Syndrome de Prader Willi

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie présente dès la naissance (congénitale). Elle affecte de nombreuses parties du corps. Les personnes atteintes de cette maladie ont constamment faim et deviennent obèses. Ils ont également un faible tonus musculaire, une capacité mentale réduite et des organes sexuels sous-développés.

Le syndrome de Prader-Willi est causé par un gène manquant sur le chromosome 15. Normalement, les parents transmettent chacun une copie de ce chromosome. Le défaut peut se produire de plusieurs manières :

• Les gènes du père manquent sur le chromosome 15
• Il y a des défauts ou des problèmes avec les gènes du père sur le chromosome 15
• Il y a deux copies du chromosome 15 de la mère et aucune du père

Ces changements génétiques se produisent de manière aléatoire. Les personnes atteintes de ce syndrome n'ont généralement pas d'antécédents familiaux de la maladie.

Des signes du syndrome de Prader-Willi peuvent être observés à la naissance.

• Les nouveau-nés sont souvent petits et souples
• Les nourrissons de sexe masculin peuvent avoir des testicules non descendus

D'autres symptômes peuvent inclure :

• Difficulté à s'alimenter comme un nourrisson, avec un faible gain de poids
• Yeux en forme d'amande
• Développement moteur retardé
• Tête rétrécie aux tempes
• Prise de poids rapide
• Petite taille
• Développement mental lent
• Des mains et des pieds très petits par rapport au corps de l'enfant

Les enfants ont un besoin intense de nourriture. Ils feront presque n'importe quoi pour obtenir de la nourriture, y compris la thésaurisation. Cela peut entraîner une prise de poids rapide et une obésité morbide. L'obésité morbide peut entraîner :

• Diabète de type 2
• Hypertension artérielle
• Problèmes articulaires et pulmonaires

Des tests génétiques sont disponibles pour tester les enfants pour le syndrome de Prader-Willi.

À mesure que l'enfant grandit, les tests de laboratoire peuvent montrer des signes d'obésité morbide, tels que :

• Tolérance anormale au glucose
• Taux d'insuline élevé dans le sang
• Faible niveau d'oxygène dans le sang

Les enfants atteints de ce syndrome peuvent ne pas répondre au facteur de libération de l'hormone lutéinisante. C'est un signe que leurs organes sexuels ne produisent pas d'hormones. Il peut également y avoir des signes d'insuffisance cardiaque du côté droit et des problèmes de genou et de hanche.

L'obésité est la plus grande menace pour la santé. Limiter les calories contrôlera la prise de poids. Il est également important de contrôler l'environnement d'un enfant pour empêcher l'accès à la nourriture. La famille, les voisins et l'école de l'enfant doivent travailler ensemble, car l'enfant essaiera d'obtenir de la nourriture dans la mesure du possible. L'exercice peut aider un enfant atteint du syndrome de Prader-Willi à gagner du muscle.

L'hormone de croissance est utilisée pour traiter le syndrome de Prader-Willi. Cela peut aider :

• Développer la force et l'agilité
• Améliorer la hauteur
• Augmenter la masse musculaire et diminuer la graisse corporelle
• Améliorer la répartition du poids
• Augmenter l'endurance
• Augmenter la densité osseuse

La prise d'une hormone de croissance peut entraîner une apnée du sommeil. Un enfant qui prend un traitement hormonal doit être surveillé pour l'apnée du sommeil.

Les faibles niveaux d'hormones sexuelles peuvent être corrigés à la puberté avec un remplacement hormonal.

La santé mentale et les conseils comportementaux sont également importants. Cela peut aider avec des problèmes courants tels que la cueillette de la peau et les comportements compulsifs. Parfois, des médicaments peuvent être nécessaires.

Les organisations suivantes peuvent fournir des ressources et un soutien :

• Association du syndrome de Prader-Willi -- www.pwsausa.org
• Fondation pour la recherche Prader-Willi -- www.fpwr.org

L'enfant aura besoin d'une éducation adaptée à son niveau de QI. L'enfant aura également besoin d'orthophonie, de physiothérapie et d'ergothérapie le plus tôt possible. Le contrôle du poids permettra une vie beaucoup plus confortable et saine.

Les complications de Prader-Willi peuvent inclure :

• Diabète de type 2
• Insuffisance cardiaque droite
• Problèmes osseux (orthopédiques)

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de cette maladie. Le trouble est fréquemment suspecté à la naissance.

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