Progéria

La progéria est une maladie génétique rare qui produit un vieillissement rapide chez les enfants.

La progéria est une maladie rare. Elle est remarquable car ses symptômes ressemblent fortement au vieillissement humain normal, mais elle survient chez les jeunes enfants. Dans la plupart des cas, il n'est pas transmis par les familles. Il est rarement observé chez plus d'un enfant dans une famille.

Les symptômes incluent :

• Retard de croissance au cours de la première année de vie
• Visage étroit, rétréci ou ridé
• Calvitie
• Perte des sourcils et des cils
• Petite taille
• Grosse tête pour la taille du visage (macrocéphalie)
• Point faible ouvert (fontanelle)
• Petite mâchoire (micrognathie)
• Peau sèche, squameuse et fine
• Amplitude de mouvement limitée
• Dents - formation retardée ou absente

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique et ordonnera des tests de laboratoire. Cela peut montrer :

• Résistance à l'insuline
• Changements cutanés similaires à ceux observés dans la sclérodermie (le tissu conjonctif devient dur et durci)
• Taux de cholestérol et de triglycérides généralement normaux

Les tests d'effort cardiaque peuvent révéler des signes d'athérosclérose précoce des vaisseaux sanguins.

Les tests génétiques peuvent détecter des changements dans le gène (LMNA) qui cause la progéria.

Il n'y a pas de traitement spécifique pour la progéria. Les médicaments à base d'aspirine et de statine peuvent être utilisés pour se protéger contre une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.

Fondation de recherche Progeria, Inc. -- www.progeriaresearch.org

La progéria provoque une mort prématurée. Les personnes atteintes de la maladie ne vivent le plus souvent que jusqu'à l'adolescence (durée de vie moyenne de 14 ans). Cependant, certains peuvent vivre jusqu'au début de la vingtaine. La cause du décès est très souvent liée au cœur ou à un accident vasculaire cérébral.

Les complications peuvent inclure :

• Crise cardiaque (infarctus du myocarde)
• Coup

Appelez votre fournisseur si votre enfant ne semble pas grandir ou se développer normalement.

syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford; HGPS

• Blocage de l'artère coronaire

Gordon LB. Syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford (progéria). Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford. GeneReviews. 2015:1. PMID : 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Mis à jour le 17 janvier 2019. Consulté le 31 juillet 2019.