. La mortinaissance est courante.

Le résultat dépend de quel système corporel est impliqué et dans quelle mesure ce système corporel est impliqué. Comme de nombreuses maladies génétiques impliquant les os ou la structure physique, l'intelligence est normale.

Les complications peuvent inclure :

• Anomalies osseuses
• Difficulté respiratoire
• Cardiopathie congénitale (CHD) en particulier communication interauriculaire (ASD)
• Maladie du rein

Appelez votre prestataire si votre enfant présente des symptômes de ce syndrome. Si vous avez des antécédents familiaux de syndrome EVC et que votre enfant présente des symptômes, consultez votre prestataire.

Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie et comment prendre soin de la personne.

Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents d'un groupe à haut risque, ou qui ont des antécédents familiaux de syndrome EVC.

Dysplasie chondroectodermique ; EVC

• Polydactylie - la main d'un nourrisson
• Chromosomes et ADN

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnostic et gestion des anomalies squelettiques fœtales. Dans : Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, éd. Médecine fœtale : science fondamentale et pratique clinique. 3e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 34.

Hecht JT, Horton WA. Autres troubles héréditaires du développement squelettique. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 720.