Syndrome de Bassen-Kornzweig

Le syndrome de Bassen-Kornzweig est une maladie rare transmise par les familles. La personne est incapable d'absorber complètement les graisses alimentaires par les intestins.

Le syndrome de Bassen-Kornzweig est causé par un défaut d'un gène qui dit au corps de créer des lipoprotéines (molécules de graisse combinées à des protéines). Le défaut rend difficile pour le corps de digérer correctement les graisses et les vitamines essentielles.

Les symptômes incluent :

• Difficultés d'équilibre et de coordination
• Courbure de la colonne vertébrale
• Baisse de la vision qui s'aggrave avec le temps
• Retard de développement
• Défaut de prospérer (grandir) dans la petite enfance
• Faiblesse musculaire
• Mauvaise coordination musculaire qui se développe généralement après l'âge de 10 ans
• Abdomen saillant
• Troubles de l'élocution
• Anomalies des selles, y compris des selles grasses de couleur pâle, des selles mousseuses et des selles anormalement nauséabondes

Il peut y avoir des dommages à la rétine de l'œil (rétinite pigmentaire).

Les tests qui peuvent être effectués pour aider à diagnostiquer cette condition comprennent:

• Test sanguin d'apolipoprotéine B
• Des tests sanguins pour rechercher des carences en vitamines (vitamines liposolubles A, D, E et K)
• Malformation « Burr-cell » des globules rouges (acanthocytose)
• Formule sanguine complète (FSC)
• Études sur le cholestérol
• Électromyographie
• Examen de la vue
• Vitesse de conduction nerveuse
• Analyse d'échantillon de selles

Des tests génétiques peuvent être disponibles pour les mutations dans le MTP gène.

Le traitement implique de fortes doses de suppléments vitaminiques contenant des vitamines liposolubles (vitamine A, vitamine D, vitamine E et vitamine K).

Des suppléments d'acide linoléique sont également recommandés.

Les personnes atteintes de cette maladie devraient consulter un diététicien. Des changements de régime sont nécessaires pour prévenir les problèmes d'estomac. Cela peut impliquer de limiter l'apport de certains types de graisses.

Les suppléments de triglycérides à chaîne moyenne sont pris sous la supervision d'un fournisseur de soins de santé. Ils doivent être utilisés avec prudence, car ils peuvent endommager le foie.

La santé d'une personne dépend de la quantité de problèmes cérébraux et du système nerveux.

Les complications peuvent inclure :

• Cécité
• Détérioration mentale
• Perte de fonction des nerfs périphériques, mouvement non coordonné (ataxie)

Appelez votre fournisseur de soins si votre nourrisson ou votre enfant présente des symptômes de cette maladie. Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie et les risques d'en hériter, et à apprendre comment prendre soin de la personne.

Des doses élevées de vitamines liposolubles peuvent ralentir la progression de certains problèmes, tels que des lésions de la rétine et une diminution de la vision.

Abêtalipoprotéinémie ; Acanthocytose; Déficit en apolipoprotéine B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Défauts du métabolisme des lipides. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 104.

Shamir R. Troubles de malabsorption. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 364.