Syndrome d'Aicardi

Le syndrome d'Aicardi est une maladie rare. Dans cette condition, la structure qui relie les deux côtés du cerveau (appelée le corps calleux) est partiellement ou totalement absente. Presque tous les cas connus surviennent chez des personnes n'ayant pas d'antécédents du trouble dans leur famille (sporadique).

La cause du syndrome d'Aicardi est inconnue à l'heure actuelle. Dans certains cas, les experts pensent que cela peut être le résultat d'un défaut génétique sur le chromosome X.

Le trouble ne touche que les filles.

Les symptômes commencent le plus souvent lorsque l'enfant a entre 3 et 5 mois. La condition provoque des secousses (spasmes infantiles), un type de crise d'enfance.

Le syndrome d'Aicardi peut survenir avec d'autres anomalies cérébrales.

D'autres symptômes peuvent inclure :

• Colobome (œil de chat)
• Déficience intellectuelle
• Yeux plus petits que la normale (microphtalmie)

Les enfants sont diagnostiqués avec le syndrome d'Aicardi s'ils répondent aux critères suivants :

• Corps calleux manquant en partie ou en totalité
• Sexe féminin
• Convulsions (commençant généralement par des spasmes infantiles)
• Plaies sur la rétine (lésions rétiniennes) ou le nerf optique

Dans de rares cas, l'une de ces caractéristiques peut être absente (notamment l'absence de développement du corps calleux).

Les tests pour diagnostiquer le syndrome d'Aicardi comprennent :

• CT scan de la tête
• EEG
• Examen de la vue
• IRM

D'autres procédures et tests peuvent être effectués, selon la personne.

Le traitement est fait pour aider à prévenir les symptômes. Cela implique de gérer les crises et tout autre problème de santé. Le traitement utilise des programmes pour aider la famille et l'enfant à faire face aux retards de développement.

Fondation du syndrome d'Aicardi -- ouraicardilife.org

Organisation nationale pour les maladies rares (NORD) -- rarediseases.org

Les perspectives dépendent de la gravité des symptômes et des autres problèmes de santé présents.

Presque tous les enfants atteints de ce syndrome ont de graves difficultés d'apprentissage et restent complètement dépendants des autres. Cependant, quelques-uns ont des capacités linguistiques et certains peuvent marcher seuls ou avec de l'aide. La vision varie de normale à aveugle.

Les complications dépendent de la gravité des symptômes.

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes du syndrome d'Aicardi. Cherchez des soins d'urgence si le nourrisson a des spasmes ou une crise.

Agénésie du corps calleux avec anomalie choriorétinienne ; Agénésie du corps calleux avec spasmes infantiles et anomalies oculaires ; Agénésie calleuse et anomalies oculaires ; Anomalies choriorétiniennes avec ACC

• Corps calleux du cerveau

Site de l'Académie américaine d'ophtalmologie. Syndrome d'Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Mis à jour le 2 septembre 2020. Consulté le 5 septembre 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalies congénitales du système nerveux central. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Troubles du développement du système nerveux. Dans : Daroff RB, Jankovic J, Mazzotta JC, Pomeroy SL, éd. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap. 89.

Site Web de la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis. Syndrome d'Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Mis à jour le 18 août 2020. Consulté le 5 septembre 2020.